Farklı Spinal Musküler Atrofi Türlerini Yıkmak

İçerik

• SMA'ya ne sebep olur?
• 1 SMA yazın
• Belirtiler başladığında
• Semptomlar
• Görünüm
• Tip 2 SMA
• Belirtiler başladığında
• Semptomlar
• Görünüm
• 3 SMA yazın
• Belirtiler başladığında
• Semptomlar
• Görünüm
• 4 SMA yazın
• Belirtiler başladığında
• Semptomlar
• Görünüm
• Nadir SMA türleri
• Götürmek

Spinal kas atrofisi (SMA), 6.000 ila 10.000 kişiden 1'ini etkileyen genetik bir durumdur. Bir kişinin kas hareketlerini kontrol etme yeteneğini bozar. SMA'lı herkesin bir gen mutasyonu olmasına rağmen, hastalığın başlangıcı, semptomları ve ilerlemesi önemli ölçüde değişir.

Bu nedenle, SMA genellikle dört türe ayrılır. Diğer nadir SMA formları, farklı gen mutasyonlarından kaynaklanır.

Farklı SMA türleri hakkında bilgi edinmek için okumaya devam edin.

SMA'ya ne sebep olur?

Dört tür SMA'nın tümü, "motor nöronun hayatta kalması" anlamına gelen SMN adlı bir protein eksikliğinden kaynaklanır. Motor nöronlar, kaslarımıza sinyal göndermekten sorumlu olan omurilikteki sinir hücreleridir.

Her iki kopyada da bir mutasyon (hata) meydana geldiğinde SMN1 gen (kromozom 5'in iki kopyasının her birinde bir tane), SMN proteininde eksikliğe yol açar. Çok az SMN proteini üretilirse veya hiç üretilmezse, motor fonksiyon sorunlarına yol açar.

Komşu genler SMN1, aranan SMN2 genler, yapı olarak benzerdir SMN1 genler. Bazen SMN protein eksikliğini gidermeye yardımcı olabilirler, ancak sayısı SMN2 genler kişiden kişiye dalgalanır. Dolayısıyla, SMA türü kaç tanesinin SMN2 bir kişinin kendi genlerini telafi etmeye yardım etmesi gereken genler SMN1 gen mutasyonu. Kromozom 5 ile ilgili SMA'ya sahip bir kişi, SMN2 gen, daha fazla çalışan SMN proteini üretebilirler. Buna karşılık, SMA'ları daha sonraki bir başlangıçla, daha az kopyası olan birine göre daha hafif olacak SMN2 gen.

1 SMA yazın

Tip 1 SMA ayrıca infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılır. Genellikle bu tür, yalnızca iki kopyaya sahip olmasından kaynaklanır. SMN2 gen, her kromozomda bir 5. Yeni SMA teşhislerinin yarısından fazlası tip 1'dir.

Belirtiler başladığında

Tip 1 SMA'lı bebekler doğumdan sonraki ilk altı ayda semptom göstermeye başlar.

Semptomlar

Tip 1 SMA semptomları şunları içerir:

• zayıf, sarkık kollar ve bacaklar (hipotoni)
• zayıf bir ağlama
• hareket etme, yutma ve nefes alma sorunları
• başını kaldıramama veya desteksiz oturamama

Görünüm

Tip 1 SMA'lı bebekler iki yıldan fazla bir süre hayatta kalamazlardı. Ancak yeni teknoloji ve günümüzün gelişmeleri ile tip 1 SMA'lı çocuklar birkaç yıl hayatta kalabilir.

Tip 2 SMA

Tip 2 SMA, ara SMA olarak da adlandırılır. Genel olarak, tip 2 SMA olan kişilerde en az üç SMN2 genler.

Belirtiler başladığında

Tip 2 SMA semptomları genellikle bir bebek 7 ila 18 aylıkken başlar.

Semptomlar

Tip 2 SMA semptomları tip 1'den daha az şiddetlidir. Bunlar şunları içerir:

• kendi başlarına ayağa kalkamama
• zayıf kollar ve bacaklar
• parmaklarda ve ellerde titreme
• skolyoz (eğri omurga)
• zayıf nefes kasları
• öksürme zorluğu

Görünüm

Tip 2 SMA yaşam beklentisini kısaltabilir, ancak tip 2 SMA'lı çoğu insan yetişkinliğe kadar hayatta kalır ve uzun ömürlüdür. Tip 2 SMA'ya sahip kişilerin dolaşmak için tekerlekli sandalye kullanmaları gerekecektir. Ayrıca geceleri daha iyi nefes almalarına yardımcı olacak ekipmana da ihtiyaçları olabilir.

