Edwards sendromu (trizomi 18): nedir, özellikleri ve tedavisi

İçerik

• Bu sendroma ne sebep olur
• Sendromun temel özellikleri
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Tedavi nasıl yapılır

Trizomi 18 olarak da bilinen Edwards Sendromu, fetüsün gelişiminde gecikmelere neden olan, kendiliğinden düşük veya mikrosefali ve kalp sorunları gibi düzeltilemeyen ve dolayısıyla daha düşük ciddi doğum kusurlarına neden olan çok nadir bir genetik hastalıktır. bebeğin yaşam beklentisi.

Genel olarak, Edwards Sendromu, hamile kadının 35 yaşın üzerinde olduğu gebeliklerde daha sık görülür. Bu nedenle, bir kadın 35 yaşından sonra hamile kalırsa, olası sorunları erken teşhis etmek için bir kadın doğum uzmanı ile daha düzenli bir gebelik takibi yapılması çok önemlidir.

Ne yazık ki, Edwards sendromunun tedavisi yoktur ve bu nedenle, bu sendromla doğan bebeğin yaşam beklentisi düşüktür ve doğumdan sonra% 10'dan azı 1 yıla kadar hayatta kalabilir.

Bu sendroma ne sebep olur

Edwards sendromuna, 18 numaralı kromozomun 3 kopyasının ortaya çıkması neden olur ve genellikle her kromozomun yalnızca 2 kopyası vardır. Bu değişiklik rastgele gerçekleşir ve bu nedenle vakanın aynı aile içinde tekrar etmesi alışılmadık bir durumdur.

Tamamen rastgele bir genetik bozukluk olduğu için, Edwards Sendromu ebeveynler için çocuklardan başka bir şey değildir. 35 yaş üstü hamile kalan kadınların çocuklarında daha sık görülmekle birlikte hastalık her yaşta ortaya çıkabilir.

Sendromun temel özellikleri

Edwards sendromuyla doğan çocuklar genellikle aşağıdaki gibi özelliklere sahiptir:

• Küçük ve dar kafa;
• Küçük ağız ve çene;
• Uzun parmaklar ve zayıf gelişmiş başparmak;
• Yuvarlak taban ayakları;
• Yarık dudak;
• Polikistik, ektopik veya hipoplastik böbrekler, renal agenezis, hidronefroz, hidroüreter veya üreterlerin duplikasyonu gibi böbrek problemleri;
• Ventriküler septum ve duktus arteriozus veya polivalvüler hastalıktaki kusurlar gibi kalp hastalıkları;
• Zihinsel engel;
• Akciğerlerden birinin yapısal değişiklikleri veya yokluğu nedeniyle solunum sorunları;
• Emme zorluğu;
• Zayıf ağlama;
• Doğumda düşük kilo;
• Serebral kist, hidrosefali, anensefali gibi serebral değişiklikler;
• Yüz felci.

Doktor, hamileliğin 1. ve 2. trimesterinde maternal serumda insan koryonik gonadotropin, alfa-fetoprotein ve konjuge olmayan estriolü değerlendiren ultrason ve kan testleri yoluyla hamilelik sırasında Edward Sendromundan şüphelenebilir.

Ayrıca 20. gebelik haftasında yapılan fetal ekokardiyografi, Edwards sendromu vakalarının% 100'ünde bulunan kalp bozukluklarını gösterebilir.

Teşhis nasıl doğrulanır

Edwards sendromunun teşhisi genellikle hamilelik sırasında doktor yukarıda belirtilen değişiklikleri gözlemlediğinde konur. Teşhisi doğrulamak için koryon villus ponksiyonu ve amniyosentez gibi diğer daha invaziv muayeneler yapılabilir.

Tedavi nasıl yapılır

Edwards Sendromu için özel bir tedavi yoktur, ancak doktor, yaşamın ilk birkaç haftasında yaşamı tehdit eden bazı sorunları tedavi etmek için ilaç veya ameliyat önerebilir.

Genel olarak bebeğin sağlığı zayıftır ve çoğu zaman özel bakıma ihtiyaç duyar, bu nedenle yeterli tedaviyi almak için acı çekmeden hastaneye yatırılması gerekebilir.

Brezilya'da tanı konulduktan sonra hamile kadın, doktorun hamilelik sırasında anne için yaşam riski veya ciddi psikolojik problemler geliştirme olasılığı olduğunu tespit etmesi halinde kürtaj kararı alabilir.