BRCA Genetik Testi

İçerik

• BRCA genetik testi nedir?
• Ne için kullanılır?
• Neden bir BRCA genetik testine ihtiyacım var?
• BRCA genetik testi sırasında ne olur?
• Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
• Testin herhangi bir riski var mı?
• Sonuçlar ne anlama geliyor?
• BRCA genetik testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
• Referanslar

BRCA genetik testi nedir?

Bir BRCA genetik testi, BRCA1 ve BRCA2 adı verilen genlerde mutasyon olarak bilinen değişiklikleri arar. Genler, annenizden ve babanızdan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgileri taşırlar. Genler ayrıca belirli sağlık koşullarından da sorumludur. BRCA1 ve BRCA2, tümörlerin oluşmasını önlemeye yardımcı olan proteinler üreterek hücreleri koruyan genlerdir.

Bir BRCA1 veya BRCA2 genindeki bir mutasyon, kansere yol açabilecek hücre hasarına neden olabilir. Mutasyona uğramış bir BRCA geni olan kadınların meme veya yumurtalık kanserine yakalanma riski daha yüksektir. Mutasyona uğramış bir BRCA geni olan erkeklerin meme veya prostat kanserine yakalanma riski daha yüksektir. Bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunu miras alan herkes kanser olmaz. Yaşam tarzınız ve çevreniz de dahil olmak üzere diğer faktörler kanser riskinizi etkileyebilir.

Bir BRCA mutasyonunuz olduğunu öğrenirseniz, sağlığınızı korumak için adımlar atabilirsiniz.

Diğer isimler: BRCA gen testi, BRCA gen 1, BRCA gen 2, meme kanserine yatkınlık geni1, meme kanserine yatkınlık geni 2

Ne için kullanılır?

Bu test, BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonunuz olup olmadığını öğrenmek için kullanılır. Bir BRCA gen mutasyonu, kansere yakalanma riskinizi artırabilir.

Neden bir BRCA genetik testine ihtiyacım var?

BRCA testi çoğu insan için önerilmez. BRCA gen mutasyonları nadirdir ve ABD nüfusunun yalnızca yüzde 0,2'sini etkiler. Ancak mutasyon geçirme riskinin daha yüksek olduğunu düşünüyorsanız, bu testi isteyebilirsiniz. Aşağıdaki durumlarda BRCA mutasyonuna sahip olma olasılığınız daha yüksektir:

• 50 yaşından önce teşhis edilmiş meme kanseriniz var mı veya var mı?
• Her iki memede de meme kanseri var mı veya var mı
• Hem meme hem de yumurtalık kanseri geçirdiniz veya geçirdiniz
• Meme kanseri olan bir veya daha fazla aile üyesine sahip olmak
• Meme kanseri olan bir erkek akrabanız varsa
• BRCA mutasyonu teşhisi konmuş bir akrabanız varsa
• Aşkenazi (Doğu Avrupa) Yahudi kökenlidir. BRCA mutasyonları bu grupta genel popülasyona göre çok daha yaygındır. BRCA mutasyonları ayrıca İzlanda, Norveç ve Danimarka dahil olmak üzere Avrupa'nın diğer bölgelerinden insanlarda daha yaygındır.

BRCA genetik testi sırasında ne olur?

Bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne yerleştirildikten sonra, bir test tüpüne veya şişeye az miktarda kan alınır. İğne içeri girdiğinde veya dışarı çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

BRCA testi için herhangi bir özel hazırlığa ihtiyacınız yoktur. Ancak testin sizin için uygun olup olmadığını görmek için önce bir genetik danışmanla görüşmek isteyebilirsiniz. Danışmanınız sizinle genetik testin riskleri ve yararları ve farklı sonuçların ne anlama gelebileceği hakkında konuşabilir.

Testinizden sonra genetik danışmanlık almayı da düşünmelisiniz. Danışmanınız, sonuçlarınızın sizi ve ailenizi hem tıbbi hem de duygusal olarak nasıl etkileyebileceğini tartışabilir.

Testin herhangi bir riski var mı?

Kan testi yaptırmanın çok az riski vardır. İğnenin sokulduğu yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom çabucak geçer.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Sonuçların çoğu olumsuz, belirsiz veya olumlu olarak tanımlanır ve genellikle şu anlama gelir:

• olumsuz bir sonuç BRCA gen mutasyonunun bulunmadığı anlamına gelir, ancak bu asla kansere yakalanmayacağınız anlamına gelmez.
• Belirsiz bir sonuç bir tür BRCA gen mutasyonunun bulunduğu anlamına gelir, ancak artan kanser riski ile bağlantılı olabilir veya olmayabilir. Sonuçlarınız belirsizse daha fazla teste ve/veya izlemeye ihtiyacınız olabilir.
• olumlu bir sonuç BRCA1 veya BRCA2'de bir mutasyon bulunduğu anlamına gelir. Bu mutasyonlar sizi kansere yakalanma riskine sokar. Ancak mutasyona sahip herkes kanser olmuyor.

