Doğuştan miyasteni nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Konjenital Miyasteni Belirtileri
• Teşhis nasıl yapılır
• Konjenital Miyasteni Tedavisi
• Konjenital miyasteni tedavi edilebilir mi?

Konjenital Miyasteni, nöromüsküler bileşkeyi içeren ve bu nedenle ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan ve genellikle kişinin tekerlekli sandalyede yürümek zorunda kalmasına neden olan bir hastalıktır. Bu hastalık ergenlik döneminde veya yetişkinlikte keşfedilebilir ve kişinin sahip olduğu genetik değişikliğin türüne bağlı olarak ilaç kullanımı ile tedavi edilebilir.

Nörolog tarafından belirtilen ilaçlara ek olarak, fizyoterapi de kas gücünü iyileştirmek ve hareketleri koordine etmek için gereklidir, ancak kişi tekerlekli sandalyeye veya koltuk değneğine ihtiyaç duymadan normal şekilde tekrar yürüyebilir.

Doğuştan miyasteni, myastenia gravis ile tam olarak aynı değildir çünkü Myastenia Gravis durumunda, neden kişinin bağışıklık sistemindeki bir değişikliktir, doğuştan miyastenide ise neden aynı ailedeki kişilerde sık görülen genetik bir mutasyondur.

Konjenital Miyasteni Belirtileri

Konjenital Miyasteni semptomları genellikle bebeklerde veya 3 ila 7 yaşları arasında ortaya çıkar, ancak bazı tipler 20 ila 40 yaşları arasında görünebilir, bunlar şunlar olabilir:

Bebekte:

• Emzirmede veya biberonla beslemede güçlük, kolay boğulma ve emmek için çok az kuvvet;
• Kol ve bacakların güçsüzlüğü ile kendini gösteren hipotoni;
• Sarkık göz kapağı;
• Eklem kontraktürleri (konjenital artrogripoz);
• Yüz ifadesinde azalma;
• Nefes almada güçlük ve morumsu parmaklar ve dudaklar;
• Oturmak, sürünmek ve yürümek için gelişimsel gecikme;
• Daha büyük çocuklar merdiven çıkmayı zor bulabilir.

Çocuklarda, ergenlerde veya yetişkinlerde:

• Bacaklarda veya kollarda karıncalanma hissi ile zayıflık;
• Dinlenmek için oturma ihtiyacı ile yürüme güçlüğü;
• Göz kapağını sarkan göz kaslarında güçsüzlük olabilir;
• Küçük çabalar sarf ederken yorgunluk;
• Omurgada skolyoz olabilir.

4 farklı tipte konjenital miyasteni vardır: yavaş kanal, düşük afiniteli hızlı kanal, şiddetli AChR eksikliği veya AChE eksikliği. Yavaş kanalın konjenital miyastenisi 20 ile 30 yaş arasında ortaya çıkabildiğinden. Her türün kendine has özellikleri vardır ve tedavi kişiden kişiye değişebilir çünkü hepsi aynı semptomlara sahip değildir.

Teşhis nasıl yapılır

Konjenital Miyasteni tanısı, sunulan semptomlara göre konulmalı ve CK kan testi ve genetik testler, Myastenia Gravis olmadığını doğrulamak için antikor testleri ve kasılma kasının kalitesini değerlendiren bir elektromiyografi gibi testlerle doğrulanabilir. , Örneğin.

Daha büyük çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde, doktor veya fizyoterapist, kas zayıflığını belirlemek için ofiste bazı testler de yapabilir, örneğin:

• Sabit bir şekilde tavana 2 dakika bakın ve göz kapaklarını açık tutmanın zorluğunun kötüleşip kötüleşmediğini gözlemleyin;
• Kolları öne, omuzlara kadar kaldırın, bu pozisyonu 2 dakika koruyun ve bu kasılmayı sürdürmenin mümkün olup olmadığını veya kolların düşüp düşmediğini gözlemleyin;
• Sedyeyi kollarınızın yardımı olmadan 1 defadan fazla kaldırın veya sandalyeden 2 defadan fazla kaldırın, bu hareketleri gerçekleştirirken daha fazla zorluk olup olmadığını görün.

Kas zayıflığı görülürse ve bu testleri yapmak zorsa, miyasteni gibi bir hastalığı gösteren genel bir kas güçsüzlüğü olması çok olasıdır.

Konuşmanın da etkilenip etkilenmediğini değerlendirmek için, kişiden 1'den 100'e kadar sayıları alıntılamasını isteyebilir ve ses tonunda bir değişiklik olup olmadığını, ses bozukluğunu veya her bir sayının alıntıları arasındaki sürenin arttığını gözlemleyebilirsiniz.

Konjenital Miyasteni Tedavisi

Tedaviler kişinin sahip olduğu konjenital miyasteni tipine göre değişmekle birlikte, bazı durumlarda asetilkolinesteraz inhibitörleri, Kinidin, Fluoksetin, Efedrin ve Salbutamol gibi ilaçlar nöropiyatrist veya nöroloğun tavsiyesi üzerine endike olabilir. Fizyoterapi endikedir ve kişinin kendini daha iyi hissetmesine, kas güçsüzlüğüyle savaşmasına ve nefes almayı iyileştirmesine yardımcı olabilir, ancak ilaçlar olmadan etkili olmayacaktır.

Çocuklar CPAP adı verilen bir oksijen maskesi ile uyuyabilirler ve ebeveynler solunum durması durumunda ilk yardım sağlamayı öğrenmelidir.

Fizyoterapide egzersizler izometrik olmalı ve çok az tekrarlı olmalıdır, ancak solunum da dahil olmak üzere birkaç kas grubunu kapsamalıdır ve daha az krampla mitokondri, kas, kılcal damar miktarını artırmak ve laktat konsantrasyonunu düşürmek için çok faydalıdır.

Konjenital miyasteni tedavi edilebilir mi?

Çoğu durumda, doğuştan miyasteninin tedavisi yoktur ve ömür boyu tedavi gerektirir. Ancak ilaçlar ve fizyoterapi, kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeye, yorgunluk ve kas güçsüzlüğüyle mücadele etmeye, kol ve bacaklarda atrofi ve nefes almada bozulma olduğunda ortaya çıkabilecek boğulma gibi komplikasyonları önlemeye yardımcı olur, bu yüzden hayat şarttır.

DOK7 genindeki bir kusurun neden olduğu Konjenital Miyastenisi olan kişiler, durumlarında büyük bir iyileşme sağlayabilir ve görünüşe göre astıma karşı yaygın olarak kullanılan bir ilaç olan salbutamol, ancak hap veya pastil şeklinde 'tedavi edilebilir'. Ancak yine de sporadik olarak fizik tedavi yapmanız gerekebilir.

Kişi Konjenital Miyasteni hastası olduğunda ve tedaviye girmediğinde, kademeli olarak kaslarda güç kaybedecek, atrofiye olacak, yatalak kalma ihtiyacı duyacak ve solunum yetmezliğinden ölebilir ve bu nedenle klinik ve fizyoterapötik tedavi çok önemlidir çünkü her ikisi de iyileşebilir. kişinin yaşam kalitesini ve ömrünü uzatır.

Konjenital Miyasteni durumunu kötüleştiren bazı çareler Siprofloksasin, Klorokin, Prokain, Lityum, Fenitoin, Beta blokerler, Prokainamid ve Kinidin'dir ve bu nedenle tüm ilaçlar, kişinin sahip olduğu türü belirledikten sonra yalnızca tıbbi tavsiye kapsamında kullanılmalıdır.