Cinsiyete bağlı baskın

Cinsiyete bağlı baskın, bir özelliğin veya bozukluğun ailelerden geçmesinin nadir bir yoludur. X kromozomundaki bir anormal gen, cinsiyete bağlı baskın bir hastalığa neden olabilir.

İlgili terimler ve konular şunları içerir:

• otozomal dominant
• otozomal çekinik
• Kromozom
• Gen
• Kalıtım ve hastalık
• miras
• Cinsiyete bağlı resesif

Belirli bir hastalığın, durumun veya özelliğin kalıtımı, etkilenen kromozomun türüne bağlıdır. Otozomal kromozom veya cinsiyet kromozomu olabilir. Ayrıca, özelliğin baskın mı yoksa çekinik mi olduğuna da bağlıdır. Cinsiyete bağlı hastalıklar, X ve Y kromozomları olan cinsiyet kromozomlarından biri aracılığıyla kalıtılır.

Baskın kalıtım, diğer ebeveynden gelen eşleşen bir gen normal olsa bile, bir ebeveynden gelen anormal bir gen bir hastalığa neden olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, gen çiftine hakimdir.

X'e bağlı baskın bir bozukluk için: Baba anormal X genini taşıyorsa, tüm kızları hastalığı miras alacak ve oğullarından hiçbiri hastalığa sahip olmayacaktır. Bunun nedeni, kızların her zaman babalarının X kromozomunu miras almalarıdır. Anne anormal X genini taşıyorsa, çocuklarının yarısı (kızları ve oğulları) hastalık eğilimini miras alacaktır.

Örneğin, dört çocuk (iki erkek ve iki kız) varsa ve anne etkilenmişse (bir anormal X'i var ve hastalığı varsa) ancak babada anormal X geni yoksa, beklenen olasılıklar:

• İki çocuk (bir kız ve bir erkek) hastalığa sahip olacak
• İki çocuk (bir kız ve bir erkek) hastalığa sahip olmayacak

Dört çocuk (iki erkek ve iki kız) varsa ve baba etkilenmişse (bir anormal X'i var ve hastalığı varsa), ancak anne değilse, beklenen olasılıklar:

• İki kız hastalanacak
• İki erkek hasta olmayacak

Bu olasılıklar, anormal X'i miras alan çocukların hastalığın ciddi semptomlarını göstereceği anlamına gelmez. Kalıtım şansı her gebelikte yenidir, dolayısıyla bu beklenen olasılıklar aslında bir ailede meydana gelen şey olmayabilir. Bazı X'e bağlı baskın bozukluklar o kadar şiddetlidir ki, genetik bozukluğu olan erkekler doğumdan önce ölebilir. Bu nedenle ailede düşük oranlarında artış veya beklenenden daha az erkek çocuk olabilir.

Kalıtım - cinsiyete bağlı baskın; Genetik - cinsiyete bağlı baskın; X'e bağlı baskın; Y bağlantılı baskın

• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomik. İçinde: Rakel RE, Rakel DP, ed. Aile Hekimliği Ders Kitabı. 9. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 43.

Gregg AR, Kuller JA. İnsan genetiği ve kalıtım kalıpları. İçinde: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ed. Creasy ve Resnik'in Maternal-Fetal Tıbbı: İlkeler ve Uygulama. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Cinsiyete bağlı ve geleneksel olmayan kalıtım biçimleri. İçinde: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, ed. Tıbbi Genetik. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 5.

Korf BR. Genetiğin ilkeleri. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 35.