Uzuv kuşağı kas distrofileri

Uzuv kuşağı kas distrofileri, en az 18 farklı kalıtsal hastalık içerir. (Bilinen 16 genetik form vardır.) Bu bozukluklar önce omuz kuşağı ve kalça çevresindeki kasları etkiler. Bu hastalıklar daha da kötüleşiyor. Sonunda, diğer kasları içerebilir.

Uzuv-kuşak müsküler distrofileri, kas zayıflığı ve kaybının (kas distrofisi) olduğu geniş bir genetik hastalık grubudur.

Çoğu durumda, bir çocuğun hastalığa sahip olması için (otozomal resesif kalıtım) her iki ebeveyn de çalışmayan (kusurlu) geni aktarmalıdır. Bazı nadir türlerde, çocuğu etkilemek için yalnızca bir ebeveynin çalışmayan geni aktarması gerekir. Buna otozomal dominant kalıtım denir. Bu koşullardan 16'sı için kusurlu gen keşfedildi. Diğerleri için gen henüz bilinmiyor.

Önemli bir risk faktörü, müsküler distrofisi olan bir aile üyesine sahip olmaktır.

Çoğu zaman, ilk işaret pelvik kas zayıflığıdır. Kolları kullanmadan oturma pozisyonundan ayakta durmakta zorluk çekme veya merdiven çıkmada zorluk buna örnek olarak verilebilir. Zayıflık çocukluktan genç yetişkinliğe kadar başlar.

Diğer semptomlar şunları içerir:

• Anormal, bazen yalpalama, yürüme
• Kasılmış bir pozisyonda sabitlenen eklemler (hastalığın geç döneminde)
• Aslında güçlü olmayan büyük ve kaslı görünen buzağılar (psödohipertrofi)
• Kas kütlesi kaybı, belirli vücut kısımlarının incelmesi
• Bel ağrısı
• Çarpıntı veya bayılma nöbetleri
• omuz zayıflığı
• Yüzdeki kasların zayıflığı (daha sonra hastalıkta)
• Alt bacak, ayak, alt kol ve el kaslarında zayıflık (daha sonra hastalıkta)

Testler şunları içerebilir:

• Kan kreatin kinaz seviyeleri
• DNA testi (moleküler genetik test)
• Ekokardiyogram veya EKG
• Elektromiyogram (EMG) testi
• kas biyopsisi

Kas zayıflığını tersine çeviren bilinen bir tedavi yoktur. Gen tedavisi gelecekte kullanılabilir hale gelebilir. Destekleyici tedavi hastalığın komplikasyonlarını azaltabilir.

Durum, kişinin semptomlarına göre yönetilir. O içerir:

• Kalp izleme
• Mobilite yardımcıları
• Fizik Tedavi
• Solunum bakımı
• Ağırlık kontrolü

Bazen herhangi bir kemik veya eklem problemi için ameliyat gerekir.

Musküler Distrofi Derneği mükemmel bir kaynaktır: www.mda.org

Genel olarak, insanlar, etkilenen kaslarda ve yayılmalarda yavaş yavaş kötüleşen bir zayıflığa sahip olma eğilimindedir.

Hastalık hareket kaybına neden olur. Kişi 20 ila 30 yıl içinde tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilir.

Kalp kası zayıflığı ve kalbin anormal elektriksel aktivitesi çarpıntı, bayılma ve ani ölüm riskini artırabilir. Bu hastalık grubuna sahip çoğu insan yetişkinliğe kadar yaşar, ancak tam yaşam beklentilerine ulaşmaz.

Uzuv kuşağı kas distrofisi olan kişiler, aşağıdaki gibi komplikasyonlar yaşayabilir:

• Anormal kalp ritimleri
• Eklem kontraktürleri
• Omuz zayıflığı nedeniyle günlük yaşam aktivitelerinde zorluklar
• Tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaya yol açabilecek ilerleyici zayıflık

Çömelme pozisyonundan kalkarken siz veya çocuğunuz zayıf hissediyorsanız, sağlık uzmanınızı arayın. Size veya bir aile üyesine kas distrofisi teşhisi konduysa ve hamilelik planlıyorsanız bir genetikçi arayın.

Genetik danışmanlık artık etkilenen bireylere ve ailelerine sunulmaktadır. Yakında moleküler testler, tanıyı daha iyi koymak için hastalar ve yakınları üzerinde tüm genom dizilimini içerecektir. Genetik danışmanlık, bazı çiftlerin ve ailelerin riskleri öğrenmesine ve aile planlamasına yardımcı olabilir. Ayrıca hastaların hastalık kayıtları ve hasta organizasyonları ile bağlantı kurmasını sağlar.

Uygun tedavi ile bazı komplikasyonlar önlenebilir. Örneğin, bir kalp pili veya defibrilatör, anormal kalp ritmi nedeniyle ani ölüm riskini büyük ölçüde azaltabilir. Fizik tedavi, kontraktürleri önleyebilir veya geciktirebilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir.

Etkilenen insanlar DNA bankacılığı yapmak isteyebilir. Etkilenenler için DNA testi önerilir. Bu, aile gen mutasyonunu tanımlamaya yardımcı olur. Mutasyon bulunduğunda, doğum öncesi DNA testi, taşıyıcılar için testler ve implantasyon öncesi genetik tanı mümkündür.

Kas distrofisi - uzuv kuşak tipi (LGMD)

• Yüzeysel ön kaslar

Bharucha-Goebel DX. Kas distrofileri. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Konjenital, uzuv kuşağı ve diğer kas distrofileri. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman'ın Pediatrik Nörolojisi. 6. baskı. Elsevier; 2017: bölüm 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Uzuv kuşağı kas distrofileri. İçinde: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, ed. Bebeklik, Çocukluk ve Ergenlik Dönemi Nöromüsküler Bozuklukları. 2. baskı. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: bölüm 34.