NIPT (Noninvaziv Prenatal Test): Bilmeniz Gerekenler

İçerik

• NIPT ekranını açıklama
• NIPT nasıl yapılır
• NIPT doğum öncesi testini kim yapmalıdır?
• NIPT test sonuçlarının ne anlama geldiğini anlama
• NIPT ne kadar doğrudur?
• Ek genetik testler
• Götürmek

Noninvaziv prenatal testler (NIPT) hakkında bilgi arıyorsanız, muhtemelen hamileliğin ilk üç ayındasınız. Önce tebrikler! Derin bir nefes alın ve ne kadar ilerlediğinizi takdir edin.

Bu sefer hem neşe hem de heyecan getiriyor olsa da, bu erken günlerin OB-GYN veya ebeniz genetik testi tartışmaya başladığında titremeye neden olabileceğini biliyoruz. Birdenbire, tomurcuklanan yavrularını etkileyebilecek herhangi bir şeyi taramak isteyip istemediğini seçmek zorunda kalan her anne ayı için gerçek olur.

Ebeveynlik yolculuğunuzdaki bu kararların zor olabileceğini anlıyoruz. Ancak daha güvende hissetmenin bir yolu iyi bilgilendirilmektir. NIPT tarama testinin ne olduğu ve size neler söyleyebileceği (ve yapamayacağınız) gezinmenize yardımcı olacağız - böylece sizin için en iyi seçimi yapma konusunda kendinizi daha yetkin hissedeceksiniz.

NIPT ekranını açıklama

NIPT prenatal testine bazen noninvaziv prenatal ekran (NIPS) denir. 10 haftalık hamilelik dönemine kadar, sağlık uzmanınız sizinle bebeğinizin kromozomal bozukluklar gibi genetik anormallikler için risk altında olup olmadığını belirlemeye yardımcı olmak üzere bu seçmeli test hakkında konuşabilir.

En yaygın olarak, test Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi bozuklukların yanı sıra eksik veya ekstra X ve Y kromozomlarının neden olduğu koşulları belirler.

Kan testi, hamile bir kadının kanında bulunan plasentadan küçük hücresiz DNA parçalarına (cfDNA) bakar. cfDNA, bu hücreler öldüğünde ve parçalandığında kan dolaşımına bir miktar DNA salarak oluşturulur.

NIPT'nin tarama test - tanı testi değil. Bu, genetik bir durumu kesin olarak teşhis edemediği anlamına gelir. Ancak, risk genetik bir durum yüksek veya düşüktür.

Olumlu tarafta, cfDNA da büyük bir sorunun cevabını veriyor: bir erkek mi, kız mı taşıyorsanız. Evet, bu doğum öncesi test bebeğinizin cinsiyetini ilk trimesterde ortaya çıkarabilir - herhangi bir ultrasondan daha erken!

NIPT nasıl yapılır

NIPT basit bir maternal kan alımı ile gerçekleştirilir, bu nedenle sizin veya bebeğiniz için herhangi bir risk oluşturmaz. Kanınız alındıktan sonra, teknisyenleri sonuçları analiz edecek belirli bir laboratuvara gönderilir.

Sonuçlarınız 8 ila 14 gün içinde OB-GYN veya ebe ofisine gönderilecektir. Her ofisin sonuç sunmak için farklı bir politikası olabilir, ancak sağlık hizmeti sağlayıcınızın personelinden biri sizi arayacak ve oradan size danışmanlık verecektir.

Bebeğinizin cinsiyetini "doğum günlerine" kadar büyük bir sürpriz (sizde bile) tutuyorsanız, tıbbi sağlayıcılarınıza bu NIPT sonuçlarınızın ayrıntılarını sarar.

NIPT doğum öncesi testini kim yapmalıdır?

İsteğe bağlı olmakla birlikte, NIPT genellikle kadınlara OB-GYN veya ebe önerileri ve protokollerine göre sunulur. Ancak, sağlayıcılarınızı daha güçlü bir şekilde önermelerine yol açabilecek bazı risk faktörleri vardır.

2013 NIPT incelemesine göre, bu risk faktörlerinden bazıları şunlardır:

• doğumda 35 yaş ve üstü
• kromozom anormalliği olan kişisel veya aile gebelik geçmişi
• maternal veya paternal kromozomal anormallik

NIPT taramasının yapılmasına karar vermek çok kişisel bir karardır, bu nedenle sizin için neyin en iyi olduğunu belirlemek için zaman ayırmanız uygundur. Zor bir zaman geçiriyorsanız, sağlık uzmanınızla veya endişelerinizi gidermeye yardımcı olabilecek ve sizi daha iyi bilgilendirebilecek bir genetik danışmanla konuşmayı düşünün.

