Kadın genital sisteminin gelişimsel bozuklukları

Kadın üreme sisteminin gelişimsel bozuklukları, kız bebeklerin üreme organlarındaki problemlerdir. Annesinin rahminde büyürken ortaya çıkarlar.

Kadın üreme organları vajina, yumurtalıklar, rahim ve rahim ağzını içerir.

Bir bebek, üreme organlarını hamileliğin 4. ve 5. haftaları arasında geliştirmeye başlar. Bu durum gebeliğin 20. haftasına kadar devam eder.

Geliştirme karmaşık bir süreçtir. Bu süreci birçok şey etkileyebilir. Bebeğinizin sorununun ne kadar şiddetli olduğu, kesintinin ne zaman gerçekleştiğine bağlıdır. Genel olarak problemler daha erken anne karnında ortaya çıkarsa etkisi daha yaygın olacaktır.Bir kızın üreme organlarının gelişimindeki sorunlara şunlar neden olabilir:

• Bozuk veya eksik genler (genetik kusur)
• Hamilelik sırasında bazı ilaçların kullanımı

Bazı bebeklerin genlerinde, vücutlarının 21-hidroksilaz adı verilen bir enzim üretmesini engelleyen bir kusuru olabilir. Adrenal bez, kortizol ve aldosteron gibi hormonları yapmak için bu enzime ihtiyaç duyar. Bu duruma konjenital adrenal hiperplazi denir. Gelişmekte olan bir kız bebek bu enzimden yoksunsa, rahim, yumurtalıklar ve fallop tüpleri ile doğar. Bununla birlikte, dış cinsel organları erkeklerde bulunanlara benzeyecektir.

Annenin aldığı bazı ilaçlar bebeğin kan dolaşımına geçebilir ve organ gelişimini engelleyebilir. Bunu yaptığı bilinen bir ilaç dietilstilbestrol'dür (DES). Sağlık hizmeti sağlayıcıları, bir zamanlar bu ilacı düşük ve erken doğumu önlemek için hamile kadınlara reçete etti. Ancak bilim adamları, bu ilacı alan kadınlardan doğan kız bebeklerinin anormal şekilli bir rahmine sahip olduğunu öğrendi. İlaç ayrıca kızların nadir görülen bir vajinal kanser türü geliştirme şanslarını da artırdı.

Bazı durumlarda bebek doğar doğmaz gelişimsel bir bozukluk görülebilir. Yenidoğanda hayatı tehdit eden durumlara neden olabilir. Diğer zamanlarda, kız büyüyene kadar durum teşhis edilmez.

Üreme yolu, idrar yolu ve böbreklere yakın gelişir. Aynı zamanda diğer birkaç organla birlikte gelişir. Sonuç olarak, kadın üreme yolundaki gelişimsel sorunlar bazen diğer alanlardaki sorunlarla birlikte ortaya çıkar. Bu alanlar idrar yollarını, böbrekleri, bağırsakları ve alt omurgayı içerebilir.

Kadın üreme sisteminin gelişimsel bozuklukları şunları içerir:

• İnterseks
• Belirsiz cinsel organ

Kadın üreme sisteminin diğer gelişimsel bozuklukları şunları içerir:

• Kloak anormallikleri: Kloak tüp benzeri bir yapıdır. Gelişimin erken evrelerinde idrar yolu, rektum ve vajina bu tek tüpe boşalır. Daha sonra 3 alan birbirinden ayrılır ve kendi açıklıklarına sahiptir. Bir kız bebek anne karnında büyürken kloak devam ederse, tüm açıklıklar oluşmaz ve ayrılmaz. Örneğin, bir bebek vücudunun alt kısmında rektal bölgeye yakın tek açıklıkla doğabilir. İdrar ve dışkı vücuttan dışarı atılamaz. Bu mide şişmesine neden olabilir. Bazı kloakal anormallikler, kız çocuğunun penisi varmış gibi görünmesine neden olabilir. Bu doğum kusurları nadirdir.
• Dış genital organlarla ilgili problemler: Gelişimsel problemler şişmiş bir klitorise veya erimiş labiaya neden olabilir. Kaynamış labia, vajinanın açıklığının etrafındaki doku kıvrımlarının birleştiği bir durumdur. Dış genital organların diğer problemlerinin çoğu interseks ve belirsiz cinsel organlarla ilgilidir.
• Delikli kızlık zarı: Kızlık zarı vajina girişini kısmen kapatan ince bir dokudur. Delikli bir kızlık zarı vajinal açıklığı tamamen tıkar. Bu genellikle vajinanın ağrılı şişmesine yol açar. Bazen kızlık zarı sadece çok küçük bir açıklığa veya küçük küçük deliklere sahiptir. Bu sorun ergenliğe kadar keşfedilmeyebilir. Bazı kız bebekleri kızlık zarı olmadan doğar. Bu anormal olarak kabul edilmez.
• Yumurtalık sorunları: Kız bebekte fazladan yumurtalık, yumurtalığa bağlı fazladan doku veya hem erkek hem de kadın dokusuna sahip ovotestes adı verilen yapılar olabilir.
• Rahim ve rahim ağzı sorunları: Kız bebek fazladan bir rahim ağzı ve rahim, yarı oluşmuş bir rahim veya rahim tıkanıklığı ile doğabilir. Genellikle, bir yarım rahim ve bir yarım vajina ile doğan kızlarda vücudun aynı tarafında böbreği yoktur. Daha yaygın olarak, uterus, uterusun üst kısmında merkezi bir "duvar" veya septum ile oluşabilir. Bu kusurun bir varyantı, hasta tek bir serviks ancak iki uterusla doğduğunda ortaya çıkar. Üst uterin bazen serviks ile iletişim kurmaz. Bu şişlik ve ağrıya yol açar. Tüm rahim anormallikleri doğurganlık sorunları ile ilişkilendirilebilir.
• Vajinal problemler: Bir kız bebek vajinasız doğabilir veya vajina açıklığı, kızlık zarının bulunduğu yerden daha yüksek vajinada bulunan bir hücre tabakası tarafından engellenebilir. Kayıp bir vajina en sık Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromundan kaynaklanır. Bu sendromda bebek, iç üreme organlarının (rahim, serviks ve fallop tüpleri) bir kısmı veya tamamından yoksundur. Diğer anormallikler arasında 2 vajina veya idrar yoluna açılan bir vajina bulunur. Bazı kızlarda kalp şeklinde bir rahim veya boşluğun ortasında duvar bulunan bir rahim olabilir.

Belirtiler spesifik soruna göre değişir. Bunlar şunları içerebilir:

• Göğüsler büyümez
• Mesaneyi boşaltamaz
• Genellikle dışarı akamayan kan veya mukus nedeniyle mide bölgesinde yumru
• Tampon kullanılmasına rağmen oluşan adet kanaması (ikinci vajina belirtisi)
• Menstrüasyon olmadan aylık kramp veya ağrı
• Adet görmeme (amenore)
• seks ile ağrı
• Tekrarlayan düşükler veya erken doğumlar (anormal bir uterusa bağlı olabilir)

Sağlayıcı, gelişimsel bir bozukluğun belirtilerini hemen fark edebilir. Bu tür işaretler şunları içerebilir:

• anormal vajina
• Anormal veya eksik serviks
• Vücudun dışında mesane
• Kız veya erkek olarak tanımlanması zor olan cinsel organlar (belirsiz cinsel organ)
• Birbirine yapışmış veya olağandışı boyutta labia
• Genital bölgede açıklık yok veya tek bir rektal açıklık
• şişmiş klitoris

Göbek bölgesi şişebilir veya kasık veya karında bir yumru hissedilebilir. Sağlayıcı, uterusun normal hissetmediğini fark edebilir.

Testler şunları içerebilir:

• Karın endoskopisi
• Karyotipleme (genetik test)
• Hormon seviyeleri, özellikle testosteron ve kortizol
• Pelvik bölgenin ultrasonu veya MRG'si
• İdrar ve serum elektrolitleri

Doktorlar genellikle iç üreme organlarının gelişimsel sorunları olan kızlar için ameliyat önermektedir. Örneğin tıkalı bir vajina çoğunlukla ameliyatla düzeltilebilir.

