Gebelikte Protrombin Gen Mutasyonunun Riskleri

İçerik

• Gebelikte Protrombin Mutasyonunun Riskleri Nelerdir?
• Protrombin Gen Mutasyonuna Neden Olan Nedir?
• Protrombin Gen Mutasyonu Ne Kadar Yaygındır?
• Protrombin Gen Mutasyonu için Test Edilmeli miyim?
• Protrombin Gen Mutasyonu Nasıl Teşhis Edilir?
• Gebelikte Protrombin Gen Mutasyonu Nasıl Tedavi Edilir?
• Gebelikte Protrombin Mutasyonu ile İlişkili Riskleri En Aza İndirmek İçin Neler Yapılabilir?

Protrombin kanda bulunan bir proteindir. Kanınızın düzgün bir şekilde pıhtılaşması gerekir. Kan pıhtıları trombositlerden ve fibrin adı verilen bir protein ağından oluşan katı kan kümeleridir. Protrombin vücudunuz tarafından fibrin oluşturmak için kullanılır.

Nadir durumlarda, mutasyon adı verilen genetik koddaki bir değişiklik, vücudun çok fazla protrombin üretmesine neden olabilir. Bir bireyde çok fazla protrombin varsa, gerekmediğinde kan pıhtıları oluşabilir.

Bu genetik rahatsızlığı olan kişilerde protrombin G20210A veya faktör II mutasyonu olarak da adlandırılan bir protrombin mutasyonu vardır.

Protrombin mutasyonları olan çoğu insan asla anormal bir kan pıhtısı geliştirmez. Ancak hamile olan kadınların hamilelik sırasında ve hemen sonrasında pıhtılaşma riski zaten yüksektir. Hamile bir kadının ayrıca bir protrombin mutasyonu varsa, kan pıhtılaşması riski daha yüksektir.

Arter veya damar gibi bir kan damarı içinde bir kan pıhtısı oluştuğunda tehlikeli olabilir. Pıhtı kırılabilir ve kanda akciğerlerde, kalpte, beyinde veya diğer organlarda bir artere geçebilir. Ayrıca düşük, ölü doğum ve diğer hamilelik komplikasyonlarına neden olabilir. Ve bazı durumlarda kan pıhtıları ölümcül olabilir.

Gebelikte Protrombin Mutasyonunun Riskleri Nelerdir?

Protrombin mutasyonu olan insanlar, derin damarlarda (tipik olarak bacaklarda) oluşan bir kan pıhtısı veya bir pulmoner emboli (içinden geçen bir pıhtı) olan DVT olarak da bilinen derin ven trombozu geliştirme riskini artırır. akciğerlere kan).

Bir DVT semptomları, etkilenen kol veya bacakta ağrı, şişme ve kızarıklıktır. Pulmoner emboli belirtileri şunları içerir:

• nefes darlığı
• göğüs ağrısı
• baş dönmesi
• öksürük
• bacakların şişmesi

DVT damarlara zarar verebilir ve sakatlığa yol açabilir. Pulmoner emboli ciddi bir durumdur ve ölümcül olabilir. Bu belirtilerden herhangi birini yaşarsanız, derhal tıbbi yardım alın.

Kan pıhtılarının yanı sıra, protrombin mutasyonları hamilelik sırasında artan komplikasyon riski ile ilişkilidir. Bu komplikasyonlar şunları içerir:

• hamilelik kaybı (düşük veya ölü doğum)
• preeklampsi (hamilelik sırasında idrarda artan kan basıncı ve protein)
• yavaş fetal büyüme
• plasental abruption (plasentanın uterus duvarından erken ayrılması)

Bununla birlikte, protrombin gen mutasyonları olan kadınların çoğunun normal gebeliklere sahip olduğuna dikkat etmek önemlidir.

Protrombin Gen Mutasyonuna Neden Olan Nedir?

Ebeveynleriniz, doğumda genlerinin bir kopyasını size aktarır. Bu nedenle, herkesin iki protrombin geni vardır. Bu gendeki rastgele bir değişiklik veya mutasyon, bir veya iki ebeveynden miras alınabilir.

Daha yaygın olarak, bir protrombin mutasyonu sadece bir ebeveynden miras alınırken, normal bir protrombin geni diğer ebeveynden miras alınır. Bu durumda, heterozigot protrombin gen mutasyonu denir. Iowa Sağlık Hizmetleri Üniversitesi'ne göre, bu genin bir kopyası olan insanlar, kanın normal normal kopyalarına sahip olanlardan beş kat daha fazla kan pıhtısı alma şansına sahiptir.

Nadiren, mutasyona uğramış protrombin geninin her bir kopyası, her bir ebeveynden birer tane geçirilir. Buna homozigot protrombin gen mutasyonu denir ve daha tehlikelidir. Bu bireylerin kan pıhtılaşması riski 50 kat daha fazladır.

Protrombin Gen Mutasyonu Ne Kadar Yaygındır?

