Metastatik Meme Kanseri Tedavisinde Genetik Testler Nasıl Bir Rol Oynar?

İçerik

• Genetik test nedir?
• Metastatik meme kanseri için genetik test türleri
• BRCA gen testleri
• HER2 gen testleri
• Metastatik meme kanserim varsa genetik teste ihtiyacım var mı?
• Bu testler nasıl yapılır?
• Genetik bir danışman görmeli miyim?
• Paket servisi

Metastatik meme kanseri, göğsünüzün dışında akciğer, beyin veya karaciğer gibi diğer organlara yayılan kanserdir. Doktorunuz bu kanseri aşama 4 veya geç evre meme kanseri olarak adlandırabilir.

Sağlık ekibiniz, meme kanserinizi teşhis etmek, ne kadar yayıldığını görmek ve doğru tedaviyi bulmak için bir dizi test yapacak. Genetik testler, teşhis sürecinin bir parçasıdır. Bu testler doktorunuza kanserinizin bir genetik mutasyonla ilişkili olup olmadığını ve hangi tedavinin en iyi sonucu verebileceğini söyleyebilir.

Herkesin genetik teste ihtiyacı yoktur. Doktorunuz ve genetik danışmanınız, yaşınıza ve risklerinize göre bu testleri önerecektir.

Genetik test nedir?

Genler, DNA'nın parçalarıdır. Vücudunuzdaki her hücrenin çekirdeğinde yaşarlar. Genler, vücudunuzun tüm faaliyetlerini kontrol eden proteinleri yapmak için gerekli talimatları taşır.

Mutasyon adı verilen belirli gen değişikliklerine sahip olmak, meme kanserine yakalanma olasılığınızı artırabilir. Genetik test, bireysel genlerdeki bu değişiklikleri arar. Gen testleri ayrıca meme kanseriyle bağlantılı değişiklikleri aramak için kromozomları - büyük DNA bölümlerini - analiz eder.

Metastatik meme kanseri için genetik test türleri

Doktorunuz araştırmak için testler isteyebilir BRCA1, BRCA2, ve HER2 gen mutasyonları. Başka gen testleri de mevcuttur, ancak bunlar sıklıkla kullanılmamaktadır.

BRCA gen testleri

BRCA1 ve BRCA2 genler, tümör baskılayıcı proteinler olarak bilinen bir tür protein üretir. Bu genler normal olduğunda, hasarlı DNA'yı onarırlar ve kanser hücrelerinin büyümesini önlemeye yardımcı olurlar.

Mutasyonlar BRCA1 ve BRCA2 genler aşırı hücre büyümesini tetikler ve hem meme hem de yumurtalık kanseri riskinizi artırır.

BRCA gen testi, doktorunuzun meme kanseri riskinizi öğrenmesine yardımcı olabilir. Halihazırda meme kanseriniz varsa, bu gen mutasyonunu test etmek, doktorunuzun belirli meme kanseri tedavilerinin sizin için işe yarayıp yaramayacağını tahmin etmesine yardımcı olabilir.

HER2 gen testleri

İnsan epidermal büyüme faktörü reseptörü 2 (HER2), reseptör proteini HER2'nin üretimini kodlar. Bu protein, göğüs hücrelerinin yüzeyindedir. HER2 proteini açıldığında, göğüs hücrelerine büyümesini ve bölünmesini söyler.

Bir mutasyon HER2 geni göğüs hücrelerine çok fazla HER2 reseptörü koyar. Bu, meme hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde büyümesine ve tümör oluşturmasına neden olur.

HER2 için pozitif çıkan meme kanserleri HER2 pozitif meme kanserleri olarak adlandırılır. Daha hızlı büyürler ve HER2 negatif meme kanserlerinden daha yayılma olasılıkları daha yüksektir.

Doktorunuz HER2 durumunuzu kontrol etmek için bu iki testten birini kullanacaktır:

• İmmünohistokimya (IHC), kanser hücrelerinizde çok fazla HER2 proteini olup olmadığını test eder. IHC testi, kansere ne kadar HER2 sahip olduğunuza bağlı olarak kansere 0 ila 3+ arasında bir puan verir. 0 ile 1+ arası bir puan HER2-negatiftir. 2+ puan sınırdadır. Ve 3+ puan HER2-pozitiftir.

