Erik göbek sendromu

Kuru erik göbek sendromu, bu üç ana sorunu içeren bir grup nadir doğum kusurudur:

• Karın kaslarının zayıf gelişimi, göbek bölgesinin derisinin kuru erik gibi kırışmasına neden olur
• inmemiş testisler
• İdrar yolu sorunları

Kuru erik göbek sendromunun kesin nedenleri bilinmemektedir. Durum çoğunlukla erkekleri etkiler.

Anne karnındayken gelişmekte olan bebeğin karnı sıvıyla şişer. Çoğu zaman, neden idrar yollarında bir sorundur. Sıvı doğumdan sonra kaybolur ve kuru erik gibi görünen buruşuk bir karına yol açar. Bu görünüm karın kaslarının olmaması nedeniyle daha belirgindir.

Zayıf karın kasları şunlara neden olabilir:

• Kabızlık
• Oturma ve yürümede gecikme
• Zorluklar öksürük

İdrar yolu sorunları idrar yapma zorluğuna neden olabilir.

Kuru erik göbek sendromu olan bir bebeğe hamile olan bir kadın, yeterli amniyotik sıvıya (fetüsü çevreleyen sıvı) sahip olmayabilir. Bu, bebeğin anne karnında sıkışmasından dolayı akciğer sorunları yaşamasına neden olabilir.

Hamilelik sırasında yapılan bir ultrason, bebeğin şişmiş bir mesanesi veya genişlemiş bir böbreği olduğunu gösterebilir.

Bazı durumlarda, hamilelik ultrasonu ayrıca bebeğin aşağıdaki özelliklere sahip olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir:

• Kalp sorunları
• Anormal kemikler veya kaslar
• Mide ve bağırsak sorunları
• az gelişmiş akciğerler

Durumu teşhis etmek için doğumdan sonra bebeğe aşağıdaki testler yapılabilir:

• Kan testleri
• İntravenöz piyelogram (IVP)
• ultrason
• İşeme sistoüretrogramı (VCUG)
• Röntgen
• CT tarama
  

Zayıf karın kaslarını, idrar yolu problemlerini ve inmemiş testisleri düzeltmek için erken ameliyat önerilir.

Bebeğe idrar yolu enfeksiyonlarını tedavi etmek veya önlemeye yardımcı olmak için antibiyotik verilebilir.

Aşağıdaki kaynaklar kuru erik göbek sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Erik Göbek Sendromu Ağı - prunebelly.org
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadir diseases.org/rare-diseases/prune-belly-sydrome

Kuru erik göbek sendromu ciddi ve sıklıkla yaşamı tehdit eden bir sorundur.

Bu durumdaki birçok bebek ya ölü doğar ya da yaşamın ilk birkaç haftasında ölür. Ölüm nedeni, şiddetli akciğer veya böbrek problemlerinden veya doğum problemlerinin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır.

Bazı yenidoğanlar hayatta kalır ve normal şekilde gelişebilir. Diğerleri birçok tıbbi ve gelişimsel sorun yaşamaya devam ediyor.

Komplikasyonlar ilgili problemlere bağlıdır. En yaygın olanları:

• Kabızlık
• Kemik deformiteleri (eğik ayak, çıkık kalça, eksik uzuv, parmak veya ayak parmağı, huni göğüs)
• İdrar yolu hastalığı (diyaliz ve böbrek nakli gerektirebilir)

İnmemiş testisler kısırlığa veya kansere yol açabilir.

Kuru erik göbek sendromu genellikle doğumdan önce veya bebek doğduğunda teşhis edilir.

Kuru erik göbek sendromu teşhisi konmuş bir çocuğunuz varsa, idrar yolu enfeksiyonu veya diğer idrar semptomlarının ilk belirtisinde sağlık uzmanınızı arayın.

Hamilelik ultrasonu bebeğinizin mesanesinin şiştiğini veya böbreklerinin büyüdüğünü gösteriyorsa, yüksek riskli hamilelik veya perinatoloji uzmanıyla görüşün.

Bu durumu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Bebeğe doğumdan önce idrar yolu tıkanıklığı teşhisi konulursa, nadir durumlarda hamilelik sırasında ameliyat, sorunun kuru erik göbek sendromuna ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir.

Eagle-Barrett sendromu; üçlü sendromu

Caldamon AA, Denes FT. Kuru erik-göbek sendromu. İçinde: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ed. Campbell-Walsh Üroloji. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 140.

Yaşlı JS. İdrar yolunun tıkanması. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 555.

Mergerian PA, Rowe CK. Genitoüriner sistemin gelişimsel anormallikleri. İçinde: Gleason CA, Juul SE, ed. Yenidoğanın Avery Hastalıkları. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 88.