Marfan sendromu

İçerik

• Marfan sendromu nedir?
• Marfan sendromunun belirti ve komplikasyonlarını tanıma
• İskelet sistemi
• Kalp ve kan damarları
• Gözler
• Marfan sendromuna ne sebep olur?
• Marfan sendromunun teşhisi
• Marfan sendromu için tedaviler
• Kardiyovasküler
• Kemikler ve eklemler
• Vizyon
• akciğer
• Marfan sendromu ile yaşamak
• Fiziksel aktivite
• Doğmamış çocuğunuzun Marfan riskini nasıl azaltabilirsiniz?

Marfan sendromu nedir?

Marfan sendromu, normal vücut büyümesini etkileyen kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğudur. Bağ dokusu iskelet yapınıza ve vücudunuzun tüm organlarına destek sağlar.

Bağ dokunuzu etkileyen Marfan sendromu gibi herhangi bir bozukluk, organlarınız, iskelet sisteminiz, cildiniz, gözleriniz ve kalbiniz de dahil olmak üzere tüm vücudunuzu etkileyebilir.

Bu bozukluğun bariz fiziksel özellikleri şunları içerir:

• uzun ve hantal olmak
• gevşek eklemlere sahip olmak
• geniş ve düz ayaklara sahip olmak
• orantısız olarak uzun parmaklara sahip olmak

Bu bozukluk her yaştan ve ırktan insan arasında görülür. Hem erkeklerde hem de kadınlarda bulunur. Marfan Vakfı'na göre, sendrom 5.000 kişiden yaklaşık 1'inde görülür.

Marfan sendromunun belirti ve komplikasyonlarını tanıma

Bu bozukluğun belirtileri bebeklik ve erken çocukluk döneminde veya daha sonra hayatta ortaya çıkabilir. Bazı belirtiler yaşla birlikte kötüleşebilir.

İskelet sistemi

Bu bozukluk kendini farklı insanlarda farklı gösterir. Görünür belirtiler kemiklerinizde ve eklemlerinizde görülür.

Görünür semptomlar şunları içerebilir:

• olağandışı yüksek yükseklik
• uzun uzuvlar
• büyük, düz ayaklar
• gevşek eklemler
• uzun, ince parmaklar
• kavisli bir omurga
• dışarıya doğru uzanan veya içe doğru mağaran bir göğüs kemiği (sternum)
• kalabalık dişler (ağzın çatısındaki bir kemer nedeniyle)

Kalp ve kan damarları

Daha görünmez belirtiler kalbinizde ve kan damarlarınızda görülür. Kalbinizden kan taşıyan büyük kan damarı olan aortunuz genişleyebilir. Genişlemiş aort, semptomlara neden olmayabilir.

Bununla birlikte, hayatı tehdit eden bir rüptür riski taşır. Göğüs ağrısı, nefes alma problemleri veya kontrol edilemeyen öksürük varsa derhal tıbbi yardım alın.

Gözler

Marfan sendromlu insanlar genellikle göz problemlerine sahiptir. Bu rahatsızlığa sahip 10 kişiden yaklaşık 6'sında gözlerinin birinde veya her ikisinde “kısmi lens çıkığı” vardır. Ağır görüşlü olmak da yaygındır.

Bu duruma sahip birçok insanın görme sorunlarını düzeltmek için gözlüklere veya lenslere ihtiyacı vardır.

Son olarak, erken başlangıçlı katarakt ve glokom da Marfan sendromlu kişilerde genel popülasyona göre çok daha yaygındır.

Marfan sendromuna ne sebep olur?

Marfan sendromu genetik veya kalıtsal bir hastalıktır.

Genetik kusur, bağ dokunuzun oluşumunda büyük rol oynayan fibrillin-1 adlı bir proteinde meydana gelir. Kusur ayrıca kemiklerde aşırı büyümeye neden olarak uzun uzuvlara ve önemli yüksekliğe neden olur.

Bir ebeveynin bu bozukluğa sahip olması durumunda, çocuklarının da buna sahip olma şansı yüzde 50'dir (otozomal dominant bulaşma).

Bununla birlikte, sperm veya yumurtalarındaki spontan bir genetik kusur da Marfan sendromu olmayan bir ebeveynin bu bozukluğu olan bir çocuğa sahip olmasına neden olabilir.

