Birincil immün yetmezlik: nedir, semptomları ve tedavisi

İçerik

• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl
• Birincil immün yetmezliğin tedavisi

Birincil immün yetmezlik veya PID, bağışıklık sistemi düzgün çalışmadığı için kişiyi çeşitli hastalıklara daha duyarlı hale getiren bağışıklık sistemi bileşenlerinde değişikliklerin olduğu bir durumdur. PID'nin ana gösterge belirtisi, başta sinüzit, otitis ve pnömoni olmak üzere tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonların ortaya çıkmasıdır.

Birincil immün yetmezlik, genetik ve doğuştan bir hastalıktır ve aynı aileden kişiler arasında evlilik olan akraba evliliği vakalarında daha sık görülür ve genellikle bu hastalık hakkında bilgi eksikliği nedeniyle teşhis doğumdan hemen sonra yapılmaz. Bununla birlikte, örneğin ölümle sonuçlanabilecek ciddi komplikasyonlardan kaçınmanın yanı sıra, çocuğun sağlığı ve yaşam kalitesini sağlamak için erken teşhis şarttır.

Ana semptomlar

Birincil immün yetmezlik semptomları genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda semptomlar, genetik değişimin türüne ve ciddiyetine bağlı olduğu için yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkabilir.

Semptomlar vücudun herhangi bir yerinde, herhangi bir organa veya sisteme ulaşabileceği için fark edilebilir, ancak esas olarak solunum sistemi ile ilgili semptomlar fark edilir, bu da birincil immün yetmezliğin çocukluk dönemindeki solunum ve enfeksiyon hastalıkları ile karıştırılmasına neden olabilir.

Bu nedenle, birincil immün yetmezliğin tanı anında dikkate alınması için, aşağıdakiler gibi bazı belirti ve semptomların farkında olmak önemlidir:

• 1 yıldan kısa sürede 4 veya daha fazla kulak enfeksiyonu;
• 1 yıldan daha kısa sürede 2 veya daha fazla solunum yolu enfeksiyonu;
• Etkisiz olarak 2 aydan fazla antibiyotik kullanımı;
• 1 yıldan daha kısa sürede ikiden fazla zatürre vakası;
• Çocuğun gelişiminde gecikme;
• Tekrarlanan bağırsak enfeksiyonları;
• Aşı komplikasyonlarının ortaya çıkışı;
• Deride apselerin sık görülmesi.

Ek olarak, ailenin birincil immün yetmezlik öyküsü varsa veya çocuk bir kan partnerinin kızı ise, birincil immün yetmezliğe sahip olma şansı daha yüksektir.

Ebeveynlerin çocuğun sunduğu semptomlardan ve tekrarlayan enfeksiyonların ortaya çıkmasından haberdar olması önemlidir, böylece teşhis konulur ve ciddi solunum bozukluğu ve septisemi gibi ciddi komplikasyonları önlemek için mümkün olan en kısa sürede tedaviye başlanır. ölümcül.

Teşhis nasıl

100'den fazla birincil immün yetmezlik türü olduğundan tanı, kan testleri ve spesifik genetik testlerle konulabilir.

Çocuğun sağlığını korumak ve komplikasyonları önlemek için gerekli tedavi ve bakım konusunda aileye tavsiyede bulunabilmek için birincil immün yetmezlik tanısının yaşamın ilk yılına kadar yapılması önemlidir. Temel bir muayene olmasına rağmen, birincil immün yetmezlik tanı testi, Birleşik Sağlık Sistemi üzerinden sadece özel kliniklerde mevcut değildir.

Birincil immün yetmezliğin tedavisi

Birincil immün yetmezliğin tedavisi çocuk doktorunun rehberliğine göre yapılmalıdır ve çocuğun semptomlarına, şiddetine ve tanımlama aşamasına göre değişiklik gösterir.

PID hemen belirlendiğinde veya sunulan semptomlar hafif olduğunda, çocuk doktoru vücutta eksik olan antikorların uygulandığı immünoglobulinlerle tedavi önerebilir ve bağışıklık sisteminin aktivitesini artırabilir. Ek olarak, tekrarlayan enfeksiyonlarla savaşmak için antibiyotiklerin doğrudan damara uygulanması önerilebilir.

Bununla birlikte, daha sonraki tanıya veya bağışıklığı daha fazla tehlikeye atan mutasyonların varlığına bağlı olabilecek şiddetli PID söz konusu olduğunda, kemik iliği nakli gerekli olabilir. Kemik iliği naklinin nasıl yapıldığını görün.