Friedreich ataksisi

Friedreich ataksi, ailelerden geçen (kalıtsal) nadir bir hastalıktır. Kasları ve kalbi etkiler.

Friedreich ataksisine, frataksin (FXN) adı verilen bir gendeki bir kusur neden olur. Bu gendeki değişiklikler, vücudun DNA'nın trinükleotid tekrarı (GAA) adı verilen bir parçasını çok fazla yapmasına neden olur. Normalde, gövde yaklaşık 8 ila 30 GAA kopyası içerir. Friedreich ataksisi olan kişilerin 1.000 kopyası vardır. Bir kişi ne kadar çok GAA kopyasına sahipse, hastalık o kadar erken yaşta başlar ve daha hızlı kötüleşir.

Friedreich ataksisi, otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Bu, kusurlu genin bir kopyasını hem annenizden hem de babanızdan almanız gerektiği anlamına gelir.

Semptomlar, beyin ve omurilik bölgelerinde koordinasyonu, kas hareketini ve diğer işlevleri kontrol eden yapıların aşınmasından kaynaklanır. Semptomlar en sık ergenlikten önce başlar. Belirtiler şunları içerebilir:

• Anormal konuşma
• Görme değişiklikleri, özellikle renkli görme
• Alt ekstremitelerde titreşimleri hissetme yeteneğinde azalma
• Çekiç parmak ve yüksek kemerler gibi ayak sorunları
• İşitme kaybı, bu insanların yaklaşık %10'unda görülür.
• Sarsıntılı göz hareketleri
• Sık düşmelere yol açan koordinasyon ve denge kaybı
• Kas Güçsüzlüğü
• Bacaklarda refleks yok
• Zamanla kötüleşen kararsız yürüyüş ve koordine olmayan hareketler (ataksi)

Kas problemleri omurgada değişikliklere yol açar. Bu, skolyoz veya kifoskolyoz ile sonuçlanabilir.

Kalp hastalığı en sık gelişir ve kalp yetmezliğine yol açabilir. Tedaviye yanıt vermeyen kalp yetmezliği veya aritmiler ölümle sonuçlanabilir. Hastalığın ilerleyen aşamalarında diyabet gelişebilir.

Aşağıdaki testler yapılabilir:

• EKG
• elektrofizyolojik çalışmalar
• EMG (elektromiyografi)
• Genetik test
• Sinir iletim testleri
• kas biyopsisi
• Başın röntgeni, BT taraması veya MRG'si
• göğüs röntgeni
• Omurga röntgeni

Kan şekeri (glikoz) testleri diyabet veya glukoz intoleransı gösterebilir. Bir göz muayenesi, çoğunlukla semptomsuz olarak ortaya çıkan optik sinirde hasar olduğunu gösterebilir.

Friedreich ataksisi tedavisi şunları içerir:

• danışmanlık
• Konuşma terapisi
• Fizik Tedavi
• Yürüme yardımcıları veya tekerlekli sandalyeler

Skolyoz ve ayak sorunları için ortopedik cihazlara (diş telleri) ihtiyaç duyulabilir. Kalp hastalığı ve diyabeti tedavi etmek, insanların daha uzun yaşamasına ve yaşam kalitelerini iyileştirmesine yardımcı olur.

Friedreich ataksisi yavaş yavaş kötüleşir ve günlük aktiviteleri yaparken sorunlara neden olur. Çoğu insanın, hastalığın başlangıcından itibaren 15 yıl içinde tekerlekli sandalye kullanması gerekir. Hastalık erken ölüme neden olabilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Şeker hastalığı
• Kalp yetmezliği veya kalp hastalığı
• Etrafta hareket etme yeteneğinin kaybı

Friedreich ataksisi semptomları ortaya çıkarsa, özellikle de ailede bozukluğun öyküsü varsa, sağlık uzmanınızı arayın.

Ailesinde Friedreich ataksi öyküsü olan ve çocuk sahibi olmayı planlayan kişiler, risklerini belirlemek için genetik taramayı düşünmek isteyebilirler.

Friedreich ataksisi; Spinoserebellar dejenerasyon

• Merkezi sinir sistemi ve periferik sinir sistemi

Vizon JW. Hareket bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ed. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 20. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skolyoz ve kifoz. İçinde: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ed. Campbell's Operatif Ortopedi. 13. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 44.