Ellis-van Creveld sendromu

Ellis-van Creveld sendromu, kemik büyümesini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur.

Ellis-van Creveld ailelerden geçer (miras yoluyla). 2 Ellis-van Creveld sendromu geninden 1'indeki kusurlardan kaynaklanır (EVC ve EVC2). Bu genler aynı kromozom üzerinde yan yana konumlandırılmıştır.

Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişir. Durumun en yüksek oranı, Pennsylvania, Lancaster County'deki Old Order Amish nüfusu arasında görülüyor. Genel popülasyonda oldukça nadirdir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Yarık dudak veya damak
• Epispadias veya inmemiş testis (kriptorşidizm)
• Ekstra parmaklar (polidaktili)
• Sınırlı hareket aralığı
• Eksik veya deforme olmuş tırnaklar dahil tırnak sorunları
• Kısa kollar ve bacaklar, özellikle önkol ve alt bacak
• Kısa yükseklik, 3,5 ila 5 fit (1 ila 1,5 metre) boyunda
• Seyrek, yok veya ince dokulu saçlar
• Peg dişleri, geniş aralıklı dişler gibi diş anormallikleri
• Doğumda mevcut dişler (doğum dişleri)
• Gecikmiş veya eksik dişler

Bu durumun belirtileri şunları içerir:

• Büyüme hormonu eksikliği
• Kalpteki bir delik (atriyal septal defekt) gibi kalp kusurları, tüm vakaların yaklaşık yarısında ortaya çıkar.

Testler şunları içerir:

• Göğüs röntgeni
• ekokardiyogram
• İki EVC geninden birindeki mutasyonlar için genetik testler yapılabilir.
• iskelet röntgeni
• ultrason
• idrar tahlili

Tedavi, hangi vücut sisteminin etkilendiğine ve sorunun ciddiyetine bağlıdır. Durumun kendisi tedavi edilemez, ancak komplikasyonların çoğu tedavi edilebilir.

Birçok topluluğun EVC destek grupları vardır. Bölgenizde varsa sağlık uzmanınıza veya yerel hastaneye sorun.

Bu durumdaki birçok bebek erken bebeklik döneminde ölür. Çoğu zaman bu, küçük bir göğüs veya kalp kusurundan kaynaklanır. Ölü doğum yaygındır.

Sonuç, hangi vücut sisteminin dahil olduğuna ve bu vücut sisteminin ne ölçüde dahil olduğuna bağlıdır. Kemikleri veya fiziksel yapıyı içeren birçok genetik durum gibi, zeka da normaldir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kemik anormallikleri
• Nefes alma zorluğu
• Konjenital kalp hastalığı (KKH) özellikle atriyal septal defekt (ASD)
• Böbrek hastalığı

Çocuğunuzda bu sendromun belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın. Ailenizde EVC sendromu öyküsü varsa ve çocuğunuzda herhangi bir semptom varsa, sağlayıcınızı ziyaret edin.

Genetik danışmanlık, ailelerin durumu ve kişiye nasıl bakılacağını anlamalarına yardımcı olabilir.

Yüksek risk grubundaki veya ailesinde EVC sendromu öyküsü olan anne baba adayları için genetik danışmanlık önerilir.

kondroektodermal displazi; EVC

• Polidaktili - bir bebeğin eli
• Kromozomlar ve DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Fetal iskelet anormalliklerinin teşhisi ve yönetimi. İçinde: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, ed. Fetal Tıp: Temel Bilim ve Klinik Uygulama. 3. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 34.

Hecht JT, Horton WA. İskelet gelişiminin diğer kalıtsal bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 720.