Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): Belirtiler, Tedavi ve Daha Fazlası

İçerik

• ATTR-CM'nin belirtileri nelerdir?
• ATTR-CM'ye ne sebep olur?
• Kalıtsal (ailesel) ATTR
• Yabani tip ATTR
• ATTR-CM nasıl teşhis edilir?
• ATTR-CM nasıl tedavi edilir?
• Risk faktörleri nelerdir?
• ATTR-CM'niz varsa görünüm nedir?
• Alt çizgi

Transthyretin amyloidosis (ATTR), amiloid adı verilen bir proteinin kalbinizde, sinirlerinizde ve diğer organlarınızda biriktiği bir durumdur. Transtiretin amiloid kardiyomiyopatisi (ATTR-CM) adı verilen bir kalp hastalığına yol açabilir.

Transthyretin, ATTR-CM'niz varsa kalbinizde biriken spesifik amiloid proteini türüdür. Normalde vücutta A vitamini ve tiroid hormonu taşır.

İki tür transtiretin amiloidoz vardır: yabani tip ve kalıtsal.

Yabani tip ATTR'ye (senil amiloidoz olarak da bilinir) bir genetik mutasyon neden olmaz. Depolanan protein, mutasyona uğramamış biçimindedir.

Kalıtsal ATTR'de protein yanlış oluşturulur (yanlış katlanmış). Daha sonra bir araya toplanır ve vücudunuzun dokularına girme olasılığı daha yüksektir.

ATTR-CM'nin belirtileri nelerdir?

Kalbinizin sol ventrikülü vücudunuza kan pompalar. ATTR-CM, bu kalp odasının duvarlarını etkileyebilir.

Amiloid birikintileri duvarları sertleştirir, böylece normal olarak gevşeyemez veya sıkışamazlar.

Bu, kalbinizin kanla etkili bir şekilde dolamayacağı (düşük diyastolik işlev) veya vücudunuza kan pompalayamayacağı (sistolik işlevin azalması) anlamına gelir. Buna, bir tür kalp yetmezliği olan kısıtlayıcı kardiyomiyopati denir.

Bu tür kalp yetmezliğinin belirtileri şunları içerir:

• nefes darlığı (nefes darlığı), özellikle uzanırken veya efor sarf edildiğinde
• bacaklarınızda şişme (periferik ödem)
• göğüs ağrısı
• düzensiz nabız (aritmi)
• çarpıntı
• yorgunluk
• genişlemiş karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali)
• karnınızdaki sıvı (assit)
• iştahsızlık
• baş dönmesi, özellikle ayakta dururken
• bayılma (senkop)

Bazen ortaya çıkan benzersiz bir semptom, yavaş yavaş iyileşen yüksek tansiyondur. Bunun nedeni, kalbiniz daha az etkili hale geldikçe, kan basıncınızı yükseltecek kadar güçlü pompalayamamasıdır.

Kalbinizin yanı sıra vücudun diğer bölgelerindeki amiloid birikimlerinden sahip olabileceğiniz diğer semptomlar şunları içerir:

• Karpal tünel Sendromu
• kollarınızda ve bacaklarınızda yanma ve uyuşma (periferik nöropati)
• spinal stenozdan sırt ağrısı

Göğüs ağrınız varsa hemen 911'i arayın.

Bu semptomları geliştirirseniz hemen tıbbi yardım isteyin:

• artan nefes darlığı
• şiddetli bacak şişmesi veya hızlı kilo alımı
• hızlı veya düzensiz kalp atış hızı
• duraklıyor veya yavaş kalp atış hızı
• baş dönmesi
• bayılma

ATTR-CM'ye ne sebep olur?

İki tür ATTR vardır ve her birinin benzersiz bir nedeni vardır.

Kalıtsal (ailesel) ATTR

Bu tipte, transtiretin genetik bir mutasyon nedeniyle yanlış katlanmaktadır. Genler aracılığıyla ebeveynden çocuğa geçebilir.

Semptomlar genellikle 50'li yaşlarda başlar, ancak 20'li yaşlarda başlayabilir.

Yabani tip ATTR

Protein yanlış katlanması yaygın bir durumdur. Vücudunuzun, bir soruna neden olmadan önce bu proteinleri çıkaracak mekanizmaları vardır.

Yaşlandıkça, bu mekanizmalar daha az verimli hale gelir ve yanlış katlanmış proteinler birikip birikintiler oluşturabilir. Yabani tip ATTR'de olan budur.

Yabani tip ATTR, genetik bir mutasyon değildir, bu nedenle genler aracılığıyla aktarılamaz.

Belirtiler genellikle 60'lı veya 70'li yaşlarda başlar.

ATTR-CM nasıl teşhis edilir?

Teşhis zor olabilir çünkü semptomlar diğer kalp yetmezliği türleriyle aynıdır. Teşhis için yaygın olarak kullanılan testler şunları içerir:

• kalp duvarlarının birikintilerden kalın olup olmadığını belirlemek için elektrokardiyogram (genellikle elektrik voltajı daha düşüktür)
• ekokardiyogram kalın duvarları aramak ve kalp fonksiyonunu değerlendirmek ve kalpte anormal gevşeme paternleri veya artmış basınç belirtileri aramak için
• kalp duvarında amiloid aramak için kardiyak MRG
• Mikroskop altında amiloid birikintilerini aramak için kalp kası biyopsisi
• kalıtsal ATTR'yi arayan genetik çalışmalar

ATTR-CM nasıl tedavi edilir?

Transtiretin esas olarak karaciğeriniz tarafından üretilir. Bu nedenle kalıtsal ATTR-CM, mümkün olduğunda bir karaciğer nakli ile tedavi edilir. Durum teşhis edildiğinde kalp genellikle geri döndürülemez şekilde hasar gördüğünden, genellikle aynı anda kalp nakli yapılır.

2019 yılında, ATTR_CM'nin tedavisi için onaylanmış iki ilaç: tafamidis meglumine (Vyndaqel) ve tafamidis (Vyndamax) kapsülleri.

Kardiyomiyopatinin bazı semptomları, fazla sıvıyı gidermek için diüretiklerle tedavi edilebilir.

Beta blokerler ve digoksin (Lanoxin) gibi genellikle kalp yetmezliğini tedavi etmek için kullanılan diğer ilaçlar bu durumda zararlı olabilir ve rutin olarak kullanılmamalıdır.

Risk faktörleri nelerdir?

Kalıtsal ATTR-CM için risk faktörleri şunları içerir:

• durumun aile öyküsü
• erkek cinsiyeti
• 50 yaş üstü
• Africa kökenli

Yabani tip ATTR-CM için risk faktörleri şunları içerir:

• 65 yaş üstü
• erkek cinsiyeti

ATTR-CM'niz varsa görünüm nedir?

Karaciğer ve kalp nakli olmadan, ATTR-CM zamanla kötüleşir. Ortalama olarak, ATTR-CM'li insanlar tanı konulduktan sonra yaşarlar.

Durumun yaşam kaliteniz üzerinde artan bir etkisi olabilir, ancak semptomlarınızı ilaçla tedavi etmek önemli ölçüde yardımcı olabilir.

Alt çizgi

ATTR-CM, genetik bir mutasyondan kaynaklanır veya yaşla ilişkilidir. Kalp yetmezliği semptomlarına yol açar.

Diğer kalp yetmezliği türlerine benzerliği nedeniyle teşhis zordur. Zamanla giderek kötüleşir, ancak semptomları kontrol etmeye yardımcı olmak için karaciğer ve kalp nakli ve ilaçlarla tedavi edilebilir.

Daha önce listelenen ATTR-CM semptomlarından herhangi biriyle karşılaşırsanız, doktorunuzla iletişime geçin.