metilmalonik asidemi

Metilmalonik asidemi, vücudun belirli proteinleri ve yağları parçalayamadığı bir hastalıktır. Sonuç, kanda metilmalonik asit adı verilen bir maddenin birikmesidir. Bu durum ailelerden geçer.

Bu, "doğuştan metabolizma hatası" olarak adlandırılan birkaç durumdan biridir.

Hastalık en sık yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, kusurlu genin her iki ebeveynden çocuğa geçmesi gerektiği anlamına gelir.

Bu nadir duruma sahip bir yenidoğan, teşhis edilmeden önce ölebilir. Metilmalonik asidemi erkek ve kızları eşit olarak etkiler.

Bebekler doğumda normal görünebilir, ancak daha fazla protein yemeye başladıklarında semptomlar gelişir ve bu da durumun daha da kötüleşmesine neden olabilir. Hastalık nöbetlere ve felce neden olabilir.

Belirtiler şunları içerir:

• Kötüleşen beyin hastalığı (ilerleyici ensefalopati)
• dehidrasyon
• Gelişimsel gecikmeler
• Başarısızlık
• Letarji
• nöbetler
• Kusma

Metilmalonik asidemi testi genellikle yenidoğan tarama muayenesinin bir parçası olarak yapılır. Amerika Birleşik Devletleri Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı, erken teşhis ve tedavi yardımcı olduğu için bu durumun doğumda taranmasını önerir.

Bu durumu teşhis etmek için yapılabilecek testler şunları içerir:

• amonyak testi
• Kan gazları
• Tam kan sayımı
• Beynin BT taraması veya MRG'si
• elektrolit seviyeleri
• Genetik test
• Metilmalonik asit kan testi
• Plazma amino asit testi

Tedavi, kobalamin ve karnitin takviyeleri ve düşük proteinli bir diyetten oluşur. Çocuğun diyeti dikkatli bir şekilde kontrol edilmelidir.

Takviyeler yardımcı olmazsa, sağlık uzmanı ayrıca izolösin, treonin, metionin ve valin adı verilen maddelerden kaçınan bir diyet önerebilir.

Karaciğer veya böbrek naklinin (veya her ikisinin) bazı hastalara yardımcı olduğu gösterilmiştir. Bu nakiller vücuda metilmalonik asidin normal şekilde parçalanmasına yardımcı olan yeni hücreler sağlar.

Bebekler bu hastalıktan ilk semptomlarını atlatamayabilirler. Normal bilişsel gelişim gerçekleşebilse de, hayatta kalanlar genellikle sinir sisteminin gelişimi ile ilgili sorunlar yaşarlar.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Koma
• Ölüm
• Böbrek yetmezliği
• pankreatit
• kardiyomiyopati
• Tekrarlayan enfeksiyonlar
• hipoglisemi

Çocuğunuz ilk kez nöbet geçiriyorsa hemen tıbbi yardım alın.

Çocuğunuzda aşağıdaki belirtiler varsa bir sağlayıcıya görünün:

• Başarısızlık
• Gelişimsel gecikmeler

Düşük proteinli bir diyet, atak sayısını azaltmaya yardımcı olabilir. Bu duruma sahip kişiler, soğuk algınlığı ve grip gibi bulaşıcı hastalıklara yakalananlardan kaçınmalıdır.

Ailesinde bu bozukluğu olan ve bebek sahibi olmak isteyen çiftler için genetik danışmanlık yardımcı olabilir.

Bazen, metilmalonik asidemi taraması da dahil olmak üzere doğumda genişletilmiş yenidoğan taraması yapılır. Sağlayıcınıza, çocuğunuzun bu taramayı yaptırıp yaptırmadığını sorabilirsiniz.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoasidemiler ve organik asidemiler. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman'ın Pediatrik Nörolojisi. 6. baskı. Elsevier; 2017: bölüm 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik bozukluklar ve dismorfik durumlar. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.