Robertson Dili Translokasyon Açık Dilde Açıklandı

İçerik

• Robertson translokasyonu nedir?
• Robertson translokasyonundan etkilenen kromozomlar
• Bir Robertson translokasyonunun belirtileri
• Doğurganlık üzerine etkisi
• Down sendromu ve daha fazlası
• Dış görünüş

Robertson translokasyonu nedir?

Hücrelerinizin her birinde kromozom adı verilen parçalardan oluşan iplik benzeri yapılar bulunur. Bu sıkıca sarılmış iplikler, insanların DNA'nıza başvurduklarında kastettiği şeydir. Vücudunuzdaki her hücreyi sizin için benzersiz kılan hücre büyümesi için bir taslaktır.

Bir spiral merdiven oluşturmak için bir araya gelen bir yapboz düşünün. DNA'nız bu şekilde yapılandırılmıştır. DNA dizinizin her bir parçası belirli bir yere aittir, hücrelerinizin her birinin içine yerleştirilmiş DNA'nızla bölünmesini ve çoğalmasını sağlar.

“Kromozomal translokasyon”, bulmaca ipliğinin iki parçasının sığmayacak şekilde birleştiğinde tanımlamak için kullanılan terimdir. Bir Robertson translokasyonu insan kromozom translokasyonunun en yaygın türüdür. Doğmuş 1.000 bebeğin yaklaşık 1'inde bu translokasyon DNA'sında olacaktır. Mutlaka sorun yaratmaz.

Robertson translokasyonundan etkilenen kromozomlar

Bir Robertson translokasyonu akrosentrik kromozomları etkiler. Akrosentrik bir kromozomda, kromozomun her iki yarısının birleştiği dar bölge kromozomun en ucuna yakındır. Bir Robertson translokasyonunda, akrosentrik kromozomlar birlikte kaynaşır. Bu kaynaştırma DNA'nın iki “uzun kolunu” bir araya getirir.

Genleri ve mutasyonlarını incelemeyi kolaylaştırmak için, bilim adamları insan DNA zincirindeki her kromozoma bir numara verdiler. Bu DNA zincirindeki akrocentrik kromozomlar 13, 14, 15, 21 ve 22 kromozomlarıdır. Ortak translokasyon oluşumları şunları içerir:

• kromozom 14 ile kromozom 13 (en yaygın Robertson translokasyonu ve insanlarda bulunan en yaygın kromozom yeniden düzenlemesi)
• kromozom 21 ile kromozom 13
• kromozom 21 ile kromozom 14
• kromozom 21 ile kromozom 15
• kromozom 22 ile kromozom 21

Robertson translokasyonları, DNA zincirlerinin birbirine kaynaşmış uzun kollarını içerir. Hücreler çoğaldıkça, bu DNA hatası tekrar tekrar kopyalanır ve genellikle DNA zincirinin kısa kolları kaybolur. Kayıp bilgi, DNA'nızın 46 normal sayımından kısa bir tam kromozom ortaya çıkmasına neden olabilir.

DNA kromozomları 23 çiftle birbirine bağlandığından, tek sayıda kromozom bulundurmak bazen DNA'nızda temel genetik bilgilerin eksik olduğunu gösterebilir. Bir Robertson translokasyonu, DNA'nıza bir kromozomun fazladan bir kopyasının eklenmesine neden olabilir. Eksik veya ekstra genetik bilgiye sahip bir DNA zinciri dengesiz olarak adlandırılır.

Bir Robertson translokasyonunun belirtileri

Çoğu durumda, bir Robertsonian translokasyonunun belirtileri veya görünür belirtileri yoktur. Translokasyonun DNA'nızda nerede olduğuna bağlı olarak, DNA zincirinizin atipik olmasının herhangi bir yan etkisini yaşamayacaksınız.

Kromozomlar çift olarak geldiğinden, DNA zincirinizi bozan, ancak hücrelerinizin doğru bir şekilde çoğalması için gereken tüm genetik bilgileri size bırakan bir Robertson translokasyonunuz olabilir. Bu nedenle, bu duruma sahip birçok insan, sahip olduklarını bilmeden hayattan geçer.

Ancak bir Robertsonian translokasyon DNA'nızda bir sorun yaratmasa bile translokasyonun “taşıyıcısı” olabilirsiniz. Bu, çocuklarınıza eksik veya fazladan DNA geçirme olasılığı olduğu anlamına gelir. İşte işler daha karmaşık hale geliyor.

