Kırılgan X sendromu: nedir, özellikleri ve tedavisi

İçerik

• Sendromun temel özellikleri
• Teşhis nasıl yapılır
• Tedavi nasıl yapılır

Kırılgan X sendromu, X kromozomundaki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan ve CGG dizisinin birkaç tekrarının meydana gelmesine yol açan genetik bir hastalıktır.

Sadece bir X kromozomuna sahip oldukları için, erkekler uzun bir yüz, büyük kulaklar ve otizme benzer davranışsal özellikler gibi karakteristik belirtilerle bu sendromdan daha fazla etkilenirler. Bu mutasyon kızlarda da olabilir, ancak belirtiler ve semptomlar çok daha hafiftir çünkü iki X kromozomuna sahip olduklarından, normal kromozom diğerinin kusurunu telafi eder.

Frajil X sendromunun teşhisi zordur, çünkü semptomların çoğu spesifik değildir, ancak bir aile öyküsü varsa, sendromun ortaya çıkma olasılığını kontrol etmek için genetik danışmanlık yapılması önemlidir. Genetik danışmanlığın ne olduğunu ve nasıl yapıldığını anlayın.

Sendromun temel özellikleri

Kırılgan X sendromu, özellikle erkek çocuklarda davranış bozuklukları ve zihinsel bozuklukla çok karakterizedir ve öğrenme ve konuşmada zorluklar olabilir. Ek olarak, aşağıdakileri içeren fiziksel özellikler de vardır:

• Uzamış yüz;
• Büyük, çıkıntılı kulaklar;
• Çıkıntılı çene;
• Düşük kas tonusu;
• Düz ayak;
• Yüksek damak;
• Tek palmar kıvrım;
• Şaşılık veya miyopi;
• Skolyoz.

Sendromla ilgili çoğu özellik yalnızca ergenlik döneminden itibaren fark edilir. Erkek çocuklarda testis büyümesi hala yaygındır, kadınlarda ise doğurganlık ve yumurtalık yetmezliği sorunları olabilir.

Teşhis nasıl yapılır

Frajil X sendromunun teşhisi, mutasyonu, CGG sekanslarının sayısını ve kromozomun özelliklerini belirlemek için moleküler ve kromozomal testlerle yapılabilir. Ebeveynler hamilelik sırasında sendromun varlığını doğrulamak isterse, bu testler genellikle bir kan örneği, tükürük, saç ve hatta amniyotik sıvı ile yapılır.

Tedavi nasıl yapılır

Frajil X sendromunun tedavisi öncelikle davranışsal terapi, fizik tedavi ve gerekirse fiziksel değişiklikleri düzeltmek için ameliyat yoluyla yapılır.

Ailede kırılgan X sendromu öyküsü olan kişiler, hastalıkla çocuk sahibi olma olasılığını öğrenmek için genetik danışmanlık almalıdır. Erkeklerde XY karyotipi vardır ve eğer etkilenirlerse, sendromu sadece kızlarına aktarabilirler, erkek çocuklarının aldığı gen Y olduğu için asla oğullarına aktaramazlar ve bu hastalıkla ilgili herhangi bir değişiklik göstermez.