Kalıtsal fruktoz intoleransı

Kalıtsal fruktoz intoleransı, bir kişinin fruktozu parçalamak için gereken proteinden yoksun olduğu bir hastalıktır. Fruktoz, vücutta doğal olarak oluşan bir meyve şekeridir. Yapay fruktoz, bebek maması ve içecekleri de dahil olmak üzere birçok gıdada tatlandırıcı olarak kullanılır.

Bu durum, vücutta aldolaz B adı verilen bir enzim eksik olduğunda ortaya çıkar. Bu madde, fruktozu parçalamak için gereklidir.

Bu maddeye sahip olmayan bir kişi fruktoz veya sakaroz (kamış veya pancar şekeri, sofra şekeri) yerse, vücutta karmaşık kimyasal değişiklikler meydana gelir. Vücut, depolanmış şeker formunu (glikojen) glikoza dönüştüremez. Sonuç olarak, kan şekeri düşer ve karaciğerde tehlikeli maddeler birikir.

Kalıtsal fruktoz intoleransı kalıtsaldır, bu da ailelerden geçebileceği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de aldolaz B geninin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin etkilenme olasılığı %25'tir (4'te 1).

Belirtiler, bebek mama veya mama yemeye başladıktan sonra görülebilir.

Fruktoz intoleransının erken belirtileri, galaktozeminin (şeker galaktozunu kullanamama) belirtilerine benzer. Daha sonraki semptomlar daha çok karaciğer hastalığı ile ilgilidir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• konvülsiyonlar
• Aşırı uyku hali
• sinirlilik
• Sarı cilt veya göz beyazları (sarılık)
• Bebekken yetersiz beslenme ve büyüme, gelişememe
• Meyve ve fruktoz veya sakaroz içeren diğer yiyecekleri yedikten sonra sorunlar
• Kusma

Fizik muayene şunları gösterebilir:

• Büyümüş karaciğer ve dalak
• Sarılık

Teşhisi doğrulayan testler şunları içerir:

• Kan pıhtılaşma testleri
• Kan şekeri testi
• enzim çalışmaları
• Genetik test
• Böbrek fonksiyon testleri
• Karaciğer fonksiyon testleri
• Karaciğer biyopsisi
• Ürik asit kan testi
• idrar tahlili

Özellikle fruktoz veya sakaroz aldıktan sonra kan şekeri düşük olacaktır. Ürik asit seviyeleri yüksek olacaktır.

Fruktoz ve sakarozu diyetten çıkarmak çoğu insan için etkili bir tedavidir. Komplikasyonlar tedavi edilebilir. Örneğin, bazı insanlar kanlarındaki ürik asit seviyesini düşürmek ve gut riskini azaltmak için bir ilaç alabilirler.

Kalıtsal fruktoz intoleransı hafif veya şiddetli olabilir.

Fruktoz ve sakarozdan kaçınmak, çoğu çocuğa bu durumda yardımcı olur. Çoğu durumda prognoz iyidir.

Hastalığın şiddetli formuna sahip birkaç çocuk ciddi karaciğer hastalığı geliştirecektir. Fruktoz ve sakarozu diyetten çıkarmak bile bu çocuklarda ciddi karaciğer hastalığını önlemeyebilir.

Bir kişinin ne kadar iyi yaptığı şunlara bağlıdır:

• Teşhis ne kadar erken yapılır
• Fruktoz ve sakaroz diyetten ne kadar sürede çıkarılabilir?
• Enzim vücutta ne kadar iyi çalışır?

Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Etkileri nedeniyle fruktoz içeren gıdalardan kaçınmak
• Kanama
• Gut
• Fruktoz veya sakaroz içeren yiyecekleri yemekten kaynaklanan hastalık
• Karaciğer yetmezliği
• Düşük kan şekeri (hipoglisemi)
• nöbetler
• Ölüm

Çocuğunuz beslenme başladıktan sonra bu durumun belirtilerini geliştirirse, sağlık uzmanınızı arayın. Çocuğunuzda bu durum varsa uzmanlar biyokimyasal genetik veya metabolizma konusunda uzmanlaşmış bir doktora görünmenizi önerir.

Ailesinde fruktoz intoleransı olan ve bebek sahibi olmak isteyen çiftler genetik danışmanlık almayı düşünebilir.

Hastalığın zararlı etkilerinin çoğu, fruktoz ve sakaroz alımını azaltarak önlenebilir.

fruktozemi; Fruktoz intoleransı; Fruktoz aldolaz B-eksikliği; Fruktoz-1, 6-bifosfat aldolaz eksikliği

Bonnardeaux A, Bichet DG. Renal tübülün kalıtsal bozuklukları. İçinde: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ed. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Karbonhidrat metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Karbonhidratlar. İçinde: McPherson RA, Pincus MR, ed. Henry'nin Laboratuvar Yöntemleriyle Klinik Teşhisi ve Yönetimi. 23. baskı. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bölüm 16.

Scheinman SJ. Genetik temelli böbrek taşıma bozuklukları. İçinde: Gilbert SJ, Weiner DE, ed. Ulusal Böbrek Vakfı'nın Böbrek Hastalığı Astarı. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 38.