Akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), vücudun proteinlerin belirli kısımlarını parçalayamadığı bir hastalıktır. Bu durumdaki kişilerin idrarı akçaağaç şurubu gibi kokabilir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. 3 genden 1'indeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu durumdaki kişiler lösin, izolösin ve valin amino asitlerini parçalayamazlar. Bu, bu kimyasalların kanda birikmesine yol açar.

En şiddetli biçimde, MSUD fiziksel stres zamanlarında (enfeksiyon, ateş veya uzun süre yemek yememe gibi) beyne zarar verebilir.

Bazı MSUD türleri hafiftir veya gelip geçer. En hafif formda bile, tekrarlanan fiziksel stres dönemleri zihinsel engelliliğe ve yüksek düzeyde lösin oluşmasına neden olabilir.

Bu bozukluğun belirtileri şunlardır:

• Koma
• Beslenme zorlukları
• Letarji
• nöbetler
• Akçaağaç şurubu gibi kokan idrar
• Kusma

Bu bozukluğu kontrol etmek için şu testler yapılabilir:

• Plazma amino asit testi
• İdrar organik asit testi
• Genetik test

Ketoz (yağ yakmanın bir yan ürünü olan ketonların birikmesi) ve kanda aşırı asit (asidoz) belirtileri olacaktır.

Durum teşhis edildiğinde ve ataklar sırasında tedavi, protein içermeyen bir diyet yemeyi içerir. Sıvılar, şekerler ve bazen yağlar damar yoluyla verilir (IV). Kanınızdaki anormal maddelerin seviyesini azaltmak için karnınızdan veya damarınızdan diyaliz yapılabilir.

Uzun süreli tedavi özel bir diyet gerektirir. Bebekler için diyet, lösin, izolösin ve valin amino asitlerinin düşük seviyelerine sahip bir formül içerir. Bu durumdaki insanlar, yaşamları boyunca bu amino asitleri düşük bir diyette kalmalıdır.

Sinir sistemi (nörolojik) hasarını önlemek için her zaman bu diyete uymak çok önemlidir. Bu, sık kan testleri ve kayıtlı bir diyetisyen ve doktor tarafından yakın gözetimin yanı sıra, durumu olan çocukların ebeveynlerinin işbirliğini gerektirir.

Bu hastalık tedavi edilmezse hayatı tehdit edebilir.

Diyet tedavisi ile bile, stresli durumlar ve hastalık, belirli amino asitlerin yüksek seviyelerine neden olabilir. Bu ataklar sırasında ölüm meydana gelebilir. Sıkı diyet tedavisi ile çocuklar yetişkinliğe ulaştılar ve sağlıklı kalabilirler.

Bu komplikasyonlar oluşabilir:

• nörolojik hasar
• Koma
• Ölüm
• Zihinsel engel

Ailenizde MSUD geçmişi varsa ve bir aile kurmayı planlıyorsanız, sağlık uzmanınızı arayın. Ayrıca, akçaağaç şurubu idrar hastalığı belirtileri olan yeni doğmuş bir bebeğiniz varsa, hemen sağlayıcınızı arayın.

Çocuk sahibi olmak isteyen ve ailesinde akçaağaç şurubu hastalığı öyküsü olan kişilere genetik danışmanlık önerilmektedir. Birçok eyalet şimdi tüm yenidoğanları MSUD için kan testi ile tarıyor.

Bir tarama testi bebeğinizde MSUD olabileceğini gösteriyorsa, hastalığı doğrulamak için hemen amino asit seviyeleri için bir takip kan testi yapılmalıdır.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoasidemiler ve organik asidemiler. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman'ın Pediatrik Nörolojisi: İlkeler ve Uygulama. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Karbonhidrat, amonyak, amino asit ve organik asit metabolizmasının doğuştan gelen hataları. İçinde: Gleason CA, Juul SE, ed. Yenidoğanın Avery Hastalıkları. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 22.