kseroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP), ailelerden geçen nadir bir durumdur. XP, gözü kaplayan cilt ve dokunun ultraviyole (UV) ışığa aşırı duyarlı olmasına neden olur. Bazı insanlar ayrıca sinir sistemi problemleri geliştirir.

XP, otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Bu, hastalık veya özelliğin gelişmesi için anormal bir genin 2 kopyasına sahip olmanız gerektiği anlamına gelir. Bozukluk hem annenizden hem de babanızdan aynı anda kalıtılır. Anormal gen nadirdir, bu nedenle her iki ebeveynin de gene sahip olma şansı çok nadirdir. Bu nedenle, şartlı olan birinin bunu bir sonraki nesle aktarması mümkün olsa da pek olası değildir.

Güneş ışığı gibi UV ışığı, cilt hücrelerindeki genetik materyale (DNA) zarar verir. Normalde vücut bu hasarı onarır. Ancak XP'li kişilerde vücut hasarı düzeltmez. Sonuç olarak, cilt çok incelir ve değişen renkte lekeler (lekeli pigmentasyon) ortaya çıkar.

Semptomlar genellikle bir çocuk 2 yaşına geldiğinde ortaya çıkar.

Cilt belirtileri şunları içerir:

• Sadece biraz güneşe maruz kaldıktan sonra iyileşmeyen güneş yanığı
• Sadece biraz güneşe maruz kaldıktan sonra kabarma
• Deri altında örümcek benzeri kan damarları
• Şiddetli yaşlanmayı andıran, kötüleşen renksiz cilt lekeleri
• Derinin kabuklanması
• Cildin ölçeklenmesi
• Ham cilt yüzeyinin sızması
• Parlak ışıktayken rahatsızlık (fotofobi)
• Çok genç yaşta cilt kanseri (melanom, bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom dahil)

Göz belirtileri şunları içerir:

• Kuru göz
• Korneanın bulutlanması
• Kornea ülserleri
• Göz kapaklarının şişmesi veya iltihaplanması
• Göz kapağı, kornea veya sklera kanseri

Bazı çocuklarda gelişen sinir sistemi (nörolojik) semptomları şunları içerir:

• Zihinsel engelli
• Gecikmiş büyüme
• İşitme kaybı
• Bacaklarda ve kollarda kas zayıflığı

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, cilde ve gözlere özellikle dikkat ederek fiziksel bir muayene yapacaktır. Sağlayıcı ayrıca bir aile XP geçmişi hakkında soru soracaktır.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Laboratuvarda cilt hücrelerinin çalışıldığı cilt biyopsisi
• Sorunlu gen için DNA testi

Aşağıdaki testler, doğumdan önce bir bebekteki durumu teşhis etmeye yardımcı olabilir:

• amniyosentez
• koryonik villüs örneklemesi
• Amniyotik hücre kültürü

XP'li kişilerin güneş ışığından tam korumaya ihtiyacı vardır. Pencerelerden veya floresan ampullerden gelen ışık bile tehlikeli olabilir.

Güneşe çıkarken koruyucu giysiler giyilmelidir.

Cildi ve gözleri güneş ışığından korumak için:

• Bulabileceğiniz en yüksek SPF'li güneş kremi kullanın.
• Uzun kollu gömlekler ve uzun pantolonlar giyin.
• UVA ve UVB ışınlarını engelleyen güneş gözlüğü kullanın. Çocuğunuza dışarıdayken her zaman güneş gözlüğü takmasını öğretin.

Cilt kanserini önlemek için sağlayıcı, cilde uygulanacak retinoid krem ​​gibi ilaçlar reçete edebilir.

Cilt kanseri gelişirse, kanseri çıkarmak için ameliyat veya başka yöntemler yapılacaktır.

Bu kaynaklar, XP hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir:

• NIH Genetik Ana Sayfası Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Derneği -- www.xps.org
• XP Ailesi Destek Grubu -- xpfamilysupport.org

Bu durumdaki insanların yarısından fazlası, yetişkinlikte erken cilt kanserinden ölmektedir.

Sizde veya çocuğunuzda XP belirtileri varsa sağlayıcıdan randevu alın.

Uzmanlar, ailesinde XP olan ve çocuk sahibi olmak isteyen kişilere genetik danışmanlık önermektedir.

• Kromozomlar ve DNA

Bender NR, Chiu YE. Işığa duyarlılık. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 675.

Patterson JW. Epidermal olgunlaşma ve keratinizasyon bozuklukları. İçinde: Patterson JW, ed. Weedon'un Cilt Patolojisi. 4. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: bölüm 9.