Doğum öncesi genetik danışmanlık

Genetik, bir ebeveynin belirli genleri çocuklarına geçirme süreci olan kalıtım çalışmasıdır.

• Boy, saç rengi, ten rengi ve göz rengi gibi bir kişinin görünümü genler tarafından belirlenir.
• Doğum kusurları ve bazı hastalıklar da sıklıkla genler tarafından belirlenir.

Doğum öncesi genetik danışmanlık, ebeveynlerin aşağıdakiler hakkında daha fazla bilgi edinebileceği süreçtir:

• Çocuğunun genetik bir bozukluğa sahip olma olasılığı ne kadar olacak?
• Hangi testler genetik kusurları veya bozuklukları kontrol edebilir?
• Bu testleri yaptırmak isteyip istemediğinize karar vermek

Bebek sahibi olmak isteyen çiftler hamile kalmadan önce test yaptırabilirler. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, bebeğin kistik fibroz veya Down sendromu gibi genetik bir bozukluğu olup olmadığını görmek için bir fetüsü (doğmamış bebek) de test edebilir.

Doğum öncesi genetik danışmanlık ve test yaptırıp yaptırmamak size kalmış. Kişisel arzularınız, dini inançlarınız ve aile koşullarınız hakkında düşünmek isteyeceksiniz.

Bazı insanların genetik bozuklukları çocuklarına geçirme riski diğerlerinden daha fazladır. Onlar:

• Aile üyeleri veya genetik veya doğum kusurları olan çocukları olan kişiler.
• Doğu Avrupa kökenli Yahudiler. Tay-Sachs veya Canavan hastalığı olan bebek sahibi olma riski yüksek olabilir.
• Orak hücreli anemiyi (kan hastalığı) çocuklarına geçirme riskini taşıyan Afrikalı Amerikalılar.
• Bir kan hastalığı olan talasemili çocuk sahibi olma riski daha yüksek olan Güneydoğu Asya veya Akdeniz kökenli insanlar.
• Doğum kusurlarına neden olabilecek toksinlere (zehirlere) maruz kalan kadınlar.
• Diyabet gibi fetüslerini etkileyebilecek bir sağlık sorunu olan kadınlar.
• Üç veya daha fazla düşük yapmış çiftler (fetüs 20 haftalık hamilelikten önce ölür).

Test ayrıca aşağıdakiler için önerilir:

• 35 yaş üstü kadınlar, ancak artık her yaştan kadın için genetik tarama öneriliyor.
• Alfa-fetoprotein (AFP) gibi gebelik taramasında anormal sonuçları olan kadınlar.
• Fetüsü hamilelik ultrasonunda anormal sonuçlar gösteren kadınlar.

Sağlayıcınız ve ailenizle genetik danışmanlık hakkında konuşun. Test hakkında sahip olabileceğiniz soruları ve sonuçların sizin için ne anlama geleceğini sorun.

Hamile kalmadan (gebe kalma) önce yapılan genetik testlerin çoğu zaman size sadece belirli bir doğum kusuru olan bir çocuğa sahip olma ihtimalini söyleyebileceğini unutmayın. Örneğin, sizin ve eşinizin belirli bir hastalığı veya kusuru olan bir çocuğa sahip olma şansınızın 4'te 1 olduğunu öğrenebilirsiniz.

Gebe kalmaya karar verirseniz, bebeğinizde kusur olup olmayacağını görmek için daha fazla teste ihtiyacınız olacaktır.

Risk altında olabilecek kişiler için test sonuçları aşağıdaki gibi soruların yanıtlanmasına yardımcı olabilir:

• Genetik kusurlu bir bebeğe sahip olma şansımız, aile kurmanın başka yollarına bakmamızı gerektirecek kadar yüksek mi?
• Genetik bozukluğu olan bir bebeğiniz varsa, bebeğe yardımcı olabilecek tedaviler veya ameliyatlar var mı?
• Genetik bir sorunu olan bir çocuğa sahip olma şansına kendimizi nasıl hazırlarız? Bozukluk için sınıflar veya destek grupları var mı? Yakınlarda bozukluğu olan çocukları tedavi eden sağlayıcılar var mı?
• Hamileliğe devam etmeli miyiz? Bebeğin sorunları hamileliği sonlandırmayı seçebileceğimiz kadar şiddetli mi?

Ailenizde bunun gibi herhangi bir tıbbi sorun olup olmadığını öğrenerek hazırlanabilirsiniz:

• Çocuk gelişimi sorunları
• düşükler
• Ölü doğum
• Şiddetli çocukluk hastalıkları

Doğum öncesi genetik danışmanlıktaki adımlar şunları içerir:

• Derinlemesine bir aile öyküsü formu dolduracak ve ailenizdeki sağlık sorunları hakkında danışmanla konuşacaksınız.
• Kromozomlarınıza veya diğer genlerinize bakmak için kan testleri de yaptırabilirsiniz.
• Aile geçmişiniz ve test sonuçlarınız, danışmanın çocuklarınıza geçirebileceğiniz genetik kusurlara bakmasına yardımcı olacaktır.

Hamile kaldıktan sonra test yaptırmayı seçerseniz, hamilelik sırasında (anne veya fetüs üzerinde) yapılabilecek testler şunları içerir:

• Amniyotik keseden (bebeği çevreleyen sıvı) sıvının çekildiği amniyosentez.
• Plasentadan hücrelerin bir örneğini alan koryonik villus örneklemesi (CVS).
• Göbek kordonundan (anneyi bebeğe bağlayan kordon) kanı test eden perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS).
• Annenin kanında fazladan veya eksik kromozoma sahip olabilecek bebekten DNA arayan noninvaziv doğum öncesi tarama.

Bu testlerin bazı riskleri vardır. Enfeksiyona neden olabilir, fetüse zarar verebilir veya düşüklere neden olabilirler. Bu risklerden endişe ediyorsanız, sağlayıcınızla konuşun.

Doğum öncesi genetik danışmanlığın amacı basitçe ebeveynlerin bilinçli kararlar vermesine yardımcı olmaktır. Bir genetik danışman, testlerinizden elde ettiğiniz bilgileri nasıl kullanacağınızı anlamanıza yardımcı olacaktır. Risk altındaysanız veya bebeğinizin bir rahatsızlığı olduğunu öğrenirseniz, danışmanınız ve sağlayıcınız sizinle seçenekler ve kaynaklar hakkında konuşacaktır. Ama kararlar senin.

• Genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı

Hobel CJ, Williams J. Doğum öncesi bakım: gebelik öncesi ve doğum öncesi bakım, genetik değerlendirme ve teratoloji ve doğum öncesi fetal değerlendirme. İçinde: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, ed. Hacker & Moore'un Doğum ve Jinekolojinin Temelleri. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal tanı ve tarama. İçinde: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Tıpta Thompson & Thompson Genetiği. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Prenatal tanı ve konjenital bozukluklar. İçinde: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ed. Creasy ve Resnik'in Maternal-Fetal Tıbbı: İlkeler ve Uygulama. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 32.

• Genetik Danışmanlık