ABD ve Avrupa Kafkas nüfusunun yaklaşık yüzde 2'si heterozigot protrombin mutasyonlarına sahiptir. Afrikalı Amerikalılarda ve Asya, Afrika ve Yerli Amerikan kökenli insanlarda daha az yaygındır (yüzde 1'den az). Durum erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak görülür.

Homozigot tip çok nadirdir. Circulation dergisinde yayınlanan bir araştırmaya göre, nüfusun sadece yüzde 0,01'inde gerçekleşeceği tahmin ediliyor.

Protrombin Gen Mutasyonu için Test Edilmeli miyim?

Geçmişte bir DVT veya pulmoner emboli geçirdiyseniz, protrombin mutasyonu için test yaptırmayı düşünmelisiniz. Ayrıca, aşağıdaki durumlarda test etmeyi düşünebilirsiniz:

• genç yaşta kan pıhtısı vardı
• Hamilelik kaybı veya hamilelik komplikasyonları öykünüz var
• yakın ailenizdeki herhangi birinin, örneğin ebeveynleriniz, kardeşleriniz veya çocuklarınızda kan pıhtıları veya bilinen protrombin mutasyonu geçmişi var

Protrombin Gen Mutasyonu Nasıl Teşhis Edilir?

Protrombin gen mutasyonu bir kan testi ile teşhis edilir. Kanınızın bir örneği bir laboratuvara gönderilir ve mutasyonun mevcut olup olmadığını belirlemek için DNA analiz edilir.

Gebelikte Protrombin Gen Mutasyonu Nasıl Tedavi Edilir?

Bir kadının protrombin mutasyonu varsa, hamileliği sırasında ve hemen sonrasında antikoagülasyon tedavisi almayı düşünebilir. Bu tip tedavide, hamilelik sırasında kanı inceltmek ve kan pıhtılarının oluşmasını önlemek için ilaçlar kullanılır.

Bu ilaçlara antikoagülan denir, ancak bazen kan inceltici olarak adlandırılır. Kanınızın pıhtılaşma yeteneğini azaltırlar. Mevcut pıhtıları mümkün olduğunca küçük tutarken, daha fazla pıhtı gelişme olasılığını azaltırlar.

Birkaç gün boyunca heparin (veya düşük moleküler ağırlıklı heparin) adı verilen bir kan inceltici enjeksiyonu alabilirsiniz. Daha sonra tedavinizi, enjekte edilebilir başka bir kan inceltici veya warfarin (Coumadin) hap formunda bulunan bir kan inceltici takip edebilir. ). Warfarin genellikle sadece fetus üzerindeki potansiyel olumsuz etkiler nedeniyle doğumdan sonra kullanılır.

Doktorunuz sizin için daha iyi çalışabilecek alternatif ilaçlar önerebilir. Her biri farklı yararlar ve riskler sunar, bu nedenle doktorunuzun önerilerini ve talimatlarını izlediğinizden emin olun.

Gebelikte Protrombin Mutasyonu ile İlişkili Riskleri En Aza İndirmek İçin Neler Yapılabilir?

Kan pıhtısı geliştirmek için risk faktörlerini azaltmak veya ortadan kaldırmak, komplikasyonları önlemenin en iyi yoludur. Bir gen mutasyonu gibi kan pıhtılarıyla ilişkili risk faktörlerinin bazıları kontrol edilemese de, riskinizi azaltmaya yardımcı olabilecek başka yaşam tarzı değişiklikleri vardır.

Bazı örnekler:

• Deneyin kilo vermek Fazla kiloluysanız ve sağlıklı bir kilodaysanız.
• Sigara içmeve eğer sigara içiyorsanız doktorunuzla bırakma hakkında konuşun.
• Kalk ve dolaş iki saat veya daha uzun süre seyahat ettiğinizde veya uzun süre iş başında bir masada oturduğunuzda birkaç dakika bekleyin.
• Emin ol bolca su iç.
• Herhangi bir türü almayı planladıysanız ameliyat, doktorunuza protrombin mutasyonunuz hakkında bilgi verdiğinizden emin olun.
• Uyarı işaretlerini öğrenin DVT ve PE'nin hemen harekete geçebilmeniz için.
• Düzenli egzersiz; hamileliğiniz sırasında fiziksel olarak aktif kalmak önemlidir. Hareketsizlik, bacaklarda kan pıhtılaşmasına neden olabilecek önemli bir faktördür.
• Kullanımı hakkında doktorunuzla konuşun oral kontraseptifler hamilelikten önce veya sonra östrojen içeren. Protrombin mutasyonu olan kadınların, Circulation dergisinde yayınlanan bir araştırmaya göre, östrojen içeren doğum kontrol hapları kullandıklarında DVT geliştirme riski 16 kat daha fazladır.

Hamileyken hangi aktiviteleri ve egzersizleri yapabileceğinizi görmek için doktorunuzla konuşun. Doktorunuz sizi kan koşullarını tedavi eden bir hematoloğa da yönlendirebilir.