Highlander Sendromu nedir

İçerik

• Highlander sendromu semptomları
• Olası nedenler

Highlander sendromu, gecikmiş fiziksel gelişimle karakterize, bir kişinin aslında yetişkinken çocuk gibi görünmesini sağlayan nadir bir hastalıktır.

Tanı, temelde fiziksel muayeneden yapılır, çünkü özellikleri oldukça belirgindir. Bununla birlikte, sendroma gerçekte neyin neden olduğu henüz bilinmemektedir, ancak bilim adamları bunun, örneğin yaşlanma sürecini yavaşlatabilen ve böylece ergenliğin karakteristik değişikliklerini geciktirebilen genetik mutasyonlardan kaynaklandığına inanıyor.

Highlander sendromu semptomları

Highlander sendromu, esas olarak, örneğin 20 yaşın üzerindeyken kişiyi çocuk görünümüne bırakan büyüme geriliği ile karakterizedir.

Gelişimsel gecikmeye ek olarak, bu sendromlu kişilerin saçları yoktur, cilt kırışıklıkları olsa da yumuşaktır ve erkeklerde örneğin seste kalınlaşma olmaz. Bu değişikliklerin ergenlik çağında olması normaldir, ancak Highlander sendromlu kişiler genellikle ergenliğe girmezler. Ergenlikte meydana gelen bedensel değişikliklerin neler olduğunu bilin.

Olası nedenler

Highlander sendromunun gerçek nedeni henüz bilinmemekle birlikte genetik bir mutasyona bağlı olduğuna inanılıyor. Highlander sendromunu haklı çıkaran teorilerden biri, yaşlanmayla ilişkili kromozomlarda bulunan yapılar olan telomerlerdeki değişikliktir.

Telomerler, hücre bölünmesi sürecini kontrol etmekten, örneğin kanserde olan kontrolsüz bölünmeyi önlemekten sorumludur. Her hücre bölünmesiyle birlikte telomerin bir parçası kaybolur ve bu normal bir durum olan ilerleyici yaşlanmaya neden olur. Bununla birlikte, Highlander sendromunda olabilecek şey, telomerin kaybolan kısmını yeniden oluşturmaktan sorumlu olan ve böylece yaşlanmayı yavaşlatan telomeraz adlı bir enzimin aşırı aktivasyonudur.

Highlander sendromu hakkında bildirilen hala birkaç vaka var, bu yüzden bu sendroma neyin yol açtığı veya nasıl tedavi edilebileceği hala tam olarak bilinmiyor. Bir genetikçiye danışmanın yanı sıra, hastalığın moleküler tanısının konulabilmesi için, muhtemelen değiştirilmiş olan hormonların üretimini doğrulamak için bir endokrinologa danışmak gerekebilir, böylece hormon replasman tedavisine başlanabilir. .