Porfiri

Porfiriler, nadir görülen bir kalıtsal hastalık grubudur. Hemoglobinin hem adı verilen önemli bir kısmı düzgün yapılmaz. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bir proteindir. Hem, belirli kaslarda bulunan bir protein olan miyoglobinde de bulunur.

Normalde, vücut çok aşamalı bir süreçte hem üretir. Porfirinler bu işlemin birkaç aşamasında yapılır. Porfirisi olan kişilerde bu işlem için gerekli olan bazı enzimler eksiktir. Bu, vücutta anormal miktarlarda porfirin veya ilgili kimyasalların birikmesine neden olur.

Porfirinin birçok farklı formu vardır. En yaygın tip porfiri kutanea tardadır (PCT).

İlaçlar, enfeksiyon, alkol ve östrojen gibi hormonlar, belirli porfiri türlerinin ataklarını tetikleyebilir.

Porfiri kalıtsaldır. Bu, bozukluğun ailelerden geçtiği anlamına gelir.

Porfiri üç ana semptoma neden olur:

• Karın ağrısı veya kramp (sadece hastalığın bazı formlarında)
• Deride kızarıklık, kabarma ve yara oluşumuna neden olabilecek ışığa duyarlılık (fotodermatit)
• Sinir sistemi ve kaslarla ilgili sorunlar (nöbetler, zihinsel rahatsızlıklar, sinir hasarı)

Saldırılar aniden ortaya çıkabilir. Genellikle şiddetli karın ağrısı ile başlar, ardından kusma ve kabızlık gelir. Güneşte dışarıda olmak ağrıya, ısı hissine, kabarmaya ve ciltte kızarıklık ve şişmeye neden olabilir. Kabarcıklar, genellikle yara izi veya cilt rengi değişiklikleri ile yavaş iyileşir. Yara izi şekil bozucu olabilir. Bir saldırıdan sonra idrar kırmızı veya kahverengi olabilir.

Diğer semptomlar şunları içerir:

• Kas ağrısı
• Kas zayıflığı veya felç
• Uyuşma veya karıncalanma
• Kollarda veya bacaklarda ağrı
• Sırt ağrısı
• Kişilik değişiklikleri

Saldırılar bazen yaşamı tehdit edici olabilir ve şunlara yol açabilir:

• Düşük kan basıncı
• Şiddetli elektrolit dengesizlikleri
• Şok

Sağlık hizmeti sağlayıcınız, kalbinizi dinlemeyi içeren bir fizik muayene yapacaktır. Hızlı bir kalp atış hızınız (taşikardi) olabilir. Sağlayıcı, derin tendon reflekslerinizin (diz sarsıntıları veya diğerleri) düzgün çalışmadığını görebilir.

Kan ve idrar testleri böbrek problemlerini veya diğer problemleri ortaya çıkarabilir. Yapılabilecek diğer testlerden bazıları şunlardır:

• Kan gazları
• Kapsamlı metabolik panel
• Porfirin seviyeleri ve bu durumla bağlantılı diğer kimyasalların seviyeleri (kanda veya idrarda kontrol edilir)
• Karın ultrasonu
• idrar tahlili

Ani (akut) bir porfiri atağını tedavi etmek için kullanılan ilaçlardan bazıları şunları içerebilir:

• Damar yoluyla verilen hematin (intravenöz)
• Ağrı kesici ilaç
• Kalp atışını kontrol etmek için propranolol
• Sakin ve daha az endişeli hissetmenize yardımcı olacak sakinleştiriciler

Diğer tedaviler şunları içerebilir:

• Işığa duyarlılığı azaltmak için beta-karoten takviyeleri
• Porfirin düzeylerini azaltmak için düşük dozlarda klorokin
• Porfirin üretimini sınırlamaya yardımcı olan karbonhidrat seviyelerini artırmak için sıvılar ve glikoz
• Porfirin düzeylerini azaltmak için kanın alınması (flebotomi)

Sahip olduğunuz porfirinin türüne bağlı olarak, sağlayıcınız size şunları söyleyebilir:

• Tüm alkollerden kaçının
• Saldırıyı tetikleyebilecek ilaçlardan kaçının
• Cildi incitmekten kaçının
• Güneş ışığından mümkün olduğunca kaçının ve dışarıdayken güneş kremi kullanın.
• Yüksek karbonhidratlı bir diyet yapın

Aşağıdaki kaynaklar porfiri hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Amerikan Porfiri Vakfı -- www.porphyriafoundation.org/for-hastalar/hasta-portal
• Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü -- www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadir diseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfiri, gelip giden semptomları olan ömür boyu süren bir hastalıktır. Hastalığın bazı formları diğerlerinden daha fazla semptoma neden olur. Uygun tedaviyi almak ve tetikleyicilerden uzak durmak, ataklar arasındaki süreyi uzatmaya yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Koma
• safra taşları
• felç
• Solunum yetmezliği (göğüs kaslarının zayıflığından dolayı)
• Ciltte yara izi

Akut atak belirtileriniz olur olmaz tıbbi yardım alın. Teşhis edilmemiş uzun bir karın ağrısı, kas ve sinir problemleri ve güneş ışığına duyarlılığınız varsa, sağlayıcınızla bu durum için riskiniz hakkında konuşun.

Genetik danışmanlık, çocuk sahibi olmak isteyen ve ailesinde herhangi bir tür porfiri öyküsü olan kişilere fayda sağlayabilir.

Porphyria cutanea tarda; Akut aralıklı porfiri; Kalıtsal koproporfiri; Konjenital eritropoietik porfiri; eritropoietik protoporfiri

• Ellerde Porphyria cutanea tarda

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiri. N İngilizce J Med. 2017;377(9):862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Hem biyosentezi ve bozuklukları: porfiriler ve sideroblastik anemiler. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 38.

Habif TP. Işıkla ilgili hastalıklar ve pigmentasyon bozuklukları. İçinde: Habif TP, ed. Klinik Dermatoloji: Tanı ve Tedavi için Renk Kılavuzu. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 19.

Hift RJ. Porfiriler. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 210.