Aarskog sendromu

Aarskog sendromu, bir kişinin boyunu, kaslarını, iskeletini, cinsel organlarını ve görünümünü etkileyen çok nadir görülen bir hastalıktır. Aileler aracılığıyla aktarılabilir (kalıtsal).

Aarskog sendromu, X kromozomuna bağlı genetik bir bozukluktur. Esas olarak erkekleri etkiler, ancak dişiler daha hafif bir forma sahip olabilir. Bu duruma "fasiyogenital displazi" adı verilen bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur (FGD1).

Bu durumun belirtileri şunlardır:

• Dışarı çıkan göbek deliği
• Kasık veya skrotumda şişkinlik
• Gecikmiş cinsel olgunluk
• Gecikmiş dişler
• Gözlere doğru palpebral eğim (palpebral eğim, gözün dış köşesinden iç köşesine olan eğim yönüdür)
• "Dul tepesi" olan saç çizgisi
• Hafifçe batık göğüs
• Hafif ila orta derecede zihinsel sorunlar
• Çocuk 1 ila 3 yaşına gelene kadar belirgin olmayan hafif ila orta boy kısalık
• Yüzün zayıf gelişmiş orta kısmı
• yuvarlak yüz
• Skrotum penisi çevreler (şal skrotum)
• Hafif dokuma ile kısa parmaklar ve ayak parmakları
• Avuç içinde tek kırışıklık
• Küçük, geniş eller ve ayaklar, kısa parmaklar ve içe doğru kıvrılmış beşinci parmak
• Burun delikleri öne eğik küçük burun
• Aşağı inmemiş testisler (inmemiş)
• Kulağın üst kısmı hafifçe katlanmış
• Üst dudağın üstünde geniş oluk, alt dudağın altında kıvrım
• Sarkık göz kapaklarına sahip geniş gözler

Bu testler yapılabilir:

• mutasyonlar için genetik testler FGD1 gen
• röntgen

Aarskog sendromlu bir kişinin sahip olabileceği bazı anormal yüz özelliklerini tedavi etmek için dişleri hareket ettirmek yapılabilir.

Aşağıdaki kaynaklar Aarskog sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/aarskog-sydrome
• NIH/NLM Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-sydrome

Bazı insanlar biraz zihinsel yavaşlığa sahip olabilir, ancak bu durumdaki çocuklar genellikle iyi sosyal becerilere sahiptir. Bazı erkeklerin doğurganlık sorunları olabilir.

Bu komplikasyonlar oluşabilir:

• Beyindeki değişiklikler
• Yaşamın ilk yılında büyüme zorluğu
• Kötü hizalanmış dişler
• nöbetler
• inmemiş testisler

Çocuğunuzun büyümesinde gecikme varsa veya Aarskog sendromunun herhangi bir belirtisini fark ederseniz, sağlık uzmanınızı arayın. Ailenizde Aarskog sendromu öyküsü varsa genetik danışmanlık alın. Sağlayıcınız sizin veya çocuğunuzun Aarskog sendromu olabileceğini düşünüyorsa, bir genetik uzmanıyla iletişime geçin.

Genetik testler, aile öyküsü olan veya buna neden olan genin bilinen bir mutasyonu olan kişiler için mevcut olabilir.

Aarskog hastalığı; Aarskog-Scott sendromu; AAS; Faciodigitogenital sendrom; Gaciogenital displazi

• Yüz
• Pektus ekskavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Anormal vücut büyüklüğü ve oranı. İçinde: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, ed. Emery ve Rimoin'in Tıbbi Genetik ve Genomik İlkeleri ve Uygulaması: Klinik İlkeler ve Uygulamalar. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Orta boy kısa, yüz ± genital. İçinde: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, ed. Smith'in Tanınan İnsan Malformasyon Modelleri. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bölüm D.