Doğumsal hastalıklar: ne oldukları ve yaygın türleri

İçerik

• Doğuştan bir hastalığa ne sebep olur?
• Doğum kusurlarının türleri
• Nasıl önlenir

Genetik kusurlar veya genetik malformasyonlar olarak da adlandırılan konjenital hastalıklar, fetüsün oluşumu sırasında, gebelik sırasında ortaya çıkan ve insan vücudundaki kemikler, kaslar veya organlar gibi herhangi bir dokuyu etkileyebilen değişikliklerdir. Bu tür değişiklikler genellikle eksik gelişime neden olur ve bu da estetiği ve hatta çeşitli organların doğru işleyişini etkiler.

Doğumsal hastalıkların büyük bir kısmı, gebeliğin ilk 3 ayında zaten teşhis edilebilmekte olup, doğum öncesi dönemde kadın doğum uzmanı veya çocuk doktoru tarafından yaşamın 1. yılında teşhis edilebilmektedir. Bununla birlikte, genetik değişikliğin konuşma veya yürüme gibi sonraki yetenekleri etkilediği veya daha sonra teşhis edilmesi için çok özel testlerin tanımlanması gereken durumlar da vardır.

Bebeğin hayatta kalmasını engelleyen çok ciddi doğumsal hastalık durumlarında, hamileliğin ilk yarısında daha sık görülmekle birlikte, hamileliğin herhangi bir anında düşük olabilir.

Doğuştan bir hastalığa ne sebep olur?

Doğumsal hastalıklara genetik değişiklikler veya kişinin gebe kaldığı veya üretildiği ortam veya bu iki faktörün kombinasyonu neden olabilir. Bazı örnekler:

• Genetik faktörler:

Yaygın olarak Down sendromu olarak bilinen 21 trizomide olduğu gibi, kromozomdaki sayı ile ilişkili değişiklikler, mutant genler veya frajil X sendromu gibi kromozom yapısındaki değişiklikler.

• Çevresel faktörler:

Doğum kusuruna yol açabilecek bazı değişiklikler hamilelik sırasında ilaç kullanımı, virüs enfeksiyonlarıdır. sitomegalovirüs, toksoplazma ve treponema pallidumörneğin radyasyona maruz kalma, sigara, fazla kafein, aşırı alkol tüketimi, kurşun, kadmiyum veya cıva gibi ağır metallerle temas.

Doğum kusurlarının türleri

Doğum kusurları türlerine göre sınıflandırılabilir:

• Yapısal anormallik: Down sendromu, Nöral tüp oluşumundaki bozukluk, kalp değişiklikleri;
• Doğuştan enfeksiyonlar: Frengi veya klamidya, toksoplazmoz, kızamıkçık gibi cinsel yolla bulaşan hastalıklar;
• Alkol tüketimi: Fetal alkol sendromu

Genetik bir malformasyonun belirti ve semptomları genellikle belirli bir kusura neden olan Sendroma göre sınıflandırılır, bazıları aşağıdaki gibi daha yaygındır:

• Zihinsel engel,
• basık veya eksik burun,
• Yarık dudak,
• yuvarlak tabanlar,
• çok uzun yüz,
• çok düşük kulaklar.

Doktor, gebelikte ultrason muayenesi sırasında, bebeğin doğumdaki görünümünü gözlemleyerek veya belirli özellikleri gözlemleyerek ve spesifik testler sonucunda bir değişikliği tespit edebilir.

Nasıl önlenir

Bir doğum kusurunu önlemek her zaman mümkün değildir, çünkü kontrolümüz dışındaki değişiklikler olabilir, ancak doğum öncesi bakım yapmak ve hamilelik sırasında tüm tıbbi yönergelere uymak fetal komplikasyon riskini azaltmak için alınması gereken önlemlerden biridir.

Tıbbi tavsiye almadan ilaç almamak, hamilelikte alkollü içecek tüketmemek, uyuşturucu kullanmamak, sigara içmemek ve sigara dumanı olan yerlere yakın olmaktan kaçınmak, sağlıklı besinler yemek ve en az 2 litre içmek önemli tavsiyelerdir Günde su.