Çoklu düşükler, hamile kalma zorluğu ve fetüsün bir trizomi veya başka bir genetik anormallik geliştirdiği gebelikler, sizin veya eşinizin bu translokasyona sahip olduğunun bir işareti olabilir.

Doğurganlık üzerine etkisi

Siz veya eşiniz bir Robertson translokasyonu taşıyorsanız, kısırlık veya düşük yapma riski daha yüksek olabilir. Ve bu translokasyona sahip insanlar bir çocuğu terim taşıdığında, çocuk kromozomal dengesizlik için daha yüksek bir risk altında olabilir.

Birden fazla düşük yapmışsanız veya kromozomal dengesizlik taşıyan bir fetusa hamile olduğunuzu biliyorsanız, doktorunuz bir Robertson translokasyonu için genetik test önerebilir. Siz veya eşiniz bu translokasyona sahipse, taşıdığınız DNA'yı ve genetik danışmanlığı analiz eden bir risk değerlendirmesinin gelecekteki gebelikler için düşünülmesi gerekebilir.

Bir monozomi, bir kromozom çiftinin yarısının eksik olduğu genetik bir değişikliktir. Robertson translokasyonları, monozomi 14 ve monozomi 21 taşıyan gebeliklerle sonuçlanabilir. Her ikisi de cansız kabul edilir.

Trizomi, DNA dizisinde bir kromozomun fazladan bir kopyasının bulunduğu ve zinciri dengeden uzaklaştıran genetik bir değişikliktir. Bir Robertson translokasyonu trizomi 14 veya trizomi 21 ile sonuçlanabilir. Trizomi 21, Down sendromu olarak da bilinir.

Down sendromu ve daha fazlası

Down sendromu dünyanın en yaygın genetik bozukluğudur. Robertson translokasyonunuz başka bir kromozomu kromozom 21 ile kaynaştırırsa, genetik olarak Down sendromlu bir bebeğe sahip olmaya yatkın olabilirsiniz.

Patau sendromu, kalp kusurlarına, beyin ve omurilik anormalliklerine neden olabilen nadir bir genetik durumdur. Patau sendromu, gelişmekte olan bir fetüsün DNA'sında kromozom 13'ün fazladan bir kopyasının bir sonucudur.

Robertson translokasyonunuz kromozom 13'ü başka bir kromozomla kaynaştırırsa, Patau sendromu için bir taşıyıcı olabilirsiniz. Bu trizomi vakalarının çoğu kalıtsal değildir, ancak mümkündür. Patau sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 20'sinde, translokasyon sendromun görünümünde rol oynar.

Patau sendromu ile doğan bebekler nadiren bir yıldan fazla yaşarlar. Robertsonian translokasyonlarla ortaya çıkabilecek diğer monozomlar ve trizomlar yaşanmaz. Bu nedenle bir Robertsonian translokasyona sahip olmak daha düşük bir düşük riski ile birlikte gider.

Dış görünüş

Tipik olarak, bir Robertsonian translokasyon ile doğan insanlar sağlıklıdır ve ortalama yaşam beklentileri vardır. Ancak bu genetik anormalliklere sahip olduğunuzu ve hamileliğinizi veya çocuklarınızı etkileme olasılığını karıştırmak kafa karıştırıcı ve stresli olabilir.

Bazı genetik durumlar için yaşayabilirlik sonuçları oldukça değişkendir. Anne yaşı ve sağlık öyküsü gibi faktörler translokasyon taşıyıcıları ve gebelikleri ile ilgili istatistiklere girmektedir.

Monosomiler 14 ve 21 ve trizomi 14 gibi bazı kromozom dengesizlikleri iyi bir görünüm taşımaz. Trizomi 13 ve trizomi 21'in her ikisi de uygulanabilir, ancak ciddi etkileri olabilen genetik koşullarla sonuçlanır. O zaman hiçbir genetik sonuç taşımayan translokasyon sonuçları var.

Bir Robertsonian translokasyonunuz olduğundan şüpheleniyorsanız veya biliyorsanız, doktorunuzla konuşun. Genetik danışmanlık, araştırmalarda atılımlar ve klinik araştırmalar başarılı hamilelik şansınızı artırabilir.