Pfeiffer sendromu: nedir, türleri, tanı ve tedavisi

İçerik

• Pfeiffer Sendromu Türleri
• Teşhis nasıl yapılır
• Tedavi nasıl

Pfeiffer Sendromu, hamileliğin ilk haftalarında başı oluşturan kemiklerin beklenenden daha erken birleşmesiyle ortaya çıkan, baş ve yüzde deformitelerin gelişmesine yol açan nadir bir hastalıktır. Ayrıca bu sendromun bir başka özelliği de bebeğin küçük el ve ayak parmaklarının birleşmesidir.

Sebepleri genetiktir ve annenin veya babanın hamilelik sırasında bu sendroma neden olabilecek hiçbir şeyi yoktur, ancak ebeveynler 40 yaşından sonra hamile kaldıklarında bu hastalığın olasılığının daha yüksek olduğunu gösteren çalışmalar vardır.

Pfeiffer Sendromu Türleri

Bu hastalık ciddiyetine göre sınıflandırılabilir ve şunlar olabilir:

• Tür 1: Hastalığın en hafif şeklidir ve kafatası kemiklerinin birleşmesi, yanakların çökmesi ve el ve ayak parmaklarında değişiklikler olduğunda ortaya çıkar ancak genellikle bebek normal bir şekilde gelişir ve zekası korunur, ancak sağırlık ve hidrosefali.
• Tip 2: Baş yonca şeklindedir, gözlerde, parmaklarda ve organ oluşumunda deformitenin yanı sıra merkezi sinir sisteminde komplikasyonlar vardır. Bu durumda, bebeğin kol ve bacak kemikleri arasında bir füzyon vardır, bu yüzden iyi tanımlanmış dirsek ve dizleri gösteremez ve genellikle zeka geriliği söz konusudur.
• Tip 3: Tip 2 ile aynı özelliklere sahiptir ancak baş yonca şeklinde değildir.

Sadece tip 1 ile doğan bebeklerin hayatta kalma olasılığı daha yüksektir, ancak hayatları boyunca birkaç ameliyata ihtiyaç duyulurken, tip 2 ve 3 daha şiddetlidir ve genellikle doğumdan sonra hayatta kalamazlar.

Teşhis nasıl yapılır

Teşhis genellikle bebeğin sahip olduğu tüm özellikler gözlenerek doğumdan hemen sonra konur. Bununla birlikte, ultrason sırasında kadın doğum uzmanı, ebeveynlerin hazırlanabilmesi için bebeğin bir sendromu olduğunu gösterebilir. Doğum uzmanının bunun Pfeiffer sendromu olduğunu belirtmesi nadirdir çünkü Apert sendromu veya Crouzon sendromu gibi benzer özelliklere sahip olabilecek başka sendromlar da vardır.

Pfeiffer sendromunun temel özellikleri, kafatasını oluşturan kemikler arasındaki füzyon ile el ve ayak parmaklarındaki şu şekillerde ortaya çıkabilen değişikliklerdir:

• 3 yapraklı yonca şeklinde oval veya asimetrik baş şekli;
• Küçük düz burun;
• Hava yolu tıkanıklığı;
• Gözler çok belirgin ve birbirinden ayrı olabilir;
• Başparmaklar çok kalın ve içe dönük;
• Ayak parmakları diğerlerinden çok uzakta;
• Ayak parmakları ince bir zardan bir araya geldi;
• Büyümüş gözler, pozisyonları ve artan göz tansiyonu nedeniyle körlük olabilir;
• Kulak kanalındaki malformasyona bağlı sağırlık olabilir;
• Zeka geriliği olabilir;
• Hidrosefali olabilir.

Böyle bir bebeği olan ebeveynlerin aynı sendroma sahip başka çocukları olabilir ve bu nedenle, daha fazla bilgi edinmek ve sağlıklı bir bebek sahibi olma şansını öğrenmek için bir genetik danışmanlık konsültasyonuna gitmeleri tavsiye edilir.

Tedavi nasıl

Pfeiffer sendromunun tedavisi doğumdan sonra bebeğin daha iyi gelişmesine yardımcı olabilecek ve hala zaman varsa görme veya işitme kaybını önleyebilecek bazı ameliyatlarla başlamalıdır. Genelde bu sendroma sahip bebek, beynini açmak, kafatasını yeniden şekillendirmek, gözleri daha iyi yerleştirmek, parmakları ayırmak ve çiğnemeyi iyileştirmek için kafatasında, yüzünde ve çenesinde birkaç ameliyat geçirir.

Yaşamın ilk yılında, kafatasındaki dikişleri açmak için ameliyat yapılması tavsiye edilir, böylece beyin, kafanın kemikleri tarafından sıkıştırılmadan normal şekilde büyümeye devam eder. Bebeğin çok belirgin gözleri varsa, görüşü korumak için yörüngelerin büyüklüğünü düzeltmek için bazı ameliyatlar yapılabilir.

Çocuk 2 yaşına gelmeden önce doktor diş yapının olası bir ameliyat için değerlendirilmesini veya beslenme için gerekli olan diş hizalama cihazlarının kullanılmasını önerebilir.