Kız bebekte vajina yoksa, çocuk genç yetişkinliğe ulaştığında sağlayıcı bir dilatör reçete edebilir. Bir dilatör, vajinanın olması gereken alanı germeye veya genişletmeye yardımcı olan bir cihazdır. Bu süreç 4 ila 6 ay sürer. Yeni bir vajina oluşturmak için ameliyat da yapılabilir. Genç kadın yeni vajinayı açık tutmak için bir dilatör kullanabildiğinde ameliyat yapılmalıdır.

Hem cerrahi hem de cerrahi olmayan yöntemlerle iyi sonuçlar bildirilmiştir.

Kloakal anormalliklerin tedavisi genellikle çoklu karmaşık ameliyatları içerir. Bu ameliyatlar rektum, vajina ve idrar yolu ile ilgili sorunları düzeltir.

Doğum kusuru ölümcül komplikasyonlara neden oluyorsa, ilk ameliyat doğumdan kısa bir süre sonra yapılır. Bebek bebekken diğer gelişimsel üreme bozuklukları için ameliyatlar da yapılabilir. Bazı ameliyatlar çocuk çok daha büyük olana kadar ertelenebilir.

Özellikle belirsiz cinsel organ vakalarında erken teşhis önemlidir. Sağlayıcı, çocuğun erkek mi yoksa kız mı olduğuna karar vermeden önce dikkatlice kontrol etmelidir. Buna cinsiyet atamak da denir. Tedavi, ebeveynler için danışmanlık içermelidir. Çocuk büyüdükçe danışmanlığa da ihtiyaç duyacaktır.

Aşağıdaki kaynaklar, farklı gelişimsel bozukluklar hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• CARES Vakfı -- www.caresfoundation.org
• DES Eylem ABD -- www.desaction.org
• Kuzey Amerika İnterseks Derneği -- www.isna.org

Kloakal anormallikler doğumda ölümcül komplikasyonlara neden olabilir.

Teşhis geç veya yanlış yapılırsa potansiyel komplikasyonlar gelişebilir. Bir cinsiyet atanan belirsiz cinsel organı olan çocukların daha sonra yetiştirildikleri cinsiyetle ilgili iç organlara sahip oldukları bulunabilir. Bu ciddi psikolojik sıkıntıya neden olabilir.

Bir kızın üreme sistemindeki teşhis edilmemiş problemler kısırlığa ve cinsel zorluklara yol açabilir.

Daha sonraki yaşamda ortaya çıkan diğer komplikasyonlar şunlardır:

• endometriozis
• Doğuma çok erken girmek (erken doğum)
• Ameliyat gerektiren ağrılı karın topakları
• tekrarlayan düşükler

Kızınız varsa sağlayıcınızı arayın:

• Anormal görünümlü cinsel organlar
• Erkek özellikleri
• Aylık pelvik ağrı ve kramp, ancak adet görmez
• 16 yaşında adet görmeye başlamamış olmak
• Ergenlikte meme gelişimi yok
• Ergenlikte kasık kılları yok
• Karın veya kasıkta olağandışı topaklar

Hamile kadınlar erkeklik hormonu içeren hiçbir madde almamalıdır. Herhangi bir ilaç veya takviye almadan önce sağlayıcıya danışmalıdırlar.

Anne, sağlıklı bir hamilelik sağlamak için her türlü çabayı gösterse bile, bebekte gelişme sorunları ortaya çıkabilir.

Konjenital kusur - vajina, yumurtalıklar, rahim ve serviks; Doğum kusuru - vajina, yumurtalıklar, rahim ve serviks; Kadın üreme sisteminin gelişimsel bozukluğu

• Vajina ve vulvanın gelişimsel bozuklukları
• Konjenital rahim anomalileri

Elmas DA, Yu RN. Cinsel gelişim bozuklukları: etiyoloji, değerlendirme ve tıbbi yönetim. İçinde: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ed. Campbell-Walsh Üroloji. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 150.

Eskew AM, Merritt DF. Vulvovajinal ve müllerian anomaliler. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 569.

Kaefer M. Kızlarda genital anormalliklerin yönetimi. İçinde: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ed. Campbell-Walsh Üroloji. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Kadın üreme sisteminin konjenital anormallikleri: vajina, serviks, uterus ve adneks anomalileri. İçinde: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, ed. Kapsamlı Jinekoloji. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 11.