3 SMA yazın

Tip 3 SMA ayrıca geç başlangıçlı SMA, hafif SMA veya Kugelberg-Welander hastalığı olarak da adlandırılabilir. Bu tür SMA'nın semptomları daha değişkendir. Tip 3 SMA'ya sahip kişiler genellikle dört ila sekiz SMN2 genler.

Belirtiler başladığında

Semptomlar 18 aylıktan sonra başlar. Genellikle 3 yaşında teşhis edilir, ancak tam başlangıç ​​yaşı değişebilir. Bazı insanlar erken yetişkinliğe kadar semptomlar yaşamaya başlayabilir.

Semptomlar

Tip 3 SMA hastaları genellikle kendi başlarına ayakta durabilir ve yürüyebilirler, ancak yaşlandıklarında yürüme yeteneklerini kaybedebilirler. Diğer semptomlar şunları içerir:

• oturma pozisyonlarından kalkmada zorluk
• denge sorunları
• adım atma veya koşma zorluğu
• skolyoz

Görünüm

Tip 3 SMA genellikle bir kişinin yaşam beklentisini değiştirmez, ancak bu tipteki kişiler aşırı kilolu olma riski altındadır. Kemikleri de zayıflayabilir ve kolayca kırılabilir.

4 SMA yazın

Tip 4 SMA, yetişkin başlangıçlı SMA olarak da adlandırılır. Tip 4 SMA'lı kişilerde dört ile sekiz arasında SMN2 genler, böylece makul miktarda normal SMN proteini üretebilirler. Tip 4, dört tip arasında en az yaygın olanıdır.

Belirtiler başladığında

Tip 4 SMA semptomları genellikle erken yetişkinlikte, tipik olarak 35 yaşından sonra başlar.

Semptomlar

Tip 4 SMA zamanla kademeli olarak kötüleşebilir. Belirtiler şunları içerir:

• ellerde ve ayaklarda güçsüzlük
• yürümede zorluk
• titreyen ve seğiren kaslar

Görünüm

Tip 4 SMA, kişinin yaşam beklentisini değiştirmez ve nefes almak ve yutmak için kullanılan kaslar genellikle etkilenmez.

Nadir SMA türleri

Bu SMA türleri nadirdir ve SMN proteinini etkileyenlerden farklı gen mutasyonlarından kaynaklanır.

• Solunum sıkıntısı olan spinal musküler atrofi (SMARD) genin mutasyonunun neden olduğu çok nadir bir SMA türüdür IGHMBP2. SMARD, bebeklerde teşhis edilir ve ciddi solunum problemlerine neden olur.
• Kennedy hastalığı veya spinal-bulber kas atrofisi (SBMA), genellikle sadece erkekleri etkileyen nadir bir SMA türüdür. Genellikle 20 ila 40 yaşları arasında başlar. Semptomlar arasında ellerde titreme, kas krampları, uzuv zayıflığı ve seğirme yer alır. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde yürümekte zorlanmaya da neden olsa da, bu tür SMA genellikle yaşam beklentisini değiştirmez.
• Distal SMA dahil olmak üzere birçok genden birindeki mutasyonların neden olduğu nadir bir formdur UBA1, DYNC1H1, ve GARS. Omurilikteki sinir hücrelerini etkiler. Belirtiler genellikle ergenlik döneminde başlar ve krampları veya güçsüzlüğü ve kasların zayıflamasını içerir. Yaşam beklentisini etkilemez.

Götürmek

Semptomların başladığı yaşla kabaca ilişkili olan, kromozom 5 ile ilişkili dört farklı tipte SMA vardır. Tür, sayısına bağlıdır SMN2 bir kişinin bir mutasyonu dengelemeye yardımcı olması gereken genler SMN1 gen. Genel olarak, daha erken bir başlangıç ​​yaşı, daha az kopya anlamına gelir. SMN2 ve motor işlevi üzerinde daha büyük bir etki.

Tip 1 SMA'lı çocuklar tipik olarak en düşük işlevselliğe sahiptir. Tip 2 ila 4 daha az şiddetli semptomlara neden olur. SMA'nın bir kişinin beynini veya öğrenme yeteneğini etkilemediğini unutmamak önemlidir.

SMARD, SBMA ve distal SMA dahil olmak üzere diğer nadir SMA formları, tamamen farklı bir kalıtım modeline sahip farklı mutasyonlardan kaynaklanır. Belirli bir türün genetiği ve görünümü hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.