Talasemi: Nedir, belirtileri ve tedavi seçenekleri

İçerik

• Ana semptomlar
• Talasemi Türleri
• 1. Alfa Talasemi
• 2. Talasemi Beta
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Tedavi nasıl yapılır
• 1. Talasemi minör
• 2. Orta dereceli talasemi
• 3. Talasemi majör
• Olası komplikasyonlar

Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, öncelikle dokulara oksijen taşınmasından sorumlu olan hemoglobin üretimindeki kusurlarla karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Talaseminin klinik belirtileri, hemoglobinden etkilenen zincirlerin miktarına ve meydana gelen genetik mutasyon tipine bağlıdır, bu da örneğin yorgunluğa, büyümede gerilemeye, solgunluğa ve splenomegali'ye yol açabilir.

Talasemi genetik ve kalıtsal bir hastalıktır, bulaşıcı değildir veya beslenme yetersizliklerinden kaynaklanır, ancak bazı talasemi türlerinde tedavi uygun bir diyet içerebilir. Talasemi diyetinin nasıl yapıldığını görün.

Ana semptomlar

Genelde, hastalığın en hafif formu olan talaseminin minör formu, hasta tarafından normalde fark edilmeyen hafif anemi ve solgunluğa neden olur. Bununla birlikte, hastalığın en güçlü türü olan ana formu şunlara neden olabilir:

• Yorgunluk;
• Sinirlilik;
• Zayıf bağışıklık sistemi ve enfeksiyonlara karşı savunmasızlık;
• Büyüme gecikmesi;
• Kolaylıkla kısa veya zor nefes alma;
• Solukluk;
• İştahsızlık.

Ayrıca zamanla hastalık cilt ve gözlerin sarımsı rengi olan sarılığın yanı sıra dalak, karaciğer, kalp ve kemiklerde de sorunlara neden olabilir.

Talasemi Türleri

Talasemi, etkilenen globin zincirine göre alfa ve beta olarak ikiye ayrılır. Alfa talasemi durumunda, alfa hemoglobin zincirlerinin üretiminde azalma veya yokluk varken, beta talasemide beta zincirlerinin üretiminde azalma veya yokluk vardır.

1. Alfa Talasemi

Kan hemoglobinlerinin alfa globin molekülündeki bir değişiklikten kaynaklanır ve aşağıdakilere bölünebilir:

• Alfa talasemi özelliği: sadece bir alfa globin zincirinin azalmasına bağlı hafif anemi ile karakterizedir;
• Hemoglobin H hastalığı: alfa globin zinciriyle ilgili 4 alfa geninden 3'ünün üretilmemesi, hastalığın ciddi formlarından biri olarak kabul edilir;
• Bart'ın hemoglobin hidrops fetal sendromu: en şiddetli talasemi türüdür, çünkü tüm alfa genlerinin yokluğu ile karakterize edilir ve hamilelik sırasında bile fetüsün ölümüyle sonuçlanır;

2. Talasemi Beta

Kan hemoglobinlerinin beta-globin molekülündeki bir değişiklikten kaynaklanır ve aşağıdakilere ayrılabilir:

• Talasemi minör (minör) veya Beta-talasemi özelliği: Hastalığın en hafif formlarından biri olan, kişinin semptomları hissetmediği, bu nedenle teşhis sadece hematolojik muayenelerden sonra konulmaktadır. Bu durumda yaşam boyu spesifik tedavi yapılması önerilmez ancak doktor, hafif anemileri önlemek için folik asit takviyesi kullanımını önerebilir;
• Beta-Talasemi Ara Ürünü: hafif ila şiddetli anemiye neden olur ve hastanın sporadik olarak kan transfüzyonu alması gerekebilir;
• Beta talasemi majör veya majör: beta globin zincirlerinin üretimi olmadığından, hastaya anemi derecesini düşürmek için düzenli olarak kan transfüzyonu yapılmasını gerektirdiğinden, betas talaseminin en ciddi klinik tablosudur. Solukluk, aşırı yorgunluk, uyuşukluk, sinirlilik, belirgin yüz kemikleri, kötü hizalanmış dişler ve genişlemiş organlara bağlı şişmiş göbek ile karakterize semptomlar yaşamın ilk yılında ortaya çıkmaya başlar.

