Trombofili hakkında her şey

İçerik

• Trombofili nedir?
• Trombofili belirtileri nelerdir?
• Trombofili nedenleri nelerdir?
• Genetik tipler
• Edinilen tipler
• Trombofili nasıl teşhis edilir?
• Trombofili için tedavi seçenekleri nelerdir?
• Trombofili için görünüm nedir?

Trombofili nedir?

Trombofili, doğal olarak oluşan kan pıhtılaşma proteinlerinde veya pıhtılaşma faktörlerinde dengesizliğin olduğu bir durumdur. Bu sizi kan pıhtısı geliştirme riskine sokabilir.

Kanın pıhtılaşması veya pıhtılaşma genellikle iyi bir şeydir. Bir kan damarını yaraladığınızda kanamayı durduran şey budur.

Ancak bu pıhtılar çözülmezse veya yaralanmasanız bile pıhtı geliştirme eğilimindeyseniz, ciddi, hatta hayatı tehdit eden bir sorun olabilir.

Kan pıhtıları kırılabilir ve kan dolaşımından geçebilir. Trombofili olan insanlar derin ven trombozu (DVT) veya pulmoner emboli geliştirme riski altında olabilir. Kan pıhtıları da kalp krizi ve felce neden olabilir.

Kaç kişinin trombofili olduğunu söylemek zordur, çünkü kan pıhtısı gelişmedikçe belirtiler görünmez. Trombofili kalıtsal olabilir veya daha sonra yaşamda elde edebilirsiniz.

Trombofili belirtileri nelerdir?

Trombofili herhangi bir semptoma neden olmaz, bu nedenle kan pıhtısı yoksa buna sahip olduğunuzu bile bilmiyor olabilirsiniz. Kan pıhtısı belirtileri bulunduğu yere bağlıdır:

• kol veya bacak: hassasiyet, sıcaklık, şişme, ağrı
• karın: kusma, ishal, şiddetli karın ağrısı
• kalp: nefes darlığı, bulantı, baş dönmesi, terleme, üst vücutta rahatsızlık, göğüs ağrısı ve basınç
• akciğer: nefes darlığı, terleme, ateş, kan öksürme, hızlı kalp atışı, göğüs ağrısı
• beyin: konuşmada sorun, görme sorunları, baş dönmesi, yüz veya uzuvlarda güçsüzlük, ani şiddetli baş ağrısı

DVT genellikle sadece bir bacağı içerir. Belirtiler şunları içerebilir:

• baldırında veya bacağında şişme ve hassasiyet
• bacak ağrısı veya ağrı
• ayağını yukarı doğru bükersen yoğunlaşan ağrı
• alan dokunuşa sıcak
• cilt kırmızıdır, genellikle bacağın arkasında, diz altında

DVT'ler bazen her iki bacakta da ortaya çıkabilir. Ayrıca gözler, beyin, karaciğer ve böbreklerde de olabilir.

Pıhtı serbest kalır ve kan dolaşımına girerse, akciğerlerde olabilir. Orada, akciğerlerinize kan akışını keserek hızla pulmoner emboli adı verilen hayatı tehdit eden bir durum haline gelebilir.

Pulmoner emboli belirtileri şunları içerir:

• göğüs ağrısı
• nefes darlığı
• sersemlik, baş dönmesi
• kuru öksürük veya kan veya mukus öksürük
• üst sırtta ağrı
• bayılma

Pulmoner emboli acil tıbbi tedavi gerektirir. Bu belirtilerden bazılarına sahipseniz, hemen 911'i arayın.

Tekrarlayan düşük, trombofili olabileceğinizin bir işareti olabilir.

Trombofili nedenleri nelerdir?

Oldukça az sayıda trombofili vardır, bazıları doğarsınız ve bazıları daha sonra hayatta gelişir.

Genetik tipler

Faktör V Leiden trombofili, genetik formların en yaygın olanıdır, özellikle Avrupa soylarının insanlarını etkiler. Bu F5 geninin bir mutasyonu.

Riskinizi artırmasına rağmen, bu genetik mutasyona sahip olmak mutlaka kan pıhtılarıyla ilgili bir sorununuz olacağı anlamına gelmez. Aslında, faktör V Leiden olan insanların sadece yüzde 10'u bunu yapar.

İkinci en yaygın genetik tip, esas olarak Avrupa soyundan insanları etkileyen protrombin trombofili'dir. F2 geninde bir mutasyon içerir.

Genetik trombofili türleri çoklu düşük yapma riskini artırabilir, ancak bu genetik mutasyonları olan kadınların çoğunda normal gebelikler vardır.

