Duchenne kas distrofisi

Duchenne müsküler distrofisi, kalıtsal bir kas hastalığıdır. Hızla kötüleşen kas zayıflığını içerir.

Duchenne musküler distrofisi, bir musküler distrofi şeklidir. Çabuk kötüleşir. Diğer müsküler distrofiler (Becker kas distrofisi dahil) çok daha yavaş kötüleşir.

Duchenne müsküler distrofisine, distrofin (kaslardaki bir protein) için kusurlu bir gen neden olur. Bununla birlikte, genellikle durumun bilinen bir aile öyküsü olmayan kişilerde görülür.

Bu durum, hastalığın kalıtsal olması nedeniyle en sık erkekleri etkiler. Hastalığı taşıyan kadınların oğulları (geni kusurlu, ancak kendileri semptomu olmayan kadınlar) her birinin hastalığa yakalanma olasılığı %50'dir. Kızların her birinin taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Çok nadiren, bir kadın hastalıktan etkilenebilir.

Duchenne müsküler distrofisi her 3600 erkek bebekten yaklaşık 1'inde görülür. Bu kalıtsal bir hastalık olduğundan, riskler arasında ailede Duchenne kas distrofisi öyküsü bulunur.

Semptomlar en sık 6 yaşından önce ortaya çıkar. Bebeklik döneminde ortaya çıkabilirler. Çoğu erkek çocuk, yaşamın ilk birkaç yılında hiçbir belirti göstermez.

Belirtiler şunları içerebilir:

• yorgunluk
• Öğrenme güçlükleri (IQ 75'in altında olabilir)
• Zihinsel engellilik (mümkün, ancak zamanla daha da kötüleşmez)

Kas Güçsüzlüğü:

• Bacaklarda ve pelviste başlar, ancak kollarda, boyunda ve vücudun diğer bölgelerinde daha az şiddetli görülür.
• Motor becerilerle ilgili sorunlar (koşma, atlama, atlama)
• Sık düşmeler
• Yatar pozisyondan kalkma veya merdiven çıkma sorunu
• Kalp kasının zayıflaması nedeniyle nefes darlığı, yorgunluk ve ayaklarda şişme
• Solunum kaslarının zayıflaması nedeniyle solunum problemi
• Kas zayıflığının kademeli olarak kötüleşmesi

Aşamalı yürüme zorluğu:

• Yürüme yeteneği 12 yaşına kadar kaybolabilir ve çocuk tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalır.
• Solunum güçlüğü ve kalp hastalığı genellikle 20 yaşına kadar başlar.

Tam bir sinir sistemi (nörolojik), kalp, akciğer ve kas muayenesi şunları gösterebilir:

• Anormal, hasta kalp kası (kardiyomiyopati) 10 yaşına kadar belirgin hale gelir.
• 18 yaşına kadar Duchenne kas distrofisi olan tüm kişilerde konjestif kalp yetmezliği veya düzensiz kalp ritmi (aritmi) mevcuttur.
• Göğüs ve sırt deformiteleri (skolyoz).
• Baldırların, kalçaların ve omuzların genişlemiş kasları (4 veya 5 yaş civarında). Bu kaslar sonunda yağ ve bağ dokusu ile değiştirilir (psödohipertrofi).
• Kas kütlesi kaybı (boşalma).
• Topuklarda, bacaklarda kas kontraktürleri.
• Kas deformiteleri.
• Pnömoni dahil olmak üzere solunum bozuklukları ve akciğerlere geçen yiyecek veya sıvı ile yutma (hastalığın geç evrelerinde).

Testler şunları içerebilir:

• Elektromiyografi (EMG)
• Genetik testler
• kas biyopsisi
• serum CPK'sı

Duchenne kas distrofisi için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavi, yaşam kalitesini iyileştirmek için semptomları kontrol etmeyi amaçlar.

Steroid ilaçlar kas gücü kaybını yavaşlatabilir. Çocuğa teşhis konulduğunda veya kas gücü azalmaya başladığında başlayabilirler.

Diğer tedaviler şunları içerebilir:

• Albuterol, astım hastaları için kullanılan bir ilaç
• Amino asitler
• karnitin
• Koenzim Q10
• kreatin
• Balık Yağı
• Yeşil çay özleri
• E vitamini

Ancak bu tedavilerin etkileri kanıtlanmamıştır. Kök hücreler ve gen tedavisi gelecekte kullanılabilir.

Steroid kullanımı ve fiziksel aktivite eksikliği aşırı kilo alımına neden olabilir. Aktivite teşvik edilir. Hareketsizlik (yatak istirahati gibi) kas hastalığını daha da kötüleştirebilir. Fizik tedavi, kas gücünü ve işlevini korumaya yardımcı olabilir. Genellikle konuşma terapisine ihtiyaç duyulur.

Diğer tedaviler şunları içerebilir:

• Yardımlı ventilasyon (gündüz veya gece kullanılır)
• Anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri, beta blokerler ve diüretikler gibi kalp fonksiyonuna yardımcı olan ilaçlar
• Hareket kabiliyetini artırmak için ortopedik aletler (diş telleri ve tekerlekli sandalyeler gibi)
• Bazı insanlar için ilerleyici skolyozu tedavi etmek için omurga cerrahisi
• Proton pompa inhibitörleri (gastroözofageal reflüsü olan kişiler için)

Denemelerde birkaç yeni tedavi araştırılmaktadır.

Üyelerin ortak deneyim ve sorunları paylaştığı bir destek grubuna katılarak hastalığın stresini azaltabilirsiniz. Musküler Distrofi Derneği, bu hastalık hakkında mükemmel bir bilgi kaynağıdır.

Duchenne müsküler distrofisi, giderek kötüleşen sakatlığa yol açar. Ölüm genellikle 25 yaşına kadar, tipik olarak akciğer rahatsızlıklarından meydana gelir. Bununla birlikte, destekleyici bakımdaki ilerlemeler, birçok erkeğin daha uzun yaşamasına neden oldu.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kardiyomiyopati (aynı zamanda taranması gereken kadın taşıyıcılarda da ortaya çıkabilir)
• Konjestif kalp yetmezliği (nadir)
• Deformiteler
• Kalp aritmileri (nadir)
• Zihinsel bozukluk (değişken, genellikle minimal)
• Hareket kabiliyetinde azalma ve kendine bakma yeteneğinde azalma dahil olmak üzere kalıcı, ilerleyici engellilik
• Pnömoni veya diğer solunum yolu enfeksiyonları
• Solunum yetmezliği

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı arayın:

• Çocuğunuzda Duchenne kas distrofisi belirtileri var.
• Semptomlar kötüleşir veya yeni semptomlar gelişir, özellikle öksürük veya solunum problemleriyle birlikte ateş.

Ailesinde hastalık öyküsü olan kişiler genetik danışmanlık almak isteyebilirler. Hamilelik sırasında yapılan genetik çalışmalar, Duchenne müsküler distrofisini tespit etmede çok doğrudur.

Psödohipertrofik müsküler distrofi; Musküler distrofi - Duchenne tipi

• X'e bağlı çekinik genetik kusurlar - erkek çocukları nasıl etkilenir?
• X'e bağlı çekinik genetik kusurlar

Bharucha-Goebel DX. Kas distrofileri. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 627.

Musküler Distrofi Derneği web sitesi. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. 27 Ekim 2019'da erişildi.

Selcen D. Kas hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 393.

Warner WC, Sawyer JR. Nöromüsküler bozukluklar. İçinde: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ed. Campbell's Operatif Ortopedi. 13. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 35.