Aicardi sendromu

İçerik

• Aicardi Sendromunun Belirtileri
• Aicardi Sendromunun Tedavisi
• Kullanışlı bağlantılar:

Aicardi Sendromu, beynin iki beyin yarıküresi, konvülsiyonlar ve retina sorunları arasındaki bağlantıyı sağlayan önemli bir parçası olan korpus kallozumun kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.

THE Aicardi Sendromunun nedeni X kromozomundaki genetik değişiklik ile ilgilidir ve bu nedenle bu hastalık esas olarak kadınları etkiler. Erkeklerde hastalık, Klinefelter Sendromu olan hastalarda hayatın ilk aylarında ölüme neden olabilecek ekstra X kromozomuna sahip oldukları için ortaya çıkabilir.

Aicardi Sendromunun tedavisi yoktur ve hastaların ergenliğe ulaşamadığı vakalarla yaşam beklentisi azalır.

Aicardi Sendromunun Belirtileri

Aicardi Sendromunun belirtileri şunlar olabilir:

• Konvülsiyonlar;
• Zeka geriliği;
• Motor gelişimde gecikme;
• Gözün retinasındaki lezyonlar;
• Omurga malformasyonları, örneğin: spina bifida, kaynaşmış omurlar veya skolyoz;
• İletişimde zorluklar;
• Gözün küçük boyutundan veya hatta yokluğundan kaynaklanan mikroftalmi.

Bu sendromlu çocuklarda nöbetler, yaşamın ilk yılından itibaren günde birkaç kez meydana gelen, başın hiperekstansiyonu, gövde ve kolların fleksiyonu veya ekstansiyonu ile hızlı kas kasılmaları ile karakterizedir.

THE Aicardi Sendromu teşhisi beyindeki problemlerin tanımlanmasını sağlayan manyetik rezonans veya elektroensefalogram gibi çocukların sunduğu özelliklere ve nörogörüntüleme sınavlarına göre yapılır.

Aicardi Sendromunun Tedavisi

Aicardi Sendromunun tedavisi hastalığı iyileştirmez, ancak semptomları azaltmaya ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur.

Nöbetleri tedavi etmek için karbamazepin veya valproat gibi antikonvülsan ilaçların alınması önerilir. Nörolojik fizyoterapi veya psikomotor stimülasyon, nöbetleri iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Çoğu hasta, tedavi görse bile, genellikle solunum komplikasyonları nedeniyle 6 yaşından önce ölür. Bu hastalıkta 18 yıldan fazla sağkalım nadirdir.

Kullanışlı bağlantılar:

• Apert sendromu
• West sendromu
• Alport sendromu