Bu spontan genetik kusur, Marfan sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 25'inin nedenidir. Vakaların diğer yüzde 75'inde insanlar bozukluğu miras aldı.

Marfan sendromunun teşhisi

Sağlık uzmanınız genellikle aile geçmişinizi gözden geçirerek ve fizik muayene yaparak teşhis sürecine başlayacaktır.

Hastalığı sadece genetik testlerle tespit edemezler. Tam bir değerlendirme gereklidir. Genellikle iskelet sisteminizin, kalbinizin ve gözlerinizin muayenesini içerir.

Tipik sınavlar şunları içerir:

• manyetik rezonans görüntüleme (MRI) testi, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya bazı insanlarda bel problemlerini aramak için yapılabilen X-ışını
• aortunuzu genişleme, gözyaşı veya anevrizma açısından incelemek için kullanılan bir ekokardiyogram (arter duvarlarındaki zayıflık nedeniyle kabarcık benzeri şişme)
• kalp atış hızınızı ve ritminizi kontrol etmek için kullanılan bir elektrokardiyogram (EKG)
• sağlık uzmanınızın gözlerinizin genel sağlığını incelemesine, görüşünüzün ne kadar doğru olduğunu test etmesine ve katarakt ve glokom taramasına izin veren bir göz muayenesi.

Marfan sendromu için tedaviler

Marfan sendromu tedavi edilemez. Tedaviler tipik olarak çeşitli semptomların etkisini azaltmaya odaklanır.

Kardiyovasküler

Aortunuz bu durumda büyür ve birçok kalp problemi için riskinizi artırır. Bir kalp uzmanına düzenli olarak danışmanız önemlidir.

Kalp kapakçıklarınızla ilgili sorunlar varsa, beta-blokerler (kan basıncını ve kalp atış hızını düşüren) veya replasman ameliyatı gibi ilaçlar gerekebilir.

Kemikler ve eklemler

Yıllık kontroller omurga veya göğüs kemiği değişikliklerini tespit etmeye yardımcı olur. Özellikle hızlı büyüyen ergenler için önemlidir.

Sağlık hizmeti sağlayıcınız, özellikle iskelet sisteminizin hızlı büyümesi kalp ve akciğer sorunlarına neden oluyorsa, ortopedik bir destek reçete edebilir veya ameliyat önerebilir.

Vizyon

Düzenli göz muayeneleri görme problemlerini tespit etmeye ve düzeltmeye yardımcı olur. Göz doktorunuz, durumunuza bağlı olarak gözlük, kontakt lens veya ameliyat önerebilir.

akciğer

Bu rahatsızlığınız varsa akciğer problemleri geliştirme riskiniz daha yüksektir. Bu yüzden sigara içmemek önemlidir.

Solunum problemleri, ani göğüs ağrısı veya sürekli kuru öksürük varsa, derhal doktorunuzu arayın.

Marfan sendromu ile yaşamak

Kalp, omurga ve akciğerlerle ilgili birçok farklı olası komplikasyon göz önüne alındığında, Marfan sendromlu insanlar daha kısa bir ömür için daha yüksek risk altındadır.

Bununla birlikte, sağlık uzmanınıza düzenli ziyaretler ve etkili tedaviler 70'lerinize ve ötesine hayatta kalmanıza yardımcı olabilir.

Fiziksel aktivite

Zorlu spor ve fiziksel aktivitelere başlamadan önce sağlık uzmanınıza danışın.

İskelet sistemi, görme ve kalp sorunları, futbol ve diğer temas sporları gibi sporlara katılmayı tehlikeli hale getirebilir. Ağır nesneleri kaldırmak da sorunlara neden olabilir ve bundan kaçınılmalıdır.

Doğmamış çocuğunuzun Marfan riskini nasıl azaltabilirsiniz?

Marfan sendromunuz varsa çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alabilirsiniz.

Bununla birlikte, Marfan vakalarının yaklaşık dörtte biri kendiliğinden gen kusurlarından kaynaklanır, bu da hastalığı tamamen tahmin etmeyi ve önlemeyi imkansız hale getirir.

Hastalıktan kaynaklanan potansiyel gebelik komplikasyonlarını önlemek için tıbbi yardım alın ve düzenli kontroller yapın.