Cinsiyete bağlı resesif

Cinsiyete bağlı hastalıklar, X veya Y kromozomlarından biri aracılığıyla ailelerden geçer. X ve Y cinsiyet kromozomlarıdır.

Baskın kalıtım, diğer ebeveynden gelen eşleşen gen normal olsa bile, bir ebeveynden gelen anormal bir gen hastalığa neden olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen baskındır.

Ancak çekinik kalıtımda, hastalığa neden olmak için her iki eşleşen genin de anormal olması gerekir. Çiftte sadece bir gen anormal ise hastalık oluşmaz veya hafiftir. Bir anormal geni olan (ancak semptomu olmayan) birine taşıyıcı denir. Taşıyıcılar çocuklarına anormal genler aktarabilir.

"Cinsiyete bağlı çekinik" terimi çoğunlukla X'e bağlı çekinik anlamına gelir.

X'e bağlı resesif hastalıklar en sık erkeklerde görülür. Erkeklerde sadece bir X kromozomu bulunur.O X kromozomu üzerindeki tek bir çekinik gen hastalığa neden olur.

Y kromozomu, erkekteki XY gen çiftinin diğer yarısıdır. Bununla birlikte, Y kromozomu, X kromozomunun genlerinin çoğunu içermez. Bu nedenle erkeği korumaz. Hemofili ve Duchenne kas distrofisi gibi hastalıklar, X kromozomundaki çekinik bir genden meydana gelir.

TİPİK SENARYOLAR

Her gebelikte, anne belirli bir hastalığın taşıyıcısıysa (sadece bir anormal X kromozomu var) ve baba hastalık için taşıyıcı değilse, beklenen sonuç:

• %25 sağlıklı erkek çocuk şansı
• %25 hastalıklı bir erkek çocuk şansı
• Sağlıklı bir kız olma şansı %25
• Taşıyıcı bir kızın hastalıksız olma şansı %25

Babanın hastalığı varsa ve anne taşıyıcı değilse, beklenen sonuçlar şunlardır:

• Sağlıklı bir erkek çocuğa sahip olma şansı %50
• Hastalığı olmayan, taşıyıcı olan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %50

Bu, çocuklarından hiçbirinin aslında hastalığın belirtilerini göstermeyeceği, ancak özelliğin torunlarına geçebileceği anlamına gelir.

KADINLARDA X BAĞLANTILI RERESSIF HASTALIKLAR

Dişiler X'e bağlı çekinik bir bozukluğa yakalanabilir, ancak bu çok nadirdir. Bir dişinin iki X kromozomu olduğundan, her ebeveynden X kromozomunda anormal bir gen gerekli olacaktır. Bu, aşağıdaki iki senaryoda ortaya çıkabilir.

Her gebelikte anne taşıyıcıysa ve babada hastalık varsa beklenen sonuçlar şunlardır:

• %25 sağlıklı erkek çocuk şansı
• Hastalığı olan bir erkek çocuğunun şansı %25
• Taşıyıcı kız olma olasılığı %25
• Hastalığı olan bir kızın %25 şansı

Hem anne hem de baba hastalığa sahipse, beklenen sonuçlar şunlardır:

• Kız ya da erkek olsun, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %100

Bu iki senaryodan birinin olasılığı o kadar düşüktür ki, X'e bağlı resesif hastalıklar bazen sadece erkek hastalıkları olarak adlandırılır. Ancak bu teknik olarak doğru değildir.

Dişi taşıyıcılar, anormal şekilde inaktive edilmiş normal bir X kromozomuna sahip olabilir. Buna "çarpık X inaktivasyonu" denir. Bu dişiler, erkeklere benzer semptomlara sahip olabilir veya sadece hafif semptomlara sahip olabilirler.

Kalıtım - cinsiyete bağlı resesif; Genetik - cinsiyete bağlı resesif; X'e bağlı resesif

• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomik. İçinde: Rakel RE, Rakel DP, ed. Aile Hekimliği Ders Kitabı. 9. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 43.

Gregg AR, Kuller JA. İnsan genetiği ve kalıtım kalıpları. İçinde: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ed. Creasy ve Resnik'in Maternal-Fetal Tıbbı: İlkeler ve Uygulama. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Cinsiyete bağlı ve geleneksel olmayan kalıtım biçimleri. İçinde: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, ed. Tıbbi Genetik. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 5.

Korf BR. Genetiğin ilkeleri. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 35.