kalıtsal eliptositoz

Kalıtsal eliptositoz, kırmızı kan hücrelerinin anormal şekilde şekillendirildiği ailelerden geçen bir hastalıktır. Kalıtsal sferositoz ve kalıtsal ovalositoz gibi diğer kan koşullarına benzer.

Eliptositoz, kuzey Avrupa mirasına sahip her 2.500 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler. Afrika ve Akdeniz kökenli insanlarda daha sık görülür. Ailenizden birinde varsa, bu durumu geliştirme olasılığınız daha yüksektir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• yorgunluk
• Nefes darlığı
• Sarı cilt ve gözler (sarılık). Yenidoğanda uzun süre devam edebilir.

Sağlık uzmanınız tarafından yapılan bir muayene, genişlemiş bir dalak gösterebilir.

Aşağıdaki test sonuçları, durumu teşhis etmeye yardımcı olabilir:

• Bilirubin seviyesi yüksek olabilir.
• Kan yayması, eliptik kırmızı kan hücreleri gösterebilir.
• Tam kan sayımı (CBC), anemi veya kırmızı kan hücresi yıkımı belirtileri gösterebilir.
• Laktat dehidrojenaz seviyesi yüksek olabilir.
• Safra kesesinin görüntülenmesi safra taşlarını gösterebilir.

Şiddetli anemi veya anemi semptomları ortaya çıkmadıkça bozukluk için tedavi gerekmez. Dalağı çıkarmak için yapılan cerrahi, kırmızı kan hücresi hasarı oranını azaltabilir.

Kalıtsal eliptositozlu çoğu insanın problemi yoktur. Genellikle bu duruma sahip olduklarını bilmiyorlar.

Eliptositoz genellikle zararsızdır. Hafif vakalarda, kırmızı kan hücrelerinin %15'inden azı elips şeklindedir. Ancak bazı kişilerde kırmızı kan hücrelerinin parçalandığı krizler olabilir. Viral bir enfeksiyonu olduğunda bunun olması daha olasıdır. Bu hastalığı olan kişilerde anemi, sarılık ve safra taşı gelişebilir.

Geçmeyen sarılık veya anemi veya safra taşı semptomlarınız varsa sağlayıcınızı arayın.

Genetik danışmanlık, ailesinde bu hastalık öyküsü olan ve ebeveyn olmak isteyen kişiler için uygun olabilir.

Eliptositoz - kalıtsal

• Kırmızı kan hücreleri - eliptositoz
• Kan hücreleri

Gallagher PG. Hemolitik anemiler: kırmızı kan hücresi zarı ve metabolik kusurlar. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 152.

Gallagher PG. Kırmızı kan hücresi zarı bozuklukları. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Kalıtsal eliptositoz, kalıtsal piropoikilositoz ve ilgili bozukluklar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 486.