Diğer kalıtsal formlar şunları içerir:

• konjenital disfibrinojenemi
• kalıtsal antitrombin eksikliği
• heterozigot protein C eksikliği
• heterozigot protein S eksikliği

Edinilen tipler

En sık edinilen tip antifosfolipid sendromudur. Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 70'i kadındır. Sistemik lupus eritematozuslu kişilerin yüzde 10 ila 15'inde de antifosfolipid sendromu vardır.

Bu, antikorların fosfolipidlere saldırmasına neden olan ve kanınızı uygun kıvamda tutmaya yardımcı olan bir otoimmün bozukluktur.

Antifosfolipid sendromu, aşağıdaki gibi hamilelik komplikasyonları riskini artırabilir:

• preeklampsi
• düşük
• ölü doğum
• küçük doğum ağırlığı

Edinilmiş trombofili diğer nedenleri şunlardır:

• hastalık sırasında veya hastanede kalış sonrasındaki gibi uzun süreli yatak istirahati
• kanser
• travmatik yaralanma
• edinilmiş disfibrinojenemi

Trombofili olup olmadığına bakılmaksızın, kan pıhtıları geliştirmek için bir dizi başka risk faktörü vardır. Bunlardan bazıları:

• şişmanlık
• ameliyat
• sigara içmek
• gebelik
• oral kontraseptif kullanımı
• hormon değişim terapisi

Trombofili nasıl teşhis edilir?

Trombofili, kan testi ile teşhis edilir. Bu testler durumu belirleyebilir, ancak nedeni her zaman belirleyemezler.

Siz veya ailenizden birinde trombofili varsa, genetik testler aynı koşula sahip diğer aile üyelerini tanımlayabilir. Genetik testi düşünürken, sonuçların tedavi kararları üzerinde herhangi bir etkisi olup olmadığını doktorunuza sormalısınız.

Trombofili için genetik test sadece kalifiye bir genetik danışman rehberliğinde yapılmalıdır.

Trombofili için tedavi seçenekleri nelerdir?

Kan pıhtısı gelişmedikçe veya bir tane geliştirme riski yüksek olmadıkça tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Tedavi kararlarını etkileyebilecek bazı faktörler şunlardır:

• yaş
• aile öyküsü
• genel sağlık
• yaşam tarzı

Kan pıhtısı geliştirme riskinizi azaltmak için yapabileceğiniz bazı şeyler vardır:

• Eğer sigara içiyorsanız, durun.
• Sağlıklı bir kiloyu koruyun.
• Düzenli egzersiz.
• Sağlıklı bir diyet yapın.
• Uzun süre hareketsizlikten veya yatak istirahatinden kaçınmaya çalışın.

İlaçlar varfarin veya heparin gibi antikoagülanları içerebilir. Warfarin (Coumadin veya Jantoven) oral bir ilaçtır, ancak çalışmaya başlamak birkaç gün sürer. Acil tedavi gerektiren bir pıhtıya sahipseniz, heparin, varfarin ile birlikte kullanılabilen hızlı etkili bir enjekte edilebilir ilaçtır.

Doğru miktarda warfarin aldığınızdan emin olmak için düzenli kan testlerine ihtiyacınız olacaktır. Kan testleri arasında protrombin zaman testi ve Uluslararası Normalleştirilmiş Oran (INR) bulunur.

Dozunuz çok düşükse, hala kan pıhtılaşması riski altında olacaksınız. Doz çok yüksekse, aşırı kanama riski altındasınız. Testler doktorunuzun dozu gerektiği gibi ayarlamasına yardımcı olacaktır.

Trombofili varsa veya öngörülen ilaçları kullanıyorsanız, tıbbi prosedürlere başlamadan önce tüm sağlık uzmanlarını bilgilendirdiğinizden emin olun.

Trombofili için görünüm nedir?

Kalıtsal trombofili önlenemez. Ve edinilmiş trombofili tamamen önleyemeseniz de, kan pıhtısı geliştirme şansınızı azaltmak için atabileceğiniz bazı adımlar vardır.

Kan pıhtıları derhal tedavi edilmelidir, bu yüzden uyarı işaretlerini öğrenin.

Trombofili olabilir ve asla kan pıhtısı geliştiremezsiniz veya tedaviye ihtiyacınız yoktur. Bazı durumlarda, doktorunuz periyodik kan testi gerektiren uzun süreli kan sulandırıcı kullanımını önerebilir.

Trombofili başarıyla yönetilebilir.