Rubinstein-Taybi sendromu

Rubinstein-Taybi sendromu (RTS) genetik bir hastalıktır. Geniş başparmak ve ayak parmakları, kısa boy, belirgin yüz özellikleri ve değişen derecelerde zihinsel engel içerir.

RTS nadir görülen bir durumdur. Genlerdeki varyasyonlar CREBBP ve EP300 Bu duruma sahip bazı kişilerde görülür.

Bazı insanlar geni tamamen kaçırıyor. Bu, daha ciddi sorunları olan kişilerde daha tipiktir.

Çoğu vaka sporadiktir (ailelerden geçmez). Muhtemelen sperm veya yumurta hücrelerinde veya gebe kalma anında ortaya çıkan yeni bir genetik kusurdan kaynaklanmaktadır.

Belirtiler şunları içerir:

• Başparmak ve büyük ayak parmaklarının genişlemesi
• Kabızlık
• Vücutta fazla kıllanma (hirsutizm)
• Muhtemelen ameliyat gerektiren kalp kusurları
• Zihinsel engelli
• nöbetler
• Doğumdan sonra farkedilen kısa boy
• Bilişsel becerilerin yavaş gelişimi
• Düşük kas tonusu ile birlikte motor becerilerin yavaş gelişimi

Diğer belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

• Eksik veya fazla böbrek ve böbrek veya mesane ile ilgili diğer sorunlar
• Orta yüzde az gelişmiş bir kemik
• Kararsız veya sert yürüme yürüyüşü
• Aşağı eğimli gözler
• Düşük ayarlanmış kulaklar veya hatalı biçimlendirilmiş kulaklar
• Göz kapağı düşüklüğü (ptozis)
• katarakt
• Koloboma (gözün irisinde bir kusur)
• Mikrosefali (aşırı küçük kafa)
• Kalabalık dişlere sahip dar, küçük veya girintili ağız
• Çıkıntılı veya "gagalı" burun
• Uzun kirpiklere sahip kalın ve kemerli kaşlar
• İnmemiş testis (kriptorşidizm) veya diğer testis problemleri

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır. Kan testleri ve röntgen de yapılabilir.

Bu hastalıkta rol oynayan genlerin eksik veya değişmiş olup olmadığını belirlemek için genetik testler yapılabilir.

RTS için spesifik bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, durumla yaygın olarak ilişkili sorunları yönetmek için aşağıdaki tedaviler kullanılabilir.

• Başparmak veya ayak parmaklarındaki kemikleri onarmak için yapılan cerrahi bazen kavramayı iyileştirebilir veya rahatsızlığı giderebilir.
• Gelişimsel engelleri ele almak için erken müdahale programları ve özel eğitim.
• Aile üyeleri için davranış uzmanlarına ve destek gruplarına yönlendirme.
• Kalp kusurları, işitme kaybı ve göz anormallikleri için tıbbi tedavi.
• Kabızlık ve gastroözofageal reflü (GERD) tedavisi.

Rubinstein-Taybi Ebeveynler Grubu ABD: www.rubinstein-taybi.com

Çocukların çoğu, temel düzeyde okumayı öğrenebilir. Çocukların çoğu motor gelişimini geciktirmiştir, ancak ortalama olarak 2 1/2 yaşına kadar yürümeyi öğrenirler.

Komplikasyonlar, vücudun hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Bebeklerde beslenme sorunları
• Tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı
• Kalbin şekli ile ilgili sorunlar
• anormal kalp atışı
• Ciltte yara izi

Sağlayıcı RTS belirtileri bulursa bir genetikçi ile randevu önerilir.

Ailesinde bu hastalık öyküsü olan ve gebelik planlayan çiftlere genetik danışmanlık önerilir.

Rubinstein sendromu, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Anormal vücut büyüklüğü ve oranı. İçinde: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, ed. Emery ve Rimoin'in Tıbbi Genetik ve Genomik İlkeleri ve Uygulaması. 7. baskı. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: bölüm 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Gelişim genetiği ve doğum kusurları. İçinde: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Tıpta Thompson & Thompson Genetiği. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi sendromu. Gen İncelemeleri. 2014;8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. 7 Ağustos 2014'te güncellendi. Erişim tarihi: 30 Temmuz 2019.