Kalıtsal anjiyoödem

Kalıtsal anjiyoödem, bağışıklık sistemi ile ilgili nadir fakat ciddi bir sorundur. Sorun ailelerden geçiyor. Özellikle yüz ve solunum yollarında şişmeye ve karın kramplarına neden olur.

Anjiyoödem, kurdeşenlere benzer bir şişliktir, ancak şişlik yüzeyde değil derinin altındadır.

Kalıtsal anjiyoödem (HAE), C1 inhibitörü adı verilen bir proteinin düşük seviyede veya yanlış işlevinden kaynaklanır. Kan damarlarını etkiler. Bir HAE atağı ellerin, ayakların, uzuvların, yüzün, bağırsak yolunun, gırtlak (ses kutusu) veya trakeanın (soluk borusu) hızlı şişmesine neden olabilir.

Şişlik atakları geç çocukluk ve ergenlik döneminde daha şiddetli hale gelebilir.

Genellikle durumun bir aile öyküsü vardır. Ancak akrabalar, bir ebeveynin, teyzenin, amcanın veya büyükanne ve büyükbabanın beklenmedik, ani ve erken ölümü olarak rapor edilmiş olabilecek önceki vakalardan habersiz olabilir.

Diş prosedürleri, hastalık (soğuk algınlığı ve grip dahil) ve cerrahi HAE ataklarını tetikleyebilir.

Belirtiler şunları içerir:

• Hava yolu tıkanıklığı - boğaz şişmesi ve ani ses kısıklığı içerir
• Belirgin bir neden olmadan karın kramplarını tekrarlayın
• Ellerde, kollarda, bacaklarda, dudaklarda, gözlerde, dilde, boğazda veya cinsel organlarda şişme
• Bağırsakların şişmesi - şiddetli olabilir ve karın kramplarına, kusmaya, dehidratasyona, ishale, ağrıya ve bazen de şoka neden olabilir.
• Kaşıntılı olmayan, kırmızı bir döküntü

Kan testleri (ideal olarak bir epizod sırasında yapılır):

• C1 inhibitör işlevi
• C1 inhibitör seviyesi
• Tamamlayıcı bileşen 4

Anjiyoödem için kullanılan antihistaminikler ve diğer tedaviler HAE için iyi sonuç vermez. Hayatı tehdit eden reaksiyonlarda epinefrin kullanılmalıdır. HAE için bir dizi yeni FDA onaylı tedavi vardır.

Bazıları damar yoluyla verilir (IV) ve evde kullanılabilir. Diğerleri ise hasta tarafından deri altına enjeksiyon şeklinde verilir.

• Hangi ajanın seçimi, kişinin yaşına ve semptomların nerede ortaya çıktığına bağlı olabilir.
• HAE tedavisi için yeni ilaçların isimleri arasında Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor ve Firazyr bulunur.

Bu yeni ilaçlar piyasaya çıkmadan önce danazol gibi androjen ilaçları atakların sıklığını ve şiddetini azaltmak için kullanılıyordu. Bu ilaçlar vücudun daha fazla C1 inhibitörü yapmasına yardımcı olur. Bununla birlikte, birçok kadın bu ilaçlardan ciddi yan etkilere sahiptir. Çocuklarda da kullanılamazlar.

Bir atak meydana geldiğinde, tedavi ağrı kesici ve damar yoluyla (IV) bir damar yoluyla verilen sıvıları içerir.

Helikobakter piloriMidede bulunan bir bakteri türü, karın ataklarını tetikleyebilir. Bakterileri tedavi etmek için antibiyotikler karın ataklarını azaltmaya yardımcı olur.

HAE rahatsızlığı olan kişiler ve aileleri için daha fazla bilgi ve destek şu adreste bulunabilir:

• Nadir Bozukluklar için Ulusal Organizasyon -- nadirdiseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• ABD Kalıtsal Anjiyoödem Derneği -- www.haea.org

HAE hayatı tehdit edici olabilir ve tedavi seçenekleri sınırlıdır. Bir kişinin ne kadar iyi yaptığı spesifik semptomlara bağlıdır.

Hava yollarının şişmesi ölümcül olabilir.

Çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız ve bu durumun aile öyküsü varsa, sağlık uzmanınızı arayın veya ziyaret edin. Ayrıca HAE belirtileriniz varsa arayın.

Hava yolunun şişmesi hayatı tehdit eden bir acil durumdur. Şişlik nedeniyle nefes almakta zorluk çekiyorsanız, derhal tıbbi yardım alın.

Ailesinde HAE öyküsü olan anne baba adayları için genetik danışmanlık yardımcı olabilir.

Quincke hastalığı; HAE - Kalıtsal anjiyoödem; Kallikrein inhibitörü - HAE; Bradykinin reseptör antagonisti - HAE; C1-inhibitörleri - HAE; Kurdeşen - HAE

• antikorlar

Dreskin SC. Ürtiker ve anjiyoödem. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, ve diğerleri; KOMPAKT araştırmacıları. Bir subkutan C1 inhibitörü ile kalıtsal anjiyoödem ataklarının önlenmesi. N İngilizce J Med. 2017;376(12):1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Kalıtsal anjiyoödem ve bradikinin aracılı anjiyoödem. İçinde: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE ve diğerleri, ed. Middleton Alerjisi: İlkeler ve Uygulama. 9. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 36.