Charcot-Marie-Tooth hastalığı

İçerik

• Nasıl ortaya çıkıyor
• Tedavi nasıl yapılır
• Ana türler

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, vücudun sinirlerini ve eklemlerini etkileyen, yürüme güçlüğü veya yetersizliği ile nesneleri elinizle tutamama güçlüğüne neden olan nörolojik ve dejeneratif bir hastalıktır.

Genellikle bu hastalığa sahip olanların tekerlekli sandalye kullanmaları gerekir, ancak uzun yıllar yaşayabilirler ve entelektüel kapasiteleri korunur. Tedavi, ömür boyu ilaç ve fizik tedavi gerektirir.

Nasıl ortaya çıkıyor

Charcot-Marie-Tooth hastalığını gösterebilecek belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Ayağın ve pençe ayak parmaklarının yukarı doğru çok keskin bir şekilde eğilmesi gibi ayaklarda meydana gelen değişiklikler;
• Bazı insanlar, ayak bileği burkulmalarına veya kırılmalarına neden olabilen denge eksikliğinden dolayı sık düşmelerle yürümekte zorluk çekerler; diğerleri yürüyemez;
• Ellerde titreme;
• El hareketlerini koordine etmede, yazmayı, düğmeyi veya pişirmeyi zorlaştıran zorluk;
• Zayıflık ve sık yorgunluk;
• Lomber omurga ağrısı ve skolyoz da bulunur;
• Bacakların, kolların, ellerin ve ayakların kasları soldu;
• Bacaklarda, kollarda, ellerde ve ayaklarda dokunmaya duyarlılığın azalması ve sıcaklık farkı;
• Günlük yaşamda vücutta ağrı, kramp, karıncalanma ve uyuşma gibi şikayetler yaygındır.

En yaygın olanı, çocuğun normal bir şekilde gelişmesi ve ebeveynlerin hiçbir şeyden şüphelenmemesidir, yaklaşık 3 yaşına kadar ilk belirtiler bacaklarda güçsüzlük, sık düşme, nesnelerin düşmesi, kas hacminde azalma ve yukarıda belirtilen diğer belirtilerle ortaya çıkmaya başlar.

Tedavi nasıl yapılır

Charcot-Marie-Tooth Hastalığının tedavisi nörolog tarafından yönlendirilmeli ve bu hastalığın tedavisi olmadığından semptomların üstesinden gelmeye yardımcı olan ilaçların alınması endike olabilir. Diğer tedavi biçimleri, örneğin rahatsızlığı giderebilen ve bir kişinin günlük yaşamını iyileştirebilen nörofizyoterapi, hidroterapi ve mesleki terapiyi içerir.

Genellikle kişinin bir tekerlekli sandalyeye ihtiyacı vardır ve kişinin dişlerini fırçalamasına, giyinmesine ve yalnız yemek yemesine yardımcı olmak için küçük ekipmanlar gösterilebilir. Bazen bu küçük cihazların kullanımını iyileştirmek için eklem ameliyatı gerekli olabilir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı olan kişilerde hastalığın semptomlarını şiddetlendirdiği için kontrendike olan birkaç ilaç vardır ve bu nedenle ilaçları almak sadece tıbbi tavsiye ve nöroloğun bilgisi dahilinde yapılmalıdır.

Ek olarak, yiyecekler bir beslenme uzmanı tarafından tavsiye edilmelidir çünkü semptomları şiddetlendiren yiyecekler vardır, diğerleri ise hastalığın tedavisine yardımcı olur. Örneğin Brezilya fıstığı, ciğer, tahıllar, fındık, portakal, limon, ıspanak, domates, bezelye ve süt ürünleri gibi besinler tüketilerek selenyum, bakır, C ve E vitaminleri, lipoik asit ve magnezyum günlük olarak tüketilmelidir.

Ana türler

Bu hastalığın birkaç farklı türü vardır ve bu nedenle her hasta arasında belirli farklılıklar ve tuhaflıklar vardır. Ana türler, en yaygın olanlarıdır:

• Tür 1: sinir uyarılarının iletim hızını yavaşlatan sinirleri örten miyelin kılıfındaki değişikliklerle karakterizedir;
• Tip 2: aksonlara zarar veren değişikliklerle karakterizedir;
• Tip 4: hem miyelin kılıfını hem de aksonları etkileyebilir, ancak onu diğer tiplerden ayıran şey otozomal resesif olmasıdır;
• X yazın: erkeklerde kadınlardan daha şiddetli olan X kromozomundaki değişikliklerle karakterizedir.

Bu hastalık yavaş ve ilerleyici bir şekilde ilerler ve teşhisi genellikle çocuklukta veya 20 yaşına kadar nöroloğun istediği genetik test ve elektronöromiyografi muayenesi ile konur.