• Floresan in situ hibridizasyon (FISH), HER2 gen. Sonuçlar ayrıca HER2-pozitif veya HER2-negatif olarak rapor edilir.

Metastatik meme kanserim varsa genetik teste ihtiyacım var mı?

Metastatik meme kanseri teşhisi konduysa, kalıtsal bir mutasyonun kansere neden olup olmadığını öğrenmek faydalı olabilir. Genetik test, tedavinize rehberlik edebilir. Bazı kanser ilaçları yalnızca belirli gen mutasyonları olan meme kanserlerinde işe yarar veya daha etkilidir.

Örneğin, PARP inhibitör ilaçları olaparib (Lynparza) ve talazoparib (Talzenna), bir BRCA gen mutasyonu. Bu mutasyonlara sahip kişiler, kemoterapi ilacı olan karboplatin'e dosetakselden daha iyi yanıt verebilir.

Gen durumunuz ayrıca ne tür bir ameliyat geçireceğinizi ve belirli klinik araştırmalara katılmaya uygun olup olmadığınızı belirlemenize yardımcı olabilir. Ayrıca çocuklarınızın veya diğer yakın akrabalarınızın meme kanseri için daha yüksek risk altında olup olmadıklarını ve ekstra taramaya ihtiyaç duyup duymadıklarını öğrenmelerine yardımcı olabilir.

Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı kılavuzları, meme kanseri olan kişiler için genetik test yapılmasını önermektedir:

• 50 yaşında veya daha önce teşhis edildi
• 60 yaşında veya daha önce teşhis edilmiş üçlü negatif meme kanseri varsa
• meme, yumurtalık, prostat veya pankreas kanseri ile yakın bir akrabanız varsa
• her iki memede de kanser var
• Doğu Avrupa Yahudi kökenli (Aşkenazi)

Bununla birlikte, Amerikan Göğüs Cerrahları Derneği'nin 2019 tarihli bir kılavuzu, meme kanseri teşhisi konan herkese genetik test yapılmasını önermektedir. Test yaptırmanız gerekip gerekmediği konusunda doktorunuzla konuşun.

Bu testler nasıl yapılır?

İçin BRCA Gen testleri, doktorunuz veya hemşireniz yanağınızın içinden kanınızdan veya tükürük çubuğundan bir örnek alacaktır. Kan veya tükürük numunesi daha sonra teknisyenlerin test ettiği bir laboratuvara gider. BRCA gen mutasyonları.

Doktorunuz gerçekleştirir HER2 biyopsi sırasında alınan göğüs hücreleri üzerinde gen testleri. Biyopsi yapmanın üç yolu vardır:

• İnce iğne aspirasyon biyopsisi, çok ince bir iğne ile hücreleri ve sıvıyı uzaklaştırır.
• Çekirdek iğne biyopsisi, daha büyük, içi boş bir iğne ile küçük bir meme dokusu örneğini çıkarır.
• Cerrahi biyopsi, bir cerrahi işlem sırasında memede küçük bir kesi yapar ve bir doku parçasını çıkarır.

Siz ve doktorunuz, bir patoloji raporu şeklinde gelen sonuçların bir kopyasını alacaksınız.Bu rapor, kanser hücrelerinizin türü, boyutu, şekli ve görünümü ve ne kadar hızlı büyüme olasılıkları hakkında bilgi içerir. Sonuçlar tedavinize rehberlik edebilir.

Genetik bir danışman görmeli miyim?

Genetik danışman, genetik testlerde uzmandır. Genetik testlere ihtiyacınız olup olmadığına ve testin yararları ve risklerine karar vermenize yardımcı olabilirler.

Test sonuçlarınız alındıktan sonra, genetik danışman bunların ne anlama geldiğini ve bundan sonra hangi adımları atmanız gerektiğini anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca yakın akrabalarınızı kanser riskleri hakkında bilgilendirmeye de yardımcı olabilirler.

Paket servisi

Metastatik meme kanseri teşhisi konduysa, doktorunuzla genetik test hakkında konuşun. Testlerinizin ne anlama geldiğini anlamak için bir genetik danışmanla konuşmak yardımcı olabilir.

Genetik testlerinizin sonuçları, doktorunuzun sizin için doğru tedaviyi bulmasına yardımcı olabilir. Sonuçlarınız ayrıca ailenizin diğer üyelerini de riskleri ve ekstra meme kanseri taramasına olan ihtiyaçları hakkında bilgilendirebilir.