Hiperimmunoglobulin E sendromu

Hiperimmunoglobulin E sendromu nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır. Ciltte, sinüslerde, akciğerlerde, kemiklerde ve dişlerde sorunlara neden olur.

Hiperimmunoglobulin E sendromu, Job sendromu olarak da adlandırılır. Adını, akan cilt yaraları ve püstülleri nedeniyle sadakati test edilen İncil karakteri Eyüp'ten almıştır. Bu duruma sahip kişilerde uzun süreli, ciddi cilt enfeksiyonları vardır.

Semptomlar en sık çocuklukta ortaya çıkar, ancak hastalık çok nadir olduğu için doğru tanı konulması genellikle yıllar alır.

Yakın zamanda yapılan araştırmalar, hastalığa sıklıkla, vücutta meydana gelen bir genetik değişimden (mutasyon) kaynaklandığını göstermektedir. STAT317. kromozomdaki gen. Bu gen anormalliğinin hastalığın semptomlarına nasıl neden olduğu iyi anlaşılmamıştır. Bununla birlikte, hastalığı olan kişilerde IgE adı verilen normalden daha yüksek bir antikor seviyesi vardır.

Belirtiler şunları içerir:

• Kırıklar ve süt dişlerinin geç kaybedilmesi dahil olmak üzere kemik ve diş kusurları
• egzama
• Deri apseleri ve enfeksiyonu
• Tekrarlayan sinüs enfeksiyonları
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları

Fizik muayene şunları gösterebilir:

• Omurga eğriliği (kifoskolyoz)
• osteomiyelit
• Sinüs enfeksiyonlarını tekrarlayın

Teşhisi doğrulamak için kullanılan testler şunları içerir:

• Mutlak eozinofil sayısı
• Kan diferansiyeli ile CBC
• Yüksek kan IgE seviyesini aramak için serum globulin elektroforezi
• Genetik test STAT3 gen

Bir göz muayenesi kuru göz sendromu belirtilerini ortaya çıkarabilir.

Göğüs röntgeni akciğer apselerini ortaya çıkarabilir.

Yapılabilecek diğer testler:

• Göğüs BT taraması
• Enfekte bölgenin kültürleri
• Bağışıklık sisteminin parçalarını kontrol etmek için özel kan testleri
• kemiklerin röntgeni
• Sinüslerin BT taraması

Tanı koymaya yardımcı olmak için Hyper IgE sendromunun farklı sorunlarını birleştiren bir skorlama sistemi kullanılabilir.

Bu durumun bilinen bir tedavisi yoktur. Tedavinin amacı enfeksiyonları kontrol etmektir. İlaçlar şunları içerir:

• antibiyotikler
• Antifungal ve antiviral ilaçlar (uygun olduğunda)

Apseleri boşaltmak için bazen ameliyat gerekir.

Damar yoluyla verilen gama globulin (IV), ciddi enfeksiyonlarınız varsa bağışıklık sisteminin kurulmasına yardımcı olabilir.

Hiper IgE sendromu yaşam boyu süren kronik bir durumdur. Her yeni enfeksiyon tedavi gerektirir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Tekrarlanan enfeksiyonlar
• sepsis

Hiper IgE sendromu belirtileriniz varsa sağlık uzmanınızı arayın.

Hiper IgE sendromunu önlemenin kanıtlanmış bir yolu yoktur. İyi genel hijyen, cilt enfeksiyonlarını önlemede yardımcı olur.

Bazı sağlayıcılar, birçok enfeksiyon geliştiren kişiler için önleyici antibiyotikler önerebilir, özellikle de stafilokok aureus. Bu tedavi durumu değiştirmez, ancak komplikasyonlarını azaltabilir.

İş sendromu; Hiper IgE sendromu

Chong H, Green T, Larkin A. Alerji ve immünoloji. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 4.

Hollanda SM, Gallin JI. İmmün yetmezlik şüphesi olan hastanın değerlendirilmesi. İçinde: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ed. Mandell, Douglas ve Bennett'in Bulaşıcı Hastalıkların İlkeleri ve Uygulamaları. 9. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Hollanda SM, Freeman AF. Otozomal dominant hiper IgE sendromu. Gen İncelemeleri. 2012;6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. 7 Haziran 2012'de güncellendi. Erişim tarihi: 30 Temmuz 2019.