Çoklu endokrin neoplazi (MEN) I

Çoklu endokrin neoplazisi (MEN) tip I, bir veya daha fazla endokrin bezinin aşırı aktif olduğu veya bir tümör oluşturduğu bir hastalıktır. Aileler aracılığıyla aktarılır.

En sık dahil olan endokrin bezleri şunları içerir:

• Pankreas
• paratiroid
• Hipofiz

MEN I, menin adı verilen bir proteinin kodunu taşıyan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Durum, çeşitli bezlerin tümörlerinin aynı kişide görünmesine neden olur, ancak mutlaka aynı anda olması gerekmez.

Bozukluk her yaşta ortaya çıkabilir ve erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler. Bu bozukluğun aile öyküsü riskinizi artırır.

Semptomlar kişiden kişiye değişir ve hangi bezin dahil olduğuna bağlıdır. Bunlar şunları içerebilir:

• Karın ağrısı
• kaygı
• Siyah, katranlı tabureler
• Yemeklerden sonra şişkinlik hissi
• Antasitler, süt veya yiyeceklerle hafifleyen üst karın veya alt göğüste yanma, ağrı veya açlık rahatsızlığı
• Azalmış cinsel ilgi
• yorgunluk
• Baş ağrısı
• Adet dönemlerinin olmaması (kadınlarda)
• İştah kaybı
• Vücut veya yüzdeki kılların kaybı (erkeklerde)
• Zihinsel değişiklikler veya karışıklık
• Kas ağrısı
• Mide bulantısı ve kusma
• Soğuğa duyarlılık
• İstenmeyen kilo kaybı
• Görüş problemleri
• zayıflık

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve tıbbi geçmişiniz ve semptomlarınız hakkında sorular soracaktır. Aşağıdaki testler yapılabilir:

• Kan kortizol seviyesi
• Karın BT taraması
• Başın BT taraması
• Açlık kan şekeri
• Genetik test
• insülin testi
• Karın MRG'si
• kafanın MR'ı
• Serum adrenokortikotropik hormon
• serum kalsiyumu
• Serum folikül uyarıcı hormon
• serum gastrin
• serum glukagon
• Serum lüteinize edici hormon
• Serum paratiroid hormonu
• serum prolaktin
• Serum tiroid uyarıcı hormon
• Boyun ultrasonu

Hastalıklı bezi çıkarmak için cerrahi genellikle tercih edilen tedavi yöntemidir. Prolaktin hormonu salgılayan hipofiz tümörleri için ameliyat yerine bromokriptin adı verilen bir ilaç kullanılabilir.

Kalsiyum üretimini kontrol eden paratiroid bezleri çıkarılabilir. Bununla birlikte, vücudun bu bezler olmadan kalsiyum seviyelerini düzenlemesi zordur, bu nedenle çoğu durumda ilk önce total paratiroid çıkarılması yapılmaz.

Bazı tümörlerin (gastrinomalar) neden olduğu aşırı mide asidi üretimini azaltmak ve ülser riskini azaltmak için ilaçlar mevcuttur.

Hormon replasman tedavisi, tüm bezler çıkarıldığında veya yeterli hormon üretmediğinde verilir.

Hipofiz ve paratiroid tümörleri genellikle kanserli değildir (iyi huylu), ancak bazı pankreas tümörleri kanserli hale gelebilir (kötü huylu) ve karaciğere yayılabilir. Bunlar yaşam beklentisini azaltabilir.

Peptik ülser hastalığının semptomları, düşük kan şekeri, kanda aşırı kalsiyum ve hipofiz disfonksiyonu genellikle uygun tedaviye iyi yanıt verir.

Tümörler geri gelmeye devam edebilir. Semptomlar ve komplikasyonlar, hangi bezlerin dahil olduğuna bağlıdır. Sağlayıcınız tarafından düzenli kontroller önemlidir.

MEN I semptomlarını fark ederseniz veya bu durumun aile öyküsü varsa, sağlayıcınızı arayın.

Bu bozukluktan etkilenen kişilerin yakın akrabalarının taranması önerilir.

Wermer sendromu; ERKEK ben

• Endokrin bezleri

Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı web sitesi. Onkolojide klinik uygulama kılavuzları (NCCN kılavuzları): nöroendokrin tümörler. Sürüm 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. 5 Mart 2019'da güncellendi. Erişim tarihi: 8 Mart 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Çoklu endokrin neoplazisi. İçinde: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 14. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglandüler bozukluklar. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 218.

Thakker karavanı. Çoklu endokrin neoplazi tip 1. İçinde: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloji: Yetişkin ve Pediatrik. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 148.