NIPT test sonuçlarının ne anlama geldiğini anlama

NIPT, plasentadan gelen annenin kan dolaşımında fetal cfDNA'yı ölçer. Buna fetal fraksiyon denir. Mümkün olan en doğru test sonuçları için, fetal fraksiyon yüzde 4'ün üzerinde olmalıdır. Bu genellikle gebeliğin 10. haftasında gerçekleşir ve bu nedenle testin bu süreden sonra yapılması önerilir.

Fetal cfDNA'nın analiz edilmesinin birkaç yolu vardır. En yaygın yol, hem maternal hem de fetal cfDNA miktarını belirlemektir. Test, bu kromozomların her birinden cfDNA yüzdesinin "normal" olarak kabul edilip edilmediğini görmek için spesifik kromozomlara bakacaktır.

Standart aralığa girerse, sonuç “negatif” olacaktır. Bu, fetüsün bir azalmış söz konusu kromozomların neden olduğu genetik koşulların riski.

CfDNA standart aralıktan fazlaysa, bu “pozitif” bir sonuca yol açabilir, yani fetüsün bir artmış genetik durum riski. Ancak lütfen bundan emin olun: NIPT yüzde 100 kesin değildir. Pozitif sonuçlar, herhangi bir gerçek pozitif fetal kromozomal anormallik veya ilgili bozukluğu doğrulamak için daha fazla test gerektirir.

Ayrıca şunu da belirtmeliyiz ki çok yanlış negatif NIPT sonucu alma riski düşüktür. Bu durumda, bebek NIPT ile tespit edilmeyen genetik bir anormallik veya hamilelik boyunca ek taramalarla doğabilir.

NIPT ne kadar doğrudur?

Bu 2016 araştırmasına göre, NIPT Down sendromu için çok yüksek bir duyarlılığa (gerçek pozitif oran) ve özgüllüğe (gerçek negatif oran) sahiptir. Edwards ve Patau sendromu gibi diğer durumlar için duyarlılık biraz daha düşük ancak yine de güçlüdür.

Bununla birlikte, testin yüzde 100 doğru veya teşhis olmadığını tekrarlamak önemlidir.

2015 yılında yayınlanan bu makale, düşük cenin cfDNA düzeyleri, yok olan ikiz, maternal kromozom anormalliği ve fetüste meydana gelen diğer genetik anomaliler gibi yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar için çeşitli açıklamaları belgelemektedir.

Yanlış negatif NIPT sonuçları üzerine yapılan bu 2016 çalışmasında, yaygın kromozomal anormallikler için yüksek risk taşıyan 426 örnekten her birinde, bir trizomi 18 (Edwards sendromu) veya trizomi 21 (Down sendromu) spesifik biyolojik nedeniyle teşhis edilmediği belirlenmiştir. kromozomun içindeki farklılıklar.

Yanlış pozitif NIPT tarama sonuçları da olabilir. Olumlu bir NIPT sonucunuz varsa, sağlık uzmanınız muhtemelen ek tanı testleri isteyecektir. Bazı durumlarda, bu tanı testleri bebeğin sonuçta bir kromozom anormalliği olmadığını ortaya koymaktadır.

Ek genetik testler

NIPT tarama testleriniz tekrar pozitif çıkarsa, OB-GYN veya ebeniz bu 2013 makalesinde ana hatlarıyla belirtildiği gibi ek teşhis genetik testleri önerebilir. Bu testlerin bazıları, doğum öncesi koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez dahil olmak üzere daha invazivdir.

CVS testi plasentadan küçük bir hücre örneği alırken, amniyosentez bir amniyotik sıvı örneği alır. Her iki test de, fetüsün daha fazla tanısal kesinliğe sahip herhangi bir kromozomal anormallik olup olmadığını belirleyebilir.

Bu iki test küçük bir düşük yapma riski getirebileceğinden, siz ve tıbbi ekibiniz arasındaki işbirliği kararına dayanarak seçici ve dikkatli bir şekilde önerilmektedir.

Bununla birlikte, genellikle 11 ila 14 haftada yapılan ilk trimester risk değerlendirmesi, 15 ila 20 haftada dört tarama ve 18 ila 22 haftada, ultrason yoluyla yapılan fetal yapısal anket de dahil olmak üzere önerilebilecek ek noninvaziv taramalar vardır. .

Götürmek

NIPT doğum öncesi testi, gebeliğin ilk üç ayında Down sendromu gibi fetal kromozomal anormalliklerin genetik riskini değerlendirmek için kullanılan güvenilir bir seçmeli tarama aracıdır.

Bekleyen bir annenin bu genetik bozukluklar için risk faktörleri olduğunda genellikle daha kuvvetle önerilir. Test teşhis olmasa da, bebeğinizin sağlığı ve cinsiyeti hakkında daha fazla bilgi edinmek için bilgilendirici bir adım olabilir!

Nihayetinde, NIPT senin seçimin ve Yapabilmek testi düşünen herkes üzerinde duygusal bir etkisi vardır. NIPT ekranı hakkında herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, rehberlik ve destek için güvenilir OB-GYN veya ebenizle konuşun.