Ataksi - telenjiektazi

Ataksi-telanjiektazi, nadir görülen bir çocukluk hastalığıdır. Beyni ve vücudun diğer kısımlarını etkiler.

Ataksi, yürüme gibi koordine olmayan hareketleri ifade eder. Telenjiektaziler, cilt yüzeyinin hemen altındaki genişlemiş kan damarlarıdır (kılcal damarlar). Telenjiektaziler küçük, kırmızı, örümcek benzeri damarlar olarak görünür.

Ataksi-telanjiektazi kalıtsaldır. Bu, ailelerden geçtiği anlamına gelir. Otozomal çekinik bir özelliktir. Çocuğun hastalık belirtileri göstermesi için her iki ebeveyn de çalışmayan bir genin bir kopyasını sağlamalıdır.

Hastalık, hücredeki bir mutasyondan kaynaklanır. ATM gen. Bu gen, hücrelerin büyüme ve bölünme hızını kontrol etmeye yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu gendeki kusurlar, beynin hareketi koordine etmeye yardımcı olan kısmı da dahil olmak üzere, vücutta anormal hücre ölümüne yol açabilir.

Erkekler ve kızlar eşit olarak etkilenir.

Belirtiler şunları içerir:

• Geç çocuklukta ataksik yürüyüş (serebellar ataksi), sarsıntılı yürüyüş, dengesizliği içerebilen hareketlerin koordinasyonunda azalma (ataksi)
• Zihinsel gelişimin azalması, 10 ila 12 yaşından sonra yavaşlar veya durur
• Gecikmeli yürüyüş
• Güneş ışığına maruz kalan cilt bölgelerinde renk değişikliği
• Ciltte renk değişikliği (sütlü kahve lekeleri)
• Burun derisinde, kulaklarda ve dirsek ve diz içlerinde genişlemiş kan damarları
• Gözlerin beyazlarında genişlemiş kan damarları
• Hastalığın geç döneminde sarsıntılı veya anormal göz hareketleri (nistagmus)
• Saçın erken grileşmesi
• nöbetler
• X ışınları dahil radyasyona duyarlılık
• Geri gelmeye devam eden şiddetli solunum yolu enfeksiyonları (tekrarlayan)

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır. Sınav aşağıdaki belirtileri gösterebilir:

• Bademcikler, lenf düğümleri ve dalak normal boyutun altında
• Derin tendon reflekslerinin yokluğunda azalma
• Fiziksel ve cinsel gelişimin gecikmesi veya olmaması
• Büyüme başarısızlığı
• Maske gibi yüz
• Çoklu cilt boyama ve doku değişiklikleri

Olası testler şunları içerir:

• Alfa fetoprotein
• B ve T hücre ekranı
• Karsinoembriyonik antijen
• ATM genindeki mutasyonları aramak için genetik testler
• Glükoz dayanımı testi
• Serum immünoglobulin seviyeleri (IgE, IgA)
• Timus bezinin büyüklüğüne bakmak için röntgen

Ataksi-telanjiektazi için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi spesifik semptomlara yöneliktir.

Ataksi Telenjiektazi Çocuk Projesi: www.atcp.org

Ulusal Ataksi Vakfı (NAF): atakxia.org

Erken ölüm yaygındır, ancak yaşam beklentisi değişir.

Bu durumdaki kişiler radyasyona karşı çok hassas oldukları için asla radyasyon tedavisi verilmemeli ve gereksiz röntgen çekilmemelidir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Lenfoma gibi kanser
• Şeker hastalığı
• kifoz
• Tekerlekli sandalye kullanımına yol açan ilerleyici hareket bozukluğu
• skolyoz
• Şiddetli, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları

Çocuğunuz bu bozukluğun belirtilerini geliştirirse sağlayıcınızı arayın.

Ailesinde bu durumun öyküsü olan ve hamileliği düşünen çiftler genetik danışmanlık almayı düşünebilir.

Bu bozukluğu olan bir çocuğun ebeveynleri, kanser için hafif bir risk artışına sahip olabilir. Genetik danışmanlık almaları ve kanser taramalarını artırmaları gerekir.

Louis-Bar sendromu

• antikorlar
• telenjiektazi

Gatti R, Perlman S. Ataksi-telanjiektazi. Geneİncelemeler. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. 27 Ekim 2016'da güncellendi. Erişim tarihi: 30 Temmuz 2019.

Martin KL. Vasküler bozukluklar.İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 669.

Varma R, Williams SD. Nöroloji. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis'in Pediatrik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 16.