Cyclopia nedir?

İçerik

• Buna ne sebep olur?
• Nasıl ve ne zaman teşhis edilir?
• Görünüm nedir?
• Götürmek

Tanım

Siklopi, beynin ön kısmı sağ ve sol hemisferlere ayrılmadığında ortaya çıkan nadir bir doğum kusurudur.

Siklopinin en belirgin semptomu, tek bir göz veya kısmen bölünmüş bir gözdür. Siklopili bir bebeğin genellikle burnu yoktur, ancak bebek gebelikte iken bazen gözün üzerinde bir hortum (burun benzeri bir büyüme) gelişir.

Siklopi genellikle düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Doğumdan sonra hayatta kalmak genellikle sadece saat meselesidir. Bu durum yaşamla bağdaşmaz. Basitçe bir bebeğin tek gözü olması değildir. Hamileliğin erken dönemlerinde bebeğin beynindeki bir malformasyondur.

Alobar holoprosensefali olarak da bilinen siklopi, yaklaşık olarak (ölü doğumlar dahil) ortaya çıkar. Hayvanlarda da bir tür hastalık vardır. Durumu önlemenin bir yolu yok ve şu anda tedavisi yok.

Buna ne sebep olur?

Siklopinin nedenleri tam olarak anlaşılmamıştır.

Siklopia, holoprozensefali olarak bilinen bir tür doğum kusurudur. Bu, embriyonun ön beyninin iki eşit yarım küre oluşturmadığı anlamına gelir. Ön beyin hem serebral hemisferleri, talamusu ve hipotalamusu içermelidir.

Araştırmacılar, birkaç faktörün siklopi ve diğer holoprosensefali riskini artırabileceğine inanıyor. Olası bir risk faktörü gebelik diyabetidir.

Geçmişte, kimyasallara veya toksinlere maruz kalmanın suçlu olabileceği spekülasyonları yapılmıştı. Ancak bir annenin tehlikeli kimyasallara maruz kalması ile daha yüksek siklopia riski arasında herhangi bir ilişki yok gibi görünüyor.

Siklopia veya başka tür holoprozensefali olan bebeklerin yaklaşık üçte biri için, neden kromozomlarında bir anormallik olarak tanımlanır. Özellikle holoprozensefali, kromozom 13'ün üç kopyası olduğunda daha yaygındır. Bununla birlikte, diğer kromozom anormallikleri de olası nedenler olarak tanımlanmıştır.

Siklopili bazı bebekler için neden, belirli bir gende meydana gelen değişiklik olarak tanımlanır. Bu değişiklikler, genlerin ve proteinlerinin farklı hareket etmesine neden olarak beyin oluşumunu etkiler. Ancak çoğu durumda hiçbir neden bulunmaz.

Nasıl ve ne zaman teşhis edilir?

Cyclopia bazen bebek hala rahimdeyken ultrason kullanılarak teşhis edilebilir. Durum, gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftaları arasında gelişir. Bu süreden sonra fetüsün ultrasonu genellikle belirgin siklopia veya diğer holoprozensefali belirtilerini ortaya çıkarabilir. Tek bir göze ek olarak, beyin ve iç organların anormal oluşumları bir ultrason ile görülebilir.

Bir ultrason bir anormallik tespit ettiğinde, ancak net bir görüntü sunamadığında, doktor bir fetal MRI önerebilir. Bir MRI, organların, fetüsün ve diğer iç özelliklerin görüntülerini oluşturmak için manyetik bir alan ve radyo dalgaları kullanır. Hem ultrason hem de MR, anne veya çocuk için hiçbir risk oluşturmaz.

Rahimde siklopia teşhisi konmazsa, doğumda bebeğin görsel muayenesi ile tespit edilebilir.

Görünüm nedir?

Siklopi geliştiren bir bebek genellikle hamilelikten sağ çıkamaz. Bunun nedeni, beyin ve diğer organların normal şekilde gelişmemesidir. Siklopili bir bebeğin beyni, hayatta kalmak için gereken tüm vücut sistemlerini kaldıramaz.

Ürdün'de siklopyalı bir bebeğin A'sı 2015 yılında sunulan bir vaka raporuna konu oldu. Bebek doğumdan beş saat sonra hastanede öldü. Canlı doğumlarla ilgili diğer çalışmalar, siklopili bir yenidoğanın genellikle yaşamak için sadece saatleri olduğunu bulmuştur.

Götürmek

Siklopi üzücü ama nadir bir olaydır. Araştırmacılar, bir çocuk siklopi geliştirirse, ebeveynlerin genetik özelliği taşımasının daha büyük bir risk olabileceğine inanıyor. Bu, sonraki bir hamilelik sırasında durumun tekrar oluşma riskini artırabilir. Bununla birlikte, siklopia o kadar nadirdir ki, bu olası değildir.

Siklopi, kalıtsal bir özellik olabilir. Bu durumdaki bir bebeğin ebeveynleri, bir aileye başlayabilecek yakın aile üyelerini, olası artan siklopia veya diğer, daha hafif holoprozensefali riskleri hakkında bilgilendirmelidir.

Daha yüksek riskli ebeveynler için genetik test yapılması önerilir. Bu kesin cevaplar vermeyebilir, ancak bu konu hakkında bir genetik danışman ve bir çocuk doktoru ile görüşmek önemlidir.

Size veya ailenizden birine siklopia dokunmuşsa, bunun annenin veya ailedeki herhangi birinin davranışları, seçimleri veya yaşam tarzıyla hiçbir şekilde ilişkili olmadığını anlayın. Muhtemelen anormal kromozomlar veya genlerle ilgilidir ve kendiliğinden gelişir. Bir gün, bu tür anormallikler hamilelikten önce tedavi edilebilir ve siklopi önlenebilir hale gelir.