Daha büyük talasemi vakalarında, normalden daha yavaş bir büyüme görmeye devam edebilirsiniz, bu da çocuğu yaşına göre beklenenden daha kısa ve zayıf hale getirir. Ayrıca düzenli olarak kan transfüzyonu alan hastalarda genellikle vücuttaki fazla demiri engelleyen ilaçların kullanılması endikedir.

Teşhis nasıl doğrulanır

Talasemi teşhisi, kanda dolaşan hemoglobin tipini değerlendirmeyi amaçlayan hemoglobin elektroforezine ek olarak kan sayımı gibi kan testleri ile yapılır. Hemoglobin elektroforezinin nasıl yorumlanacağını görün.

Genetik testler ayrıca hastalıktan sorumlu genleri değerlendirmek ve talasemi türlerini ayırt etmek için de yapılabilir.

Talasemi teşhisi için topuktan kan alma testi yapılmamalıdır, çünkü doğumda dolaşımdaki hemoglobin farklıdır ve hiçbir değişiklik yoktur, talasemiyi ancak altı aylık yaşamdan sonra teşhis etmek mümkündür.

Tedavi nasıl yapılır

Talasemi tedavisi bir doktor tarafından yönlendirilmelidir ve genellikle hastalığın ciddiyetine göre değişir:

1. Talasemi minör

Bu, hastalığın en hafif türüdür ve özel bir tedavi gerektirmez. Genelde kişi semptomlar yaşamaz ancak ameliyat, ciddi hastalıklar, yüksek stres durumları veya hamilelik gibi durumlarda aneminin kötüleştiğinden haberdar olmalıdır.

Genel olarak doktorunuz, kan hücresi üretimini uyaran ve kansızlığı gidermeye yardımcı olan bir vitamin olan folik asit takviyeleri kullanmanızı önerebilir. Folik asit açısından zengin yiyecekleri ve yiyeceklerin talasemi tedavisine nasıl yardımcı olabileceğini görün.

2. Orta dereceli talasemi

Genel olarak, bu talasemi formunun tedavisi, çocukluk çağında, büyüme geriliği varsa veya dalak ve karaciğerde büyüme olan durumlarda kan transfüzyonu ile yapılır.

3. Talasemi majör

Kansızlık düzeyine bağlı olarak kişinin yaşam boyu 2 ila 4 haftada bir kan nakli yaptırması gereken hastalığın en ciddi şeklidir. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, hastalığın gelecekte yaşayacağı komplikasyonlar o kadar az olacaktır.

Talasemi majörlü kişiler, sık kan transfüzyonu nedeniyle vücutlarında aşırı demir olabilir, bu nedenle doktor vücuda bağlanan ve demirin aşırı olmasını önleyen demir şelat ilaçları da yazabilir. Bu ilaçlar haftada 5-7 kez doğrudan damar içine veya haplarla verilebilir.

Olası komplikasyonlar

Talasemi komplikasyonları, özellikle uygun şekilde tedavi edilmediğinde, hastalığın sadece orta ve şiddetli formlarında ortaya çıkar.

Hastalığın orta formunda komplikasyonlar şunlar olabilir:

• Kemik ve dişlerdeki şekil bozuklukları;
• Osteoporoz;
• Safra taşları;
• Vücudun uçlarındaki oksijen eksikliğinden kaynaklanan bacak ülserleri;
• Böbrek sorunları;
• Daha yüksek tromboz riski;
• Kalp sorunları.

Ağır vakalarda kemik ve diş deformiteleri, genişlemiş karaciğer ve dalak ve kalp yetmezliği gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir.