homosistinüri

Homosistinüri, amino asit metionin metabolizmasını etkileyen genetik bir hastalıktır. Amino asitler yaşamın yapı taşlarıdır.

Homosistinüri, ailelerde otozomal çekinik bir özellik olarak kalıtılır. Bu, çocuğun ciddi şekilde etkilenmesi için her bir ebeveynden genin çalışmayan bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir.

Homosistinüri, iskelet ve göz değişiklikleri dahil olmak üzere Marfan sendromuyla ortak birçok özelliğe sahiptir.

Yeni doğan bebekler sağlıklı görünür. Varsa erken belirtiler belirgin değildir.

Semptomlar hafif derecede gecikmiş gelişme veya gelişme geriliği olarak ortaya çıkabilir. Artan görsel problemler bu durumun teşhisine yol açabilir.

Diğer semptomlar şunları içerir:

• Göğüs deformiteleri (pectus carinatum, pektus excavatum)
• Yanaklarda kızarma
• Ayakların yüksek kemerleri
• Zihinsel engelli
• diz çökmek
• Uzun uzuvlar
• zihinsel bozukluklar
• miyopluk
• Örümcek parmaklar (araknodaktili)
• Uzun, ince yapı

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, çocuğun uzun ve zayıf olduğunu fark edebilir.

Diğer işaretler şunları içerir:

• Kavisli omurga (skolyoz)
• Göğüs deformitesi
• Gözün çıkık lensi

Zayıf veya çift görme varsa, bir göz doktoru (oftalmolog), merceğin yerinden çıkması veya miyop olup olmadığını araştırmak için genişlemiş bir göz muayenesi yapacaktır.

Kan pıhtısı öyküsü olabilir. Zihinsel engellilik veya akıl hastalığı da mümkündür.

Sipariş edilebilecek testler aşağıdakilerden herhangi birini içerir:

• Kan ve idrarın amino asit ekranı
• Genetik test
• Karaciğer biyopsisi ve enzim tahlili
• iskelet röntgeni
• Fibroblast kültürü ile cilt biyopsisi
• Standart oftalmik muayene

Homosistinüri için tedavi yoktur. Hastalığı olan kişilerin yaklaşık yarısı B6 vitaminine (piridoksin olarak da bilinir) yanıt verir.

Cevap verenlerin hayatlarının geri kalanında B6, B9 (folat) ve B12 vitamini takviyeleri almaları gerekecektir. Takviyelere yanıt vermeyenlerin düşük metiyoninli bir diyet yemeleri gerekecektir. Çoğunun trimetilglisin (betain olarak da bilinen bir ilaç) ile tedavi edilmesi gerekecektir.

Ne düşük metiyoninli bir diyet ne de ilaç mevcut zihinsel engelliliği iyileştirmez. İlaç ve diyet, homosistinüri tedavisi konusunda deneyimli bir doktor tarafından yakından izlenmelidir.

Bu kaynaklar homosistinüri hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• HCU Ağı Amerika -- hcunetworkamerica.org
• NIH/NLM Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Homosistinüri için bir tedavi olmamasına rağmen, B vitamini tedavisi, durumdan etkilenen insanların yaklaşık yarısına yardımcı olabilir.

Tanı çocuklukta konulursa, düşük metiyoninli bir diyete hızlı bir şekilde başlamak, bazı zihinsel engellileri ve hastalığın diğer komplikasyonlarını önleyebilir. Bu nedenle, bazı eyaletler tüm yenidoğanlarda homosistinüri taraması yapar.

Kan homosistein seviyeleri yükselmeye devam eden kişilerde kan pıhtılaşması riski artar. Pıhtılar ciddi tıbbi sorunlara neden olabilir ve ömrü kısaltabilir.

En ciddi komplikasyonlar kan pıhtıları nedeniyle ortaya çıkar. Bu bölümler yaşamı tehdit edici olabilir.

Gözün çıkık lensleri görüşe ciddi şekilde zarar verebilir. Lens değiştirme ameliyatı gerekebilir.

Zihinsel engellilik, hastalığın ciddi bir sonucudur. Ancak erken teşhis edilirse azaltılabilir.

Siz veya bir aile üyesi bu bozukluğun belirtilerini gösteriyorsa, özellikle de ailede homosistinüri öyküsü varsa, sağlayıcınızı arayın.

Ailesinde homosistinüri öyküsü olan ve çocuk sahibi olmak isteyen kişilere genetik danışmanlık önerilir. Homosistinürinin prenatal tanısı mevcuttur. Bu, sistatiyonin sentazı (homosistinüride eksik olan enzim) test etmek için amniyotik hücrelerin veya koryonik villusların kültürlenmesini içerir.

Ebeveynlerde veya ailede bilinen gen kusurları varsa, bu kusurları test etmek için koryon villus örneklemesi veya amniyosentezden alınan örnekler kullanılabilir.

Sistatiyonin beta-sentaz eksikliği; CBS eksikliği; HCY

• Pektus ekskavatum

Schiff M, Blom H. Homosistinüri ve hiperhomosisteinemi. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: bölüm 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionin. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 103.3.