Esansiyel trombositemi

Esansiyel trombositemi (ET), kemik iliğinin çok fazla trombosit ürettiği bir durumdur. Trombositler, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan kanın bir parçasıdır.

ET, aşırı trombosit üretiminden kaynaklanır. Bu trombositler normal şekilde çalışmadığından kan pıhtıları ve kanama sık görülen problemlerdir. Tedavi edilmeyen ET zamanla kötüleşir.

ET, miyeloproliferatif bozukluklar olarak bilinen bir grup durumun parçasıdır. Diğerleri şunları içerir:

• Kronik miyeloid lösemi (kemik iliğinde başlayan kanser)
• Polisitemi vera (kan hücrelerinin sayısında anormal artışa yol açan kemik iliği hastalığı)
• Primer miyelofibroz (iliğin fibröz skar dokusu ile yer değiştirdiği kemik iliği bozukluğu)

ET'li birçok insanda bir genin mutasyonu vardır (JAK2, CALR veya MPL).

ET en çok orta yaşlı insanlarda görülür. Daha genç kişilerde, özellikle 40 yaş altı kadınlarda da görülebilir.

Kan pıhtılarının belirtileri aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

• Baş ağrısı (en yaygın)
• Ellerde ve ayaklarda karıncalanma, soğukluk veya mavilik
• Baş dönmesi veya sersemlik hissi
• Görüş problemleri
• Mini vuruşlar (geçici iskemik ataklar) veya felç

Kanama bir sorunsa, belirtiler aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

• Kolay morarma ve burun kanaması
• Gastrointestinal sistemden, solunum sisteminden, idrar yolundan veya deriden kanama
• Diş etlerinden kanama
• Cerrahi prosedürlerden veya dişin çıkarılmasından kaynaklanan uzun süreli kanama

Çoğu zaman ET, semptomlar ortaya çıkmadan önce diğer sağlık sorunları için yapılan kan testleriyle bulunur.

Sağlık uzmanınız, fizik muayenede genişlemiş bir karaciğer veya dalak fark edebilir. Ayrıca, bu bölgelerde cilt hasarına neden olan ayak parmaklarında veya ayaklarda anormal kan akışı olabilir.

Diğer testler şunları içerebilir:

• Kemik iliği biyopsisi
• Tam kan sayımı (CBC)
• Genetik testler (JAK2, CALR veya MPL geninde bir değişiklik aramak için)
• Ürik asit seviyesi

Hayatı tehdit eden komplikasyonlarınız varsa, trombosit ferez adı verilen bir tedaviniz olabilir. Kandaki trombositleri hızla azaltır.

Komplikasyonları önlemek için trombosit sayısını azaltmak için uzun süreli ilaçlar kullanılır. Kullanılan en yaygın ilaçlar arasında hidroksiüre, interferon-alfa veya anagrelid bulunur. JAK2 mutasyonu olan bazı kişilerde, JAK2 proteininin spesifik inhibitörleri kullanılabilir.

Yüksek pıhtılaşma riski olan kişilerde, düşük doz aspirin (günde 81 ila 100 mg) pıhtılaşma olaylarını azaltabilir.

Birçok insan herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymaz, ancak sağlayıcıları tarafından yakından takip edilmelidir.

Sonuçlar değişebilir. Çoğu insan komplikasyon olmadan uzun süre gidebilir ve normal bir ömre sahip olabilir. Az sayıda insanda kanama ve kan pıhtılarından kaynaklanan komplikasyonlar ciddi sorunlara neden olabilir.

Nadir durumlarda, hastalık akut lösemi veya miyelofibrozise dönüşebilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Akut lösemi veya miyelofibroz
• Şiddetli kanama (kanama)
• Ellerde veya ayaklarda felç, kalp krizi veya kan pıhtıları

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Olması gerekenden daha uzun süren açıklanamayan kanamanız var.
• Göğüs ağrısı, bacak ağrısı, kafa karışıklığı, halsizlik, uyuşukluk veya başka yeni belirtiler fark edersiniz.

Primer trombositemi; Esansiyel trombositoz

• Kan hücreleri

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Esansiyel trombositemi. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 69.

Tefferi A. Polisitemi vera, esansiyel trombositemi ve primer miyelofibroz. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 166.