Konjenital nefrotik sendrom

Konjenital nefrotik sendrom, bir bebeğin idrarda protein geliştirmesi ve vücudun şişmesi ile ailelerden geçen bir hastalıktır.

Konjenital nefrotik sendrom, otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Bu, çocuğun hastalığa sahip olması için her ebeveynin kusurlu genin bir kopyasını aktarması gerektiği anlamına gelir.

Konjenital nefrotik sendromlu doğumdan itibaren mevcut olmasına rağmen, hastalığın semptomları yaşamın ilk 3 ayında ortaya çıkar.

Konjenital nefrotik sendrom, nefrotik sendromun çok nadir görülen bir şeklidir.

Nefrotik sendrom, aşağıdakileri içeren bir grup semptomdur:

• İdrardaki protein
• Kandaki düşük kan protein seviyeleri
• Yüksek kolesterol seviyeleri
• Yüksek trigliserit seviyeleri
• Şişme

Bu bozukluğu olan çocuklar, nefrin adı verilen anormal bir protein formuna sahiptir. Böbreğin filtreleri (glomerüller) normal çalışması için bu proteine ​​​​ihtiyaç duyar.

Nefrotik sendromun belirtileri şunlardır:

• Öksürük
• Azalmış idrar çıkışı
• İdrarın köpüklü görünümü
• Düşük doğum ağırlığı
• İştahsızlık
• Şişme (tüm vücut)

Hamile anne üzerinde yapılan bir ultrason normalden daha büyük bir plasenta gösterebilir. Plasenta, hamilelik sırasında büyüyen bebeği beslemek için gelişen organdır.

Hamile anneler, bu durumu kontrol etmek için hamilelik sırasında bir tarama testi yaptırabilir. Test, bir amniyotik sıvı örneğinde normalden daha yüksek alfa-fetoprotein seviyeleri arar. Tarama testinin pozitif çıkması durumunda tanıyı doğrulamak için genetik testler kullanılır.

Doğumdan sonra, bebek şiddetli sıvı tutulması ve şişme belirtileri gösterecektir. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, bebeğin kalbini ve ciğerlerini steteskopla dinlerken anormal sesler duyacaktır. Kan basıncı yüksek olabilir. Yetersiz beslenme belirtileri olabilir.

Bir idrar tahlili, idrarda yağ ve büyük miktarda protein ortaya çıkarır. Kandaki toplam protein düşük olabilir.

Bu bozukluğu kontrol altına almak için erken ve agresif tedavi gereklidir.

Tedavi şunları içerebilir:

• Enfeksiyonları kontrol etmek için antibiyotikler
• İdrara sızan protein miktarını azaltmak için anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri ve anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB'ler) olarak adlandırılan kan basıncı ilaçları
• Fazla sıvıyı gidermek için diüretikler ("su hapları")
• İdrara sızan protein miktarını azaltmak için indometasin gibi NSAID'ler

Şişmeyi kontrol etmeye yardımcı olmak için sıvılar sınırlı olabilir.

Sağlayıcı, protein kaybını durdurmak için böbreklerin çıkarılmasını önerebilir. Bunu diyaliz veya böbrek nakli takip edebilir.

Bozukluk sıklıkla enfeksiyona, yetersiz beslenmeye ve böbrek yetmezliğine yol açar. 5 yaşına kadar ölüme neden olabilir ve birçok çocuk ilk yıl içinde ölür. Konjenital nefrotik sendrom bazı durumlarda erken böbrek nakli dahil olmak üzere erken ve agresif tedavi ile kontrol altına alınabilir.

Bu durumun komplikasyonları şunları içerir:

• Akut böbrek yetmezliği
• Kan pıhtıları
• Kronik böbrek yetmezliği
• Son dönem böbrek hastalığı
• Sık, şiddetli enfeksiyonlar
• Yetersiz beslenme ve ilgili hastalıklar

Çocuğunuzda konjenital nefrotik sendrom belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın.

Nefrotik sendrom - doğuştan

• Kadın idrar yolu
• Erkek idrar yolu

Erkan E. Nefrotik sendrom. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Glomerulusun kalıtsal bozuklukları. İçinde: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 43.

Vogt BA, Springel T. Yenidoğanın böbrek ve idrar yolu. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı: Fetüs ve Bebek Hastalıkları. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 93.