Apert sendromu

Apert sendromu, kafatası kemikleri arasındaki dikişlerin normalden daha erken kapandığı genetik bir hastalıktır. Bu, başın ve yüzün şeklini etkiler. Apert sendromlu çocukların ellerinde ve ayaklarında da şekil bozuklukları vardır.

Apert sendromu, otozomal dominant bir özellik olarak ailelerden (kalıtsal) geçebilir. Bu, bir çocuğun bu duruma sahip olması için yalnızca bir ebeveynin hatalı geni aktarması gerektiği anlamına gelir.

Bazı vakalar bilinen bir aile öyküsü olmadan da ortaya çıkabilir.

Apert sendromuna, vücuttaki iki değişiklikten biri neden olur. FGFR2 gen. Bu gen kusuru, kafatasının bazı kemikli dikişlerinin çok erken kapanmasına neden olur. Bu duruma kraniyosinostoz denir.

Belirtiler şunları içerir:

• Kafatasının kemikleri arasındaki sütürlerin erken kapanması, sütürler boyunca çıkıntı yaparak not edilir (kraniyosinostoz)
• Sık kulak enfeksiyonları
• Genellikle "eldivenli eller" olarak adlandırılan 2., 3. ve 4. parmakların füzyonu veya şiddetli dokumaları
• İşitme kaybı
• Bebeğin kafatasında büyük veya geç kapanan yumuşak nokta
• Olası, yavaş entelektüel gelişim (kişiden kişiye değişir)
• Belirgin veya şişkin gözler
• Orta yüzün ciddi şekilde gelişmemesi
• İskelet (uzuv) anormallikleri
• Kısa boy
• Ayak parmaklarının dokuma veya füzyonu

Diğer birçok sendrom, yüz ve kafanın benzer bir görünümüne yol açabilir, ancak Apert sendromunun şiddetli el ve ayak özelliklerini içermez. Bu benzer sendromlar şunları içerir:

• Marangoz sendromu (kleeblattschadel, yonca yaprağı kafatası deformitesi)
• Crouzon hastalığı (kraniyofasiyal dizostoz)
• Pfeiffer sendromu
• Saethre-Chotzen sendromu

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır. El, ayak ve kafatası röntgeni çekilecek. İşitme testleri her zaman yapılmalıdır.

Genetik testler Apert sendromunun tanısını doğrulayabilir.

Tedavi, kafatasının anormal kemik büyümesinin yanı sıra el ve ayak parmaklarının kaynaşmasını düzeltmek için yapılan ameliyattan oluşur. Bu bozukluğu olan çocuklar, bir çocuk tıp merkezinde uzman bir kraniyofasiyal cerrahi ekibi tarafından muayene edilmelidir.

İşitme sorunları varsa bir işitme uzmanına danışılmalıdır.

Çocuk Kraniyofasiyal Derneği: ccakids.org

Ailenizde Apert sendromu öyküsü varsa veya bebeğinizin kafatasının normal şekilde gelişmediğini fark ederseniz, sağlayıcınızı arayın.

Ailenizde bu bozukluğun öyküsü varsa ve hamile kalmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık yardımcı olabilir. Sağlayıcınız, hamilelik sırasında bebeğinizi bu hastalık için test edebilir.

akrosefalosindaktili

• Sindaktili

Goldstein JA, Lose JE. Pediatrik plastik cerrahi. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Merkezi sinir sisteminin konjenital anomalileri. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 609.

Mauck BM, Jobe MT. Elin konjenital anomalileri. İçinde: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ed. Campbell's Operatif Ortopedi. 13. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR ile ilişkili kraniyosinostoz sendromları. Geneİncelemeler. 2011:11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. 7 Haziran 2011'de güncellendi. Erişim tarihi: 31 Temmuz 2019.