Orak hücreli anemi: nedir, semptomları, nedenleri ve tedavisi

İçerik

• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Orak hücre anemisinin olası nedenleri
• Tedavi nasıl yapılır
• Olası komplikasyonlar

Orak hücreli anemi, orak veya yarım ay şeklinde olan kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki değişikliklerle karakterize bir hastalıktır. Bu değişiklik nedeniyle, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıma kapasiteleri azalır, ayrıca şekil değişikliği nedeniyle kan damarı tıkanması riski artar, bu da yaygın ağrı, halsizlik ve ilgisizliğe yol açabilir.

Bu tür aneminin semptomları, komplikasyon riskini azaltmak için yaşam boyunca alınması gereken ilaçların kullanılmasıyla kontrol edilebilir, ancak tedavi yalnızca hematopoietik kök hücrelerin nakli ile olur.

Ana semptomlar

Orak hücre anemisi, yorgunluk, solukluk ve uyku gibi diğer herhangi bir anemi türünün ortak semptomlarına ek olarak, aşağıdaki gibi başka karakteristik semptomlara da neden olabilir:

• Kemiklerde ve eklemlerde ağrı çünkü oksijen daha az miktarda, özellikle ekstremitelerde eller ve ayaklar olarak gelir;
• Acı krizleri kemik iliği hücrelerinin ölümü nedeniyle karın, göğüs ve lomber bölgede ve ateş, kusma ve koyu veya kanlı idrarla ilişkili olabilir;
• Sık enfeksiyonlarçünkü kırmızı kan hücreleri dalağa zarar verebilir ve bu da enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olur;
• ​Büyüme geriliği ve ergenlik gecikmesiçünkü orak hücre anemisinin kırmızı kan hücreleri vücudun büyümesi ve gelişmesi için daha az oksijen ve besin sağlar;
• Sararmış gözler ve cilt kırmızı kan hücrelerinin daha hızlı "ölmesi" ve dolayısıyla bilirubin pigmentinin vücutta birikmesi nedeniyle ciltte ve gözlerde sarı renge neden olur.

Bu semptomlar genellikle 4 aylıktan sonra ortaya çıkar, ancak yeni doğan bebeğin ayak testini yaptığı sürece tanı genellikle yaşamın ilk günlerinde konur. Topuktan kan alma testi ve hangi hastalıkları tespit ettiği hakkında daha fazla bilgi edinin.

Teşhis nasıl doğrulanır

Orak hücreli anemi teşhisi genellikle bebeğin hayatının ilk günlerinde bebeğin ayağının test edilmesiyle konur. Bu test, hemoglobin S'nin varlığını ve konsantrasyonunu kontrol eden hemoglobin elektroforezi adı verilen bir test yapabilir. Bunun nedeni, kişinin yalnızca bir S genine, yani AS tipi hemoglobine sahip olduğu tespit edilirse, orak hücre özelliği olarak sınıflandırılan orak hücreli anemi geni taşıyıcısı olduğu anlamına gelir. Bu gibi durumlarda kişi belirti göstermeyebilir, ancak rutin laboratuar testleri ile takip edilmesi gerekir.

Bir kişiye HbSS teşhisi konduğunda, bu kişinin orak hücreli anemisi olduğu ve tıbbi tavsiyeye göre tedavi edilmesi gerektiği anlamına gelir.

Hemoglobin elektroforezine ek olarak bu tip aneminin teşhisi, topuktan kan alma testi yaptırmamış kişilerde kan sayımı ile ilişkili bilirubin ölçümü ve orak şekilli kırmızı kan hücrelerinin varlığı, varlığı ile konulabilir. retikülositler, bazofilik benekler ve hemoglobin değeri normal referans değerinin altında, genellikle 6 ile 9,5 g / dL arasındadır.

Orak hücre anemisinin olası nedenleri

Orak hücre anemisinin nedenleri genetiktir, yani çocukla doğar ve babadan oğula geçer.

Bu, bir kişiye hastalık teşhisi konduğunda, annesinden ve babasından miras aldığı SS genine (veya SS hemoglobin) sahip olduğu anlamına gelir. Ebeveynler sağlıklı görünse de, baba ve annede hastalığın taşıyıcısının göstergesi olan ve orak hücre özelliği olarak da adlandırılan AS geni (veya hemoglobin AS) varsa, çocuğun hastalığa yakalanma şansı vardır ( % 25 şans) veya hastalığın taşıyıcısı olun (% 50 şans).

Tedavi nasıl yapılır

Orak hücreli aneminin tedavisi ilaç kullanımı ile yapılır ve bazı durumlarda kan nakli gerekli olabilir.

Örneğin pnömoni gibi komplikasyonların başlamasını önlemek için 2 aydan 5 yaşına kadar olan çocuklarda kullanılan ilaçlar esas olarak Penisilindir. Ek olarak, analjezik ve antiinflamatuar ilaçlar, kriz sırasında ağrıyı gidermek ve hatta kandaki oksijen miktarını artırmak ve nefes almayı kolaylaştırmak için bir oksijen maskesi kullanmak için de kullanılabilir.

Orak hücreli aneminin tedavisi ömür boyu yapılmalıdır çünkü bu hastalar sık ​​sık enfeksiyon geçirebilir. Ateş enfeksiyona işaret edebilir, bu nedenle orak hücreli anemili bir kişinin ateşi varsa, hemen doktora gitmelidir çünkü sadece 24 saat içinde septisemi geliştirebilir ve ölümcül olabilir. Ateş düşürücü ilaçlar tıbbi bilgi olmadan kullanılmamalıdır.

Ayrıca kemik iliği nakli de bazı ciddi vakalarda endike olan ve doktor tarafından seçilen, hastalığı iyileştirmek için gelebilecek bir tedavi şeklidir, ancak bağışıklığı azaltan ilaçların kullanılması gibi bazı riskler de beraberinde getirmektedir. Kemik iliği naklinin nasıl yapıldığını ve olası riskleri öğrenin.

Olası komplikasyonlar

Orak hücre anemisi olan hastaları etkileyebilecek komplikasyonlar şunlar olabilir:

• Ellerin ve ayakların eklemlerinin şiş ve çok ağrılı ve deforme olmasına neden olan iltihaplanması;
• Dalağın tutulumu nedeniyle artan enfeksiyon riski, kanı düzgün bir şekilde filtrelemeyecek, böylece vücutta virüs ve bakteri varlığına izin verecek;
• Böbrek yetmezliği, idrar sıklığının artmasıyla birlikte idrarın koyulaşması ve çocuğun ergenliğe kadar yatağı ıslatması da yaygındır;
• Bacaklarda iyileşmesi zor ve günde iki kez pansuman gerektiren yaralar;
• Gözlerde ve deride sarımsı renk gibi belirtilerle kendini gösteren ancak hepatit olmayan karaciğer yetmezliği;
• Safra taşları;
• Gözlerde azalan görme, yara izi, lekeler ve çatlaklar, bazı durumlarda körlüğe yol açabilir;
• Kanın beyni sulamadaki zorluğundan dolayı felç;
• Kardiyomegali, kalp krizi ve kalp üfürümüyle birlikte kalp yetmezliği;
• Cinsel istek veya uyarılmanın eşlik etmediği ağrılı, anormal ve kalıcı ereksiyon olan priapizm, genç erkeklerde sık görülür.

Kan transfüzyonları, dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırmak için tedavinin bir parçası olabilir ve orak hücre anemisi için tek potansiyel tedaviyi yalnızca hematopoietik kök hücrelerin nakli sunar, ancak bununla ilişkili riskler nedeniyle çok az endikasyon vardır. prosedür.