Sonuçlarınızı almanız birkaç hafta sürebilir. Sonuçlarınız hakkında sorularınız varsa, sağlık uzmanınızla ve/veya genetik danışmanınızla konuşun.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçları anlama hakkında daha fazla bilgi edinin.

BRCA genetik testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Sonuçlarınız bir BRCA gen mutasyonuna sahip olduğunuzu gösteriyorsa, meme kanseri riskinizi azaltabilecek adımlar atabilirsiniz. Bunlar şunları içerir:

• Mamografi ve ultrason gibi daha sık kanser tarama testleri. Kanser erken evrelerde bulunduğunda tedavisi daha kolaydır.
• Sınırlı bir süre için doğum kontrol hapları almak. En fazla beş yıl doğum kontrol hapı almanın, BRCA gen mutasyonları olan bazı kadınlarda yumurtalık kanseri riskini azalttığı gösterilmiştir. Hapları kanseri azaltmak için beş yıldan fazla kullanmak önerilmez. BRCA testine girmeden önce doğum kontrol hapı alıyorsanız, sağlık uzmanınıza hapları almaya başladığınızda kaç yaşında olduğunuzu ve ne kadar süreyle aldığınızı söyleyin. Daha sonra, onları almaya devam edip etmemeniz konusunda size tavsiyede bulunacaktır.
• Kanserle savaşan ilaçlar almak. Tamoksifen gibi bazı ilaçların meme kanseri riski daha yüksek olan kadınlarda riski azalttığı gösterilmiştir.
• Sağlıklı meme dokusunu çıkarmak için önleyici mastektomi olarak bilinen ameliyat olmak. Önleyici mastektominin, BRCA gen mutasyonu olan kadınlarda meme kanseri riskini yüzde 90'a kadar azalttığı gösterilmiştir. Ancak bu, yalnızca kansere yakalanma riski çok yüksek olan kadınlara önerilen büyük bir ameliyattır.

Hangi adımların sizin için en iyi olduğunu görmek için sağlık uzmanınızla konuşmalısınız.

Referanslar

1. Amerikan Klinik Onkoloji Derneği [İnternet]. Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; 2005-2018. Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri; [19 Mart 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2. Baskı, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA Testi; 108 s.
3. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2018. BRCA Gen Mutasyon Testi [2018 Ocak 15 güncellendi; anılan 2018 23 Şubat]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Kliniği [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1998–2018. Meme ve yumurtalık kanseri riski için BRCA gen testi; 30 Aralık 2017 [23 Şubat 2018'de alıntılandı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi [İnternet]. New York: Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi; c2018. BRCA1 ve BRCA2 Genleri: Meme ve Yumurtalık Kanseri Riski [alıntılanan 2018 Şubat 23]; [yaklaşık 5 ekran]. https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; BRCA Mutasyonları: Kanser Riski ve Genetik Test [alıntılanan 2018 Şubat 23]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.gov/about-cancer/Causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: mutasyon [23 Şubat 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation adresinden ulaşılabilir.
8. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kan Testleri [23 Şubat 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests adresinden ulaşılabilir.
9. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; BRCA1 geni; 13 Mart 2018 [18 Mart 2018 alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; BRCA2 geni; 13 Mart 2018 [18 Mart 2018 alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Gen nedir?; 20 Şubat 2018 [23 Şubat 2018 alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2018. Sağlık Ansiklopedisi: BRCA [23 Şubat 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Meme Kanseri (BRCA) Gen Testi: Nasıl Hazırlanır [2017 8 Haziran güncellendi; anılan 2018 23 Şubat]; [yaklaşık 5 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465 adresinden ulaşılabilir.
14. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Meme Kanseri (BRCA) Gen Testi: Sonuçlar [güncellendi 2017 Haziran 8; anılan 2018 23 Şubat]; [yaklaşık 9 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469 adresinden ulaşılabilir.
15. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Meme Kanseri (BRCA) Gen Testi: Teste Genel Bakış [2017 8 Haziran'da güncellendi; anılan 2018 23 Şubat]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html adresinden ulaşılabilir.
16. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Meme Kanseri (BRCA) Gen Testi: Neden Yapılır [2017 8 Haziran'da güncellendi; anılan 2018 23 Şubat]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646 adresinden ulaşılabilir.

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.