Ehlers-Danlos sendromu

Ehlers-Danlos sendromu (EDS), aşırı gevşek eklemler, çok gergin (hiperelastik) cilt, kolayca çürüyen ve kan damarlarına kolayca zarar veren bir grup kalıtsal bozukluktur.

Altı ana tip ve en az beş küçük EDS türü vardır.

Çeşitli gen değişiklikleri (mutasyonlar) kolajen ile ilgili sorunlara neden olur. Bu, aşağıdakilere güç ve yapı sağlayan malzemedir:

• cilt
• Kemik
• Kan damarları
• İç organlar

Anormal kollajen, EDS ile ilişkili semptomlara yol açar. Sendromun bazı formlarında, iç organların yırtılması veya anormal kalp kapakçıkları meydana gelebilir.

Aile öyküsü bazı durumlarda bir risk faktörüdür.

EDS'nin belirtileri şunları içerir:

• Sırt ağrısı
• Çift eklemlilik
• Kolayca hasar görmüş, morarmış ve gergin cilt
• Kolay yara izi ve zayıf yara iyileşmesi
• Düz ayak
• Artan eklem hareketliliği, eklemlerin patlaması, erken artrit
• Eklem çıkığı
• Eklem ağrısı
• Hamilelik sırasında erken zar yırtılması
• Çok yumuşak ve kadifemsi bir cilt
• Görüş problemleri

Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı tarafından yapılan muayene şunları gösterebilir:

• Gözün deforme olmuş yüzeyi (kornea)
• Aşırı eklem gevşekliği ve eklem hipermobilitesi
• Kalpteki mitral kapak sıkıca kapanmıyor (mitral kapak prolapsusu)
• Diş eti enfeksiyonu (periodontitis)
• Bağırsak, rahim veya göz küresinin yırtılması (sadece vasküler EDS'de görülür, bu nadirdir)
• Yumuşak, ince veya çok gergin cilt

EDS'yi teşhis etmek için yapılan testler şunları içerir:

• Kollajen tiplemesi (cilt biyopsi örneğinde gerçekleştirilir)
• Kollajen gen mutasyon testi
• Ekokardiyogram (kalp ultrasonu)
• Lisil hidroksilaz veya oksidaz aktivitesi (kollajen oluşumunu kontrol etmek için)

EDS için spesifik bir tedavi yoktur. Bireysel problemler ve semptomlar değerlendirilir ve uygun şekilde bakım yapılır. Rehabilitasyon tıbbında uzmanlaşmış bir doktor tarafından fizik tedavi veya değerlendirme sıklıkla gereklidir.

Bu kaynaklar EDS hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-sydrome
• ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-sydrome

EDS'li kişilerin genellikle normal bir ömrü vardır. Zeka normaldir.

Nadir vasküler tipte EDS'ye sahip olanlar, büyük bir organ veya kan damarının yırtılması açısından daha büyük risk altındadır. Bu kişilerde ani ölüm riski yüksektir.

EDS'nin olası komplikasyonları şunları içerir:

• Kronik eklem ağrısı
• Erken başlangıçlı artrit
• Ameliyat yaralarının kapanmaması (veya dikişlerin yırtılması)
• Hamilelik sırasında erken zar yırtılması
• Rüptüre aort anevrizması dahil büyük damarların rüptürü (sadece vasküler EDS'de)
• Rahim veya bağırsak gibi içi boş bir organın yırtılması (sadece vasküler EDS'de)
• Göz küresinin yırtılması

Ailenizde EDS geçmişi varsa ve riskiniz konusunda endişeleriniz varsa veya bir aile kurmayı planlıyorsanız, sağlayıcınızdan randevu alın.

Sizde veya çocuğunuzda EDS belirtileri varsa, sağlayıcınızdan randevu alın.

Ailesinde EDS öyküsü olan anne baba adaylarına genetik danışmanlık önerilir. Bir aile kurmayı planlayanlar, sahip oldukları EDS türünün ve bunun çocuklara nasıl aktarıldığının farkında olmalıdır. Bu, sağlayıcınız veya genetik danışmanınız tarafından önerilen test ve değerlendirmelerle belirlenebilir.

Herhangi bir önemli sağlık riskini belirlemek, dikkatli tarama ve yaşam tarzı değişiklikleri ile ciddi komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Krakow D. Bağ dokusunun kalıtsal hastalıkları. İçinde: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, ed. Kelly ve Firestein'ın Romatoloji Ders Kitabı. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 105.

Pyeritz RE. Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 260.