histiyositoz

Histiyositoz, histiyosit adı verilen özel beyaz kan hücrelerinin sayısında anormal bir artışı içeren bir grup bozukluk veya "sendrom"un genel adıdır.

Son zamanlarda, bu hastalık ailesi hakkında yeni bilgiler, uzmanların yeni bir sınıflandırma geliştirmesine yol açmıştır. Beş kategori önerilmiştir:

• L grubu -- Langerhans hücreli histiyositoz ve Erdheim-Chester hastalığını içerir
• C grubu -- deriyi içeren Langerhans hücreli olmayan histiyositoz içerir
• M grubu -- malign histiyositoz içerir
• R grubu -- Rosai-Dorfman hastalığını içerir
• H Grubu -- hemofagositik lenfohistiyositoz içerir

Bu makale sadece Langerhans hücreli histiyositoz ve Erdheim-Chester hastalığını içeren L grubuna odaklanmaktadır.

Langerhans hücreli histiyositoz ve Erdheim-Chester hastalığının inflamatuar, bağışıklık bozuklukları veya kanser benzeri durumlar olup olmadığı konusunda tartışmalar olmuştur. Son zamanlarda, genomik bilim adamları kullanılarak, bu histiyositoz biçimlerinin erken beyaz kan hücrelerinde gen değişiklikleri (mutasyonlar) gösterdiğini bulmuşlardır. Bu, hücrelerde anormal davranışlara yol açar. Anormal hücreler daha sonra kemikler, cilt, akciğerler ve diğer alanlar dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerinde artar.

Langerhans hücreli histiyositoz, her yaştan insanı etkileyebilen nadir bir hastalıktır. En yüksek oran 5 ila 10 yaş arası çocuklar arasındadır. Bozukluğun bazı biçimleri genetiktir, yani kalıtsaldır.

Erdheim-Chester hastalığı, vücudun birçok bölümünü tutan, esas olarak yetişkinleri etkileyen nadir bir histiyositoz şeklidir.

Hem Langerhans hücreli histiyositoz hem de Erdheim-Chester hastalığı tüm vücudu etkileyebilir (sistemik bozukluk).

Semptomlar çocuklar ve yetişkinler arasında değişebilir, ancak aynı semptomlardan bazılarına sahip olabilirler.Bacaklar veya omurga gibi ağırlık taşıyan kemiklerdeki tümörler, belirgin bir sebep olmaksızın kemiklerin kırılmasına neden olabilir.

Çocuklarda semptomlar şunları içerebilir:

• Karın ağrısı
• Kemik ağrısı
• Gecikmiş ergenlik
• Baş dönmesi
• Uzun süreli devam eden kulak drenajı
• Gittikçe daha fazla dışarı çıkmış gibi görünen gözler
• sinirlilik
• Başarısızlık
• Ateş
• Sık idrara çıkma
• Baş ağrısı
• Sarılık
• topallama
• Bunama
• Döküntü
• Kafa derisinin seboreik dermatiti
• nöbetler
• kısa boy
• Şişmiş lenf bezleri
• Susuzluk
• Kusma
• Kilo kaybı

Not: 5 yaşından büyük çocuklarda genellikle sadece kemik tutulumu vardır.

Yetişkinlerde semptomlar şunları içerebilir:

• Kemik ağrısı
• Göğüs ağrısı
• Öksürük
• Ateş
• Genel rahatsızlık, huzursuzluk veya hastalık hissi
• Artan idrar miktarı
• Döküntü
• Nefes darlığı
• Susuzluk ve sıvı alımının artması
• Kilo kaybı

Langerhans hücreli histiyositoz veya Erdheim-Chester hastalığı için spesifik kan testleri yoktur. Tümörler, kemik röntgeninde "delinmiş" bir görünüm oluşturur. Spesifik testler, kişinin yaşına bağlı olarak değişir.

Çocuklar için testler şunları içerebilir:

• Langerhans hücrelerini kontrol etmek için cilt biyopsisi
• Langerhans hücrelerini kontrol etmek için kemik iliği biyopsisi
• Tam kan sayımı (CBC)
• Kaç kemiğin etkilendiğini bulmak için vücuttaki tüm kemiklerin röntgeni
• BRAF V600E'de gen mutasyonu testi

Yetişkinler için testler ayrıca şunları içerebilir:

• Herhangi bir tümör veya kitle biyopsisi
• Röntgen, CT taraması, MRI veya PET taraması dahil olmak üzere vücudun görüntülenmesi
• Biyopsi ile bronkoskopi
• Solunum fonksiyon testleri
• BRAF V600E dahil olmak üzere gen mutasyonları için kan ve doku testi. Bu testin özel bir merkezde yapılması gerekebilir.

