Potter sendromu

Potter sendromu ve Potter fenotipi, doğmamış bir bebekte amniyotik sıvı eksikliği ve böbrek yetmezliği ile ilişkili bir grup bulguyu ifade eder.

Potter sendromunda birincil sorun böbrek yetmezliğidir. Bebek anne karnında büyüdüğü için böbrekler düzgün gelişmez. Böbrekler normalde amniyotik sıvıyı (idrar gibi) üretir.

Potter fenotipi, amniyotik sıvı olmadığında yenidoğanda ortaya çıkan tipik bir yüz görünümünü ifade eder. Amniyotik sıvı eksikliğine oligohidramnios denir. Amniyotik sıvı olmadan, bebek rahmin duvarlarından yastıklanmaz. Rahim duvarının basıncı, birbirinden ayrık gözler de dahil olmak üzere alışılmadık bir yüz görünümüne yol açar.

Potter fenotipi ayrıca anormal uzuvlara veya anormal pozisyonlarda tutulan uzuvlara veya kontraktürlere yol açabilir.

Oligohidramnios ayrıca akciğerlerin gelişimini durdurur, bu nedenle akciğerler doğumda düzgün çalışmaz.

Belirtiler şunları içerir:

• Epikantal kıvrımları, geniş burun köprüsü, düşük kulakları ve geri çekilmiş çenesi olan genişçe ayrılmış gözler
• İdrar çıkışı olmaması
• Nefes almada zorluk

Hamilelik ultrasonu, doğmamış bebekte amniyotik sıvı eksikliği, fetal böbrek yokluğu veya ciddi anormal böbrekler gösterebilir.

Yenidoğanda durumu teşhis etmeye yardımcı olmak için aşağıdaki testler kullanılabilir:

• Karın röntgeni
• Akciğer röntgeni

Doğumda resüsitasyon, tanı konana kadar denenebilir. Herhangi bir idrar çıkışı tıkanıklığı için tedavi sağlanacaktır.

Bu çok ciddi bir durumdur. Çoğu zaman ölümcüldür. Kısa vadeli sonuç, akciğer tutulumunun ciddiyetine bağlıdır. Uzun vadeli sonuç, böbrek tutulumunun ciddiyetine bağlıdır.

Bilinen bir önleme yoktur.

çömlekçi fenotipi

• Amniyotik sıvı
• Geniş burun köprüsü

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefroloji. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. İdrar yollarının konjenital ve gelişimsel anormallikleri. İçinde: Marcdante KJ, Kliegman RM, ed. Pediatrinin Nelson Esasları. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 168.

Mitchell AL. Doğuştan anomaliler. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 30.