anensefali

Anensefali, beynin ve kafatasının büyük bir bölümünün yokluğudur.

Anensefali en sık görülen nöral tüp defektlerinden biridir. Nöral tüp defektleri, omurilik ve beyin haline gelen dokuyu etkileyen doğum kusurlarıdır.

Anensefali, doğmamış bir bebeğin gelişiminde erken ortaya çıkar. Nöral tüpün üst kısmı kapanmadığında ortaya çıkar. Kesin nedeni bilinmemektedir. Olası nedenler şunlardır:

• Çevresel toksinler
• Hamilelik sırasında anne tarafından düşük folik asit alımı

Anensefali vakalarının kesin sayısı bilinmemektedir. Bu gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlanır. Bu durumdaki bir bebeğe sahip olmak, nöral tüp defekti olan başka bir çocuğa sahip olma riskini artırır.

Anensefali belirtileri şunlardır:

• Kafatasının olmaması
• Beynin bölümlerinin olmaması
• Yüz özelliği anormallikleri
• Şiddetli gelişimsel gecikme

Her 5 vakadan 1'inde kalp kusurları mevcut olabilir.

Teşhisi doğrulamak için hamilelik sırasında ultrason yapılır. Ultrason rahimde çok fazla sıvı ortaya çıkarabilir. Bu duruma polihidramnios denir.

Anne ayrıca hamilelik sırasında şu testleri yaptırabilir:

• Amniyosentez (artan alfa-fetoprotein seviyelerini aramak için)
• Alfa-fetoprotein seviyesi (artan seviyeler bir nöral tüp defekti olduğunu gösterir)
• İdrar estriol seviyesi

Hamilelik öncesi serum folik asit testi de yapılabilir.

Güncel bir tedavi yok. Bakım kararları hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.

Bu durum çoğunlukla doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölüme neden olur.

Bir sağlayıcı genellikle bu durumu rutin doğum öncesi testler ve ultrason sırasında tespit eder. Aksi takdirde doğumda tanınır.

Doğumdan önce anensefali tespit edilirse, daha fazla danışmanlık gerekli olacaktır.

Folik asidin anensefali de dahil olmak üzere belirli doğum kusurları riskini azaltmaya yardımcı olabileceğine dair iyi kanıtlar var. Hamile olan veya hamile kalmayı planlayan kadınlar her gün folik asit içeren multivitamin almalıdır. Bu tür doğum kusurlarını önlemeye yardımcı olmak için birçok gıda artık folik asitle güçlendirilmiştir.

Yeterli folik asit almak, nöral tüp defekti olasılığını yarıya indirebilir.

Açık kafatası ile aprosensefali

• Ultrason, normal fetüs - beynin ventrikülleri

Huang SB, Doherty D. Merkezi sinir sisteminin konjenital malformasyonları. İçinde: Gleason CA, Juul SE, ed. Avery'nin Yenidoğan Hastalıkları. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Merkezi sinir sisteminin konjenital anomalileri. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Sinir sisteminin gelişimsel bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 89.