Langerhans hücreli histiyositoz bazen kanserle bağlantılıdır. Olası kanseri dışlamak için BT taramaları ve biyopsi yapılmalıdır.

Sadece tek bir alanı (kemik veya deri gibi) içeren Langerhans hücreli histiyositozlu kişiler lokal cerrahi ile tedavi edilebilir. Bununla birlikte, hastalığın yayıldığına dair işaretler aramak için yakından takip edilmeleri gerekecektir.

Yaygın Langerhans hücreli histiyositoz veya Erdheim-Chester hastalığı olan kişiler, semptomları azaltmak ve hastalığın yayılmasını kontrol etmek için ilaçlara ihtiyaç duyarlar. Son araştırmalar, yaygın histiyositozlu neredeyse tüm yetişkinlerin, tümörlerde hastalığa neden olan gen mutasyonlarına sahip olduğunu göstermektedir. Vemurafenib gibi bu gen mutasyonlarını engelleyen ilaçlar şu anda mevcuttur. Diğer benzer ilaçlar da geliştirme aşamasındadır.

Langerhans hücreli histiyositoz ve Erdheim-Chester hastalığı çok nadir görülen hastalıklardır. Bu nedenle en iyi tedavi yöntemi hakkında sınırlı bilgi bulunmaktadır. Bu koşullara sahip kişiler, yeni tedavileri belirlemek için tasarlanmış devam eden klinik araştırmalarda yer almak isteyebilirler.

Görünüme (prognoza) ve başlangıç ​​ilaçlarına verilen cevaba bağlı olarak başka ilaçlar veya tedaviler kullanılabilir. Bu tür tedaviler şunları içerebilir:

• interferon alfa
• Siklofosfamid veya vinblastin
• etoposid
• metotreksat
• Vemurafenib, BRAF V600E mutasyonu bulunursa
• Kök hücre nakli

Diğer tedaviler şunları içerebilir:

• Enfeksiyonlarla savaşmak için antibiyotikler
• Solunum desteği (solunum makinesi ile)
• Hormon değişim terapisi
• Fizik Tedavi
• Saç derisi sorunları için özel şampuanlar
• Semptomları hafifletmek için destekleyici bakım (konfor bakımı da denir)

Ek olarak, sigaranın tedaviye yanıtı kötüleştirebileceğinden, sigara içen bu koşullara sahip kişiler bırakmaya teşvik edilir.

Histiyositoz Derneği www.histio.org

Langerhans hücreli histiyositoz ve Erdheim-Chester hastalığı birçok organı etkileyebilir ve ölüme yol açabilir.

Pulmoner histiyositozluların yaklaşık yarısı düzelirken, diğerlerinde zamanla kalıcı akciğer fonksiyonu kaybı olur.

Çok genç insanlarda görünüm, spesifik histiyositoza ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Bazı çocuklar minimum hastalık tutulumu ile normal bir hayat yaşayabilirken, diğerleri kötü bir şekilde yaşar. Küçük çocukların, özellikle bebeklerin, ölüme yol açan vücut çapında semptomlara sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Diffüz interstisyel pulmoner fibroz (iltihaplanan ve daha sonra hasar gören derin akciğer dokuları)
• Spontan çökmüş akciğer

Çocuklar ayrıca şunları da geliştirebilir:

• Tümörlerin kemik iliğine yayılmasından kaynaklanan anemi
• Diyabet şekeri
• Akciğer yetmezliğine yol açan akciğer sorunları
• Büyüme başarısızlığına yol açan hipofiz bezi ile ilgili sorunlar

Sizde veya çocuğunuzda bu bozukluğun belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın. Nefes darlığı veya göğüs ağrısı gelişirse acil servise gidin.

Sigara içmekten kaçının. Sigarayı bırakmak, akciğerleri etkileyen Langerhans hücreli histiyositozlu kişilerde sonucu iyileştirebilir.

Bu hastalığın bilinen bir önlemi yoktur.

Langerhans hücreli histiyositoz; Erdheim-Chester hastalığı

• Eozinofilik granülom - kafatasının röntgeni
• Solunum sistemi

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Erdheim-Chester hastalığı, Langerhans hücreli histiyositoz ve Rosai-Dorfman hastalığı olan erişkin hastaların teşhisi ve değerlendirilmesi için Mayo Clinic Histiyositoz Çalışma Grubu fikir birliği beyanı. Mayo Clin Proc. 2019;94(10):2